×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Limfangioleiomiomatoza

Co to jest limfangioleiomiomatoza i jakie są jej przyczyny?

Limfangioleiomiomatoza jest rzadką chorobą wielonarządową rozpoznawaną prawie wyłącznie u kobiet w wieku rozrodczym. Charakteryzuje się niekontrolowanym rozrostem nieprawidłowych komórek podobnych do komórek mięśni gładkich wokół oskrzeli, naczyń krwionośnych i naczyń chłonnych płuca, co prowadzi do zniszczenia miąższu płuc, tworzenia wypełnionych płynem torbielowatych struktur w przebiegu naczyń limfatycznych oraz guzów w jamie brzusznej (naczyniakomięśniakotłuszczaki).

Limfangioleimiomatoza występuje jako samodzielna, izolowana jednostka chorobowa oraz limfangioleimiomatoza w przebiegu stwardnienia guzowatego.

Choroba jest choroba uwarunkowana genetycznie i dziedziczona autosomalnie dominująco.

Jak często występuje limfangioleiomiomatoza?

Limfangioleiomiomatoza należy do chorób bardzo rzadkich, występuje z częstością 1 przypadek na milion osób, a średnia wieku chorych w momencie rozpoznania wynosi ok. 40-44 lata.

Jak się objawia limfangioleiomiomatoza?

W chorobie na ogół dominują objawy ze strony układu oddechowego. Pierwszym objawem choroby może być stopniowo postępująca duszność, zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego lub nagła duszność spowodowana wystąpieniem odmy opłucnowej. Rzadziej choroba może rozpocząć się obecnością chłonki w jamie opłucnej lub nagłym krwawieniem do jamy brzusznej. Najczęstszymi objawami rozwiniętej choroby są kaszel, duszność, ból w klatce piersiowej i krwioplucie. Należy też pamiętać, że mogą się pojawić objawy ze strony innych narządów, takie jak obecność chłonki w jamie brzusznej, powiększenie węzłów chłonnych oraz łagodne guzy złożone z mięśni gładkich, naczyń krwionośnych i tkanki tłuszczowej tzw. naczyniakomięśniakotłuszczaki występujące głównie w nerkach.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów limfangioleiomiomatozy?

Poza ostrym początkiem związanym z odmą opłucnową, kiedy dusznośćból w klatce piersiowej występują nagle i są stanem zagrożenia życia, co wymaga natychmiastowego wezwania karetki pogotowia i zgłoszenia się w trybie natychmiastowym do szpitala, pozostałe przypadki choroby przebiegają skrycie i trudno dostrzec początek choroby. Na ogół do rozpoznania dochodzi po 5-6 latach od pierwszych łagodnych objawów choroby.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie limfangioleiomiomatozy?

Lekarz najpierw zbierze wywiad, a następnie zbada pacjenta. Następnie zleci badania dodatkowe, z których najważniejsze jest badanie RTG płuc, a także tomografia komputerowa klatki piersiowej wysokiej rozdzielczości, ponieważ we wczesnej fazie choroby klasyczny radiogram klatki piersiowej może być prawidłowy. Obraz tomografii komputerowej klatki piersiowej wysokiej rozdzielczości jest tak charakterystyczny, że pozwala czasami ustalić rozpoznanie bez konieczności wykonania chirurgicznej biopsji płuca, zwłaszcza u chorych, u których występuje w nerkach naczyniakomięśniakotłuszczak.

Jakie są metody leczenia limfangioleiomiomatozy?

Aktualnie za standardową terapią dla pacjentek z malejącą funkcją płuc uznaje się leczenie sirolimusem (lub ewerolimusem). Trwają badania nad wieloma nowymi lekami (np. interferon, inhibitory metaloproteinazy macierzy, inhibitory aromatazy, doksycyklina, simwastatyny) i ich kombinacjami.

U pacjentów w bardzo ciężkim stanie rozważa się przeszczepienie płuca.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie limfangioleiomiomatozy?

Limfangioleiomiomatoza jest chorobą o przewlekłym postępującym przebiegu u większości chorych. Rzadziej zdarzają się przypadki o przebiegu bardziej stabilnym z niewielką progresją. Limfangioleimiomatoza była kiedyś uważana za śmiertelną chorobę kobiet w wieku rozrodczym, dla których nie było skutecznego leczenia z wyjątkiem przeszczepienia płuc. Dzięki intensywnym badaniom nad jej leczeniem w ciągu ostatnich lat, obecnie jest uważana za przewlekłą chorobę.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia limfangioleiomiomatozy?

Chora z limfangioleiomiomatozą powinna na zawsze zostać pod opieką pulmonologa. Przeciwwskazane jest u tych chorych podawanie estrogenów w jakiejkolwiek formie.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na płucną limfangioleiomiomatozę?

Ponieważ limfangioleimiomatoza to choroba uwarunkowana genetycznie, nie ma profilaktyki pierwotnej.

17.10.2016
Zobacz także
  • Duszność
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 29 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Poradnik świadomego pacjenta

Polecają nas