Choroba Whipple’a jest bardzo rzadką chorobą wywołaną przez zakażenie bakterią Tropheryma whipplei. Bakteria może zajmować różne narządy, ale objawy choroby są związane z zajęciem jelita i należą do nich m.in.: ból brzucha, biegunka, zmniejszenie masy ciała, niedożywienie, obrzęk stawów. Leczenie polega na długotrwałej antybiotykoterapii.
Choroba Whipple’a – definicja i przyczyny
Choroba Whipple’a, inaczej zwana lipodystrofią jelitową, to bakteryjna infekcja wieloukładowa. Drobnoustrojem odpowiedzialnym za zakażenie jest bakteria Tropheryma whipplei, laseczka Gram-dodatnia zidentyfikowana dopiero w 1991 r., a wyizolowana i wyhodowana w 2000 r.
Choroba Whipple’a jest następstwem układowego zakażenia, czyli dotyczącego różnych narządów, ale główne objawy choroby są związane z zajęciem jelita cienkiego.
Tropheryma whipplei – właściwości i pochodzenie nazwy
Drobnoustrój ten jest podobny antygenowo do paciorkowców grupy B i D oraz bakterii Shigella flexneri (wywołującej chorobę zwaną czerwonką). Nazwa Tropheryma pochodzi od greckich słów: trophe – żywienie, i eryma – bariera, i związana jest z objawami towarzyszącymi chorobie, czyli zaburzeniami wchłaniania oraz wynikającym z nich niedożywieniem.
Historia odkrycia choroby Whipple’a
Pierwsza wzmianka o chorobie pochodzi z 1907 r. (opisana przez Georga Whipple’a, wybitnego amerykańskiego lekarza i zdobywcę nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii oraz medycyny z 1934 r.).
Choroba Whipple’a – droga zakażenia
Zakażenie następuje drogą pokarmową (fekalno-oralną).
Zajęcie narządów i układów w przebiegu choroby Whipple’a
W przebiegu choroby Whipple’a zakażeniu ulega wiele narządów i układów. Najczęściej dochodzi do zajęcia układu pokarmowego, układu krążenia, ośrodkowego układu nerwowego (OUN) i układu oddechowego, a także stawów i skóry.
Jak często występuje choroba Whipple’a?
Choroba występuje bardzo rzadko – na całym świecie opisuje się około 30 przypadków rocznie. Ponad 90% chorych pochodzi z Europy i Ameryki Północnej. Dotyczy głównie mężczyzn w średnim wieku – szczyt zachorowalności przypada na wiek około 50 lat. Tylko pojedyncze przypadki opisano u ludzi innych ras niż biała.
Objawy choroby Whipple’a
Najczęstsze objawy choroby Whipple’a to:
- ból brzucha
- ból i obrzęk dużych stawów (np. kolan) – wędrujący ból może o wiele lat poprzedzać wystąpienie zmian jelitowych
- biegunka – wodnista lub tłuszczowa
- utrata masy ciała, nawet kilkudziesięciu kg
- niedożywienie
- powiększenie obwodowych węzłów chłonnych.
Objawy rzadziej występujące:
- gorączka
- dreszcze
- objawy ze strony układu krążenia – szmery sercowe, w cięższych przypadkach niewydolność serca, obrzęk kończyn dolnych i wodobrzusze
- objawy ze strony układu nerwowego – otępienie, opadanie powiek, oczopląs i drgawki, w niektórych przypadkach mogą się pojawić zmiany osobowości lub zaburzenia snu oraz zwiększone łaknienie i pragnienie.
Ze względu na objawy pochodzące z różnych układów oraz brak specyficznych objawów charakterystycznych dla choroby Whipple’a przed ostatecznym zdiagnozowaniem pacjenci są zwykle leczeni przez różnych specjalistów (w zależności od tego, który z objawów występuje jako pierwszy). Dopiero gdy choroba staje się pełnoobjawowa, łatwiejsze jest ustalenie właściwego rozpoznania.
Znaczenie pilnej konsultacji lekarskiej i wczesnego wdrożenia leczenia
W przypadku wystąpienia objawów, które mogą wskazywać na chorobę Whipple’a, należy się zgłosić do lekarza. Ważne jest szybkie zdiagnozowanie choroby i wdrożenie odpowiedniej antybiotykoterapii, ponieważ nieleczona choroba prowadzi do zaburzeń wchłaniania jelitowego, a w konsekwencji do skrajnego wyniszczenia, a nawet śmierci chorego.
Diagnostyka choroby Whipple’a
Ze względu na brak specyficznych dla choroby Whipple’a objawów lekarz musi wykonać wiele badań dodatkowych w celu potwierdzenia diagnozy, co znacznie opóźnia wdrożenie odpowiedniego leczenia. Należy jednak pamiętać, że ze względu na małą częstość występowania oraz obraz choroby wieloukładowej lekarze nierzadko ustalają rozpoznanie metodą eliminacji częściej występujących jednostek chorobowych.
Wieloogniskowe zapalenie stawów, biegunki, bóle ze strony jamy brzusznej i znaczna utrata masy ciała powinny nasunąć lekarzowi pierwszego kontaktu podejrzenie choroby Whipple’a i skłonić do skierowania pacjenta do gastrologa lub do specjalistycznego ośrodka (gastrologicznego).
Badanie histopatologiczne jelita cienkiego
Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie badania błony śluzowej jelita cienkiego. Materiał do badania histopatologicznego pobiera się w trakcie badania endoskopowego dwunastnicy (duodenoskopia) lub dalszych odcinków jelita cienkiego w zależności od lokalizacji zmian chorobowych; jest to typowe postępowanie.
Diagnostyka molekularna (PCR)
Inną metodą pomocną w diagnostyce choroby Whipple’a jest identyfikacja bakterii Tropheryma whipplei za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w materiale tkankowym lub w płynach ustrojowych pobranych w trakcie badań inwazyjnych. Badanie to jest jednak możliwe jedynie w wysokowyspecjalizowanych ośrodkach, w związku z czym nie jest powszechnie dostępne w diagnostyce.
Badania obrazowe w diagnostyce choroby Whipple’a
W diagnostyce stosuje się również badania obrazowe, takie jak ultrasonografia (USG) i tomografia komputerowa (CT) jamy brzusznej, w których można uwidocznić powiększone węzły chłonne krezki jelita cienkiego i pogrubienie ściany jelita cienkiego.
Diagnostyka różnicowa choroby Whipple’a
W przypadku diagnostyki różnicowej pełnoobjawowej choroby Whipple’a należy brać pod uwagę:
- rozwinięty AIDS
- histoplazmozę
- makroglobulinemię
- zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
- celiakię
- reumatoidalne zapalenie stawów
- twardzinę układową
- chorobę Leśniowskiego i Crohna
- wrzodziejące zapalenie jelita grubego
Leczenie choroby Whipple’a
Jedynym sposobem leczenia jest długotrwała antybiotykoterapia. Zwykle stosuje się kotrimoksazol co najmniej przez 1 rok. Po rozpoczęciu antybiotykoterapii u większości pacjentów następuje szybka poprawa i wycofanie się objawów. Stopniowo normalizują się także nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych. Oprócz antybiotykoterapii konieczna jest również substytucja mikroelementów, makroelementów i witamin w zależności od wykrytych niedoborów tych składników.
Rokowanie i nawroty choroby Whipple’a
Przy prawidłowym leczeniu rokowanie krótkoterminowe jest dobre. Jeśli doszło do zajęcia OUN lub nawrotów choroby, to rokowanie jest gorsze. W przypadku nawrotu leczenie jest takie samo jak na początku, kontynuowane przez 6–12 mies. Nawrót objawów ze strony OUN wymaga stosowania antybiotyków przenikających do płynu mózgowo-rdzeniowego (np. ceftriakson).
Monitorowanie leczenia i kontrola po terapii
W trakcie leczenia choroby Whipple’a, a także po zakończonej terapii należy powtarzać biopsję jelita cienkiego, wykonywać kontrolne badania krwi w celu oceny parametrów stanu zapalnego, a także aby uzupełnić niedobory związane z zespołem złego wchłaniania.
Czy można zapobiegać chorobie Whipple’a?
Nie ma szczepienia przeciwko chorobie Whipple’a. Choroba przenosi się drogą pokarmową, dlatego też ryzyko zachorowania może zmniejszyć prawidłowe dbanie o higienę, mycie rąk, higieniczne przygotowywanie posiłków.
