Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Powstanie rejestr hipercholesterolemii rodzinnej

RCL

Zwiększenie wykrywalności, optymalizacja modelu diagnostyki i leczenia, redukcja zapadalności, redukcja przedwczesnych zgonów, możliwość diagnostyki kaskadowej oraz możliwość oceny skuteczności leczenia – to zakładane efekty utworzenia rejestru hipercholesterolemii rodzinnej. Projekt rozporządzenia w tej sprawie trafił właśnie do konsultacji.

Fot. Bartosz Bobkowski / Agencja Gazeta

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. Familial Hypercholesterolemia, FH) jest jedną z najczęstszych chorób monogenowych. Analiza rejestru Simone Broome Register prowadzonego w Wielkiej Brytanii dowodzi, że śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych u chorych z FH w wieku 20-39 lat jest 100-razy wyższa niż w zdrowej populacji. Większość nieleczonych chorych doświadcza powikłań sercowo-naczyniowych poniżej 55. roku życia w przypadku mężczyzn i poniżej 60. roku życia w przypadku kobiet.

Niestety, w większości krajów na świecie, w tym w Polsce, choroba jest niediagnozowana i nieleczona aż do czasu wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych (zawał serca, udar mózgu). Wczesne zdiagnozowanie i wdrożenie leczenia hipolipemizującego pozwala w znacznym stopniu ograniczyć powikłania FH.

Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dotyczy całych rodzin, zarówno osób dorosłych jak i dzieci. Na podstawie analizy pacjentów z duńskiego rejestru szacuje się częstość FH na 1:200 w populacji ogólnej, tj. ok 190 000 przypadków w populacji polskiej. Większość z nich pozostaje nierozpoznana i nieleczona (ponad 99%).

Ponieważ choroba jest dziedziczona, istotną informacją pozwalająca na wczesne diagnozowanie jest informacja o istnieniu rodziny bliższej i dalszej. Informacje dotyczące członków rodzin osób ze zdiagnozowaną FH i wyniki badań mutacji genetycznych dotyczących tych członków rodziny gromadzone w rejestrze są podstawą badań nad dziedziczeniem FH i pozwalają na wczesne zdiagnozowanie choroby. Niezbędne jest narzędzie, dzięki któremu będą zbierane informacje o tego typu mutacjach genów w postaci drzew rodowych pacjentów z FH.

Obecnie jedynym źródłem usystematyzowanej wiedzy na temat pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną w kraju jest baza danych powstała w trwającym w latach 2010-2015 projekcie współfinansowanym ze środków Unii Europejskiej przy I Klinice i Katedrze Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

W projekcie przedstawiono podstawowe zasady utworzenia, a także utrzymania i prowadzenia rejestru. Oczekuje się, że wraz z prowadzeniem rejestru sposób jego prowadzenia może rozwijać się pod względem technicznym i ulegać zmianom. Rekomendacje i plan rozwoju rejestru w tym względzie opracowywać będzie zaprojektowany w rozporządzeniu zespół zapewniający prowadzenie rejestru powoływany przez podmiot prowadzący rejestr.

Zespół zapewniający prowadzenie rejestru będzie odpowiedzialny również za analizowanie danych zgromadzonych w rejestrze. Będzie miał on zatem wpływ na opracowywany przez podmiot prowadzący rejestr zakres wyników analiz oraz na zakres wskaźników bezpieczeństwa, skuteczności, jakości i efektywności rejestrowanych zdarzeń związanych z diagnostyką i terapią hipercholesterolemii rodzinnej.

Dotychczasowe doświadczenia w prowadzeniu rejestrów medycznych wskazują na niesatysfakcjonujący poziom nasycenia rejestrów danymi oraz niski poziom ich kompletności (jakości). Aby zaradzić tej tendencji zaprojektowano przepis obligujący podmiot prowadzący rejestr do takiego prowadzenia rejestru by rejestr gromadził co najmniej 80% wymaganych informacji. Określenie sposobu osiągnięcia tego założenia pozostawiono poza regulacją (pozostaje ona po podmiotu prowadzącego rejestr). Ponadto w celu monitorowania jakości gromadzonych danych przewidziano audyt rejestru.

PROJEKT

Data utworzenia: 09.11.2018
Powstanie rejestr hipercholesterolemii rodzinnejOceń:
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?