Pytanie nadesłane do redakcji
Niedawno w wieku 38 lat zdiagnozowano u mnie celiakię. Jak mogę sprawdzić, czy moje dziecko nie ma tej samej choroby. Czy koniecznie musi mieć biopsję jelita?
Odpowiedziała
dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Szanowna Pani/Panie!
Pragnę Panią/Pana uspokoić, jest bardzo duże prawdopodobieństwo, że sprawę da się rozstrzygnąć bez wykonywania biopsji.
Istotnie, z racji rozpoznania choroby u Pani/Pana, córka znalazła się z grupie zwiększonego ryzyka (5-15%) wystąpienia celiakii. W związku z tym są wskazania do przeprowadzenia badań diagnostycznych w kierunku choroby trzewnej. Badaniem, które należy wykonać jest badanie genetyczne, w którym oznacza się antygeny zgodności tkankowej HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 występujące odpowiednio u około 90-95% i 5-10% pacjentów z chorobą trzewną. Brak ww. antygenów zgodności tkankowej w zasadzie wyklucza rozpoznanie celiakii i ryzyko jej wystąpienia. Problemem może być dostępność bezpłatnych badań genetycznych. Odpłatnie można je wykonać w wielu laboratoriach genetycznych.
Kolejnym nieinwazyjnym badaniem, które można i należy wykonać (zwłaszcza, jeżeli badania genetyczne są niedostępne lub stwierdzono obecność DQ2/8) jest oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (TG2) i/lub przeciwciał przeciwendomysialnych (EMA) z jednoczesną oceną poziomu immunoglobulin A. Jeżeli oznaczenie przeciwciał będzie ujemne to należy je co jakiś czas powtarzać, o ile nie wykluczono celiakii badaniami genetycznymi.
Jeżeli okazałoby się, że poziom ww. przeciwciał jest podwyższony o dalszym sposobie postępowania zadecyduje lekarz.
