Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Limfangioleiomiomatoza

Co to jest limfangioleiomiomatoza i jakie są jej przyczyny?

Limfangioleiomiomatoza jest rzadką chorobą wielonarządową rozpoznawaną prawie wyłącznie u kobiet w wieku rozrodczym. Charakteryzuje się niekontrolowanym rozrostem nieprawidłowych komórek podobnych do komórek mięśni gładkich wokół oskrzeli, naczyń krwionośnych i naczyń chłonnych płuca, co prowadzi do zniszczenia miąższu płuc, tworzenia wypełnionych płynem torbielowatych struktur w przebiegu naczyń limfatycznych oraz guzów w jamie brzusznej (naczyniakomięśniakotłuszczaki).

Limfangioleimiomatoza występuje jako samodzielna, izolowana jednostka chorobowa oraz limfangioleimiomatoza w przebiegu stwardnienia guzowatego.

Choroba jest choroba uwarunkowana genetycznie i dziedziczona autosomalnie dominująco.

Jak często występuje limfangioleiomiomatoza?

Limfangioleiomiomatoza należy do chorób bardzo rzadkich, występuje z częstością 1 przypadek na milion osób, a średnia wieku chorych w momencie rozpoznania wynosi ok. 40-44 lata.

Jak się objawia limfangioleiomiomatoza?

W chorobie na ogół dominują objawy ze strony układu oddechowego. Pierwszym objawem choroby może być stopniowo postępująca duszność, zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego lub nagła duszność spowodowana wystąpieniem odmy opłucnowej. Rzadziej choroba może rozpocząć się obecnością chłonki w jamie opłucnej lub nagłym krwawieniem do jamy brzusznej. Najczęstszymi objawami rozwiniętej choroby są kaszel, duszność, ból w klatce piersiowej i krwioplucie. Należy też pamiętać, że mogą się pojawić objawy ze strony innych narządów, takie jak obecność chłonki w jamie brzusznej, powiększenie węzłów chłonnych oraz łagodne guzy złożone z mięśni gładkich, naczyń krwionośnych i tkanki tłuszczowej tzw. naczyniakomięśniakotłuszczaki występujące głównie w nerkach.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów limfangioleiomiomatozy?

Poza ostrym początkiem związanym z odmą opłucnową, kiedy dusznośćból w klatce piersiowej występują nagle i są stanem zagrożenia życia, co wymaga natychmiastowego wezwania karetki pogotowia i zgłoszenia się w trybie natychmiastowym do szpitala, pozostałe przypadki choroby przebiegają skrycie i trudno dostrzec początek choroby. Na ogół do rozpoznania dochodzi po 5-6 latach od pierwszych łagodnych objawów choroby.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie limfangioleiomiomatozy?

Lekarz najpierw zbierze wywiad, a następnie zbada pacjenta. Następnie zleci badania dodatkowe, z których najważniejsze jest badanie RTG płuc, a także tomografia komputerowa klatki piersiowej wysokiej rozdzielczości, ponieważ we wczesnej fazie choroby klasyczny radiogram klatki piersiowej może być prawidłowy. Obraz tomografii komputerowej klatki piersiowej wysokiej rozdzielczości jest tak charakterystyczny, że pozwala czasami ustalić rozpoznanie bez konieczności wykonania chirurgicznej biopsji płuca, zwłaszcza u chorych, u których występuje w nerkach naczyniakomięśniakotłuszczak.

Jakie są metody leczenia limfangioleiomiomatozy?

Aktualnie za standardową terapią dla pacjentek z malejącą funkcją płuc uznaje się leczenie sirolimusem (lub ewerolimusem). Trwają badania nad wieloma nowymi lekami (np. interferon, inhibitory metaloproteinazy macierzy, inhibitory aromatazy, doksycyklina, simwastatyny) i ich kombinacjami.

U pacjentów w bardzo ciężkim stanie rozważa się przeszczepienie płuca.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie limfangioleiomiomatozy?

Limfangioleiomiomatoza jest chorobą o przewlekłym postępującym przebiegu u większości chorych. Rzadziej zdarzają się przypadki o przebiegu bardziej stabilnym z niewielką progresją. Limfangioleimiomatoza była kiedyś uważana za śmiertelną chorobę kobiet w wieku rozrodczym, dla których nie było skutecznego leczenia z wyjątkiem przeszczepienia płuc. Dzięki intensywnym badaniom nad jej leczeniem w ciągu ostatnich lat, obecnie jest uważana za przewlekłą chorobę.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia limfangioleiomiomatozy?

Chora z limfangioleiomiomatozą powinna na zawsze zostać pod opieką pulmonologa. Przeciwwskazane jest u tych chorych podawanie estrogenów w jakiejkolwiek formie.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na płucną limfangioleiomiomatozę?

Ponieważ limfangioleimiomatoza to choroba uwarunkowana genetycznie, nie ma profilaktyki pierwotnej.

17.10.2016

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?

Polecają nas