Pojawia się coraz więcej nowych leków dla pacjentów z rzadkimi chorobami, którzy dotąd nie mieli żadnej opcji terapii – podkreślili eksperci podczas czwartkowej debaty Medycznej Racji Stanu.
Fot. twitter.com/MedycznaRacjaSt
– Mamy nowe leki, nowe wskazania i one powinny być jak najszybciej dostępne, ponieważ każdy nowy lek to kolejna szansa dla pacjentów z chorobami rzadkimi – ocenił prof. Zbigniew Żuber, kierownik III Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii z pododdziałem Alergologii w Szpitalu im. Św. Ludwika w Krakowie.
Dodał jednocześnie, że w leczeniu chorób rzadkich bardzo ważna jest nie tylko dostępność leków, ale również kompleksowa opieka. – Chodzi o całościową poprawę opieki medycznej – powiedział specjalista. – Nie mamy wciąż dobrej diagnostyki. Wydajemy pieniądze na wielokrotne hospitalizacje, zamiast zrobić porządne badania genetyczne, jeśli mamy podejrzenie kliniczne choroby.
Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, potwierdziła, że diagnostyka w chorobach rzadkich stanowi „filar, który pozwala zaoferować dedykowane leczenie dla pacjenta i wsparcie systemowe”.
– Diagnostyka genetyczna jest szczególnie ważna, ponieważ 84 proc. wszystkich chorób rzadkich to choroby genetyczne i pacjenci sami mówią, że jednym z największych problemów dla nich jest brak rozpoznania oraz tzw. odyseja diagnostyczna – chodzenie od lekarza do lekarza – mówiła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Podkreśliła, że sprawa poprawy diagnostyki genetycznej jest jednym z najważniejszych punktów w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Aspektami tymi zajmują się aż trzy różne zespoły. – Powinno się wprowadzić do koszyka świadczeń gwarantowanych nowoczesne metody diagnostyki – zaznaczyła.
Zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia Dominika Janiszewska-Kajka podkreśliła, że toczą się intensywne prace nad dopuszczeniem nowoczesnej diagnostyki do wykazu świadczeń gwarantowanych. – Termin jest niezagrożony. We wrześniu zostaną wprowadzone – zapewniła. Następnie badania te będą musiały być zakontraktowane przez NFZ, wyjaśniła.
Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, podkreślił, że w ostatnim czasie pojawiło się wiele nowych możliwości leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. – Nigdy wcześniej w historii czegoś takiego nie było. To jest przełom i mam nadzieję, że ten trend się utrzyma i w niedługim czasie będziemy mieli dostęp do tych leków dla wszystkich pacjentów – powiedział.
Eksperci ocenili, że dzięki refundacji poprawia się dostęp polskich pacjentów do nowych terapii, jednak wciąż istnieje wiele potrzeb. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, prezes Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii z Instytut Matki i Dziecka w Warszawie wskazała, że pojawiła się terapia enzymatyczna dla pacjentów z ultrarzadką chorobą wielonarządową, jakim jest niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D). Choroba należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
– W Polsce terapie w chorobach lizosomalnych są w większości refundowane. Przykładem są: choroba Pompego, Gauchera, Fabry’ego – mówiła specjalistka. Na razie nie ma refundacji dla chorych na LAL-D. – Dowody naukowe wskazują, że enzymatyczna terapia substytucyjna (sebelipaza alfa) działa w tej chorobie i jest uznana na świecie za standardowe leczenie – podkreśliła.
Choroba ma dwie postacie kliniczne: jedna pojawia się u noworodków i małych niemowląt. Dzieci rodzą się już w bardzo ciężkim stanie – z zaburzeniami neurologicznymi, powiększonymi narządami w obrębie jamy brzusznej (hepatosplenomegalia). – Do tej pory ci pacjenci umierali, bo nie było żadnej opcji leczenia. (…) Zastosowanie terapii enzymatycznej w tej grupie pacjentów wydłużyło przeżycie. Wcześniej dzieci nie przeżywały trzech miesięcy, w badaniu przeżyły rok i dalej są monitorowane i leczone. To jest sukces – powiedziała prof. Sykut-Cegielska. Dodała, że druga postać jest łagodniejsza, ale przyczynia się do stłuszczenia wątroby, która wynika z hipercholesterolemii i hipertriglicerydemii. Dlatego, często nawet u młodszych osób – dochodzi do zdarzeń sercowo-naczyniowych, jak zawały serca, udary mózgu, a nawet nagłe zgony.
Podobna sytuacja jest w przypadku chorych na hipofosfatazję dziecięcą (HPP). Jest to również ultrarzadkie schorzenie, które ma kilka postaci. – Od bardzo ciężkich postaci prenatalnych, gdzie dochodzi do złamań wewnątrzłonowych, dzieci rodzą się z deformacjami kończyn i najczęściej umierają, poprzez postać wczesnodziecięcą, która jest najczęstsza – powiedziała prof. Sykut-Cegielska. Zaznaczyła, że w tej postaci pojawia się osteopenia, a w starszym wieku osteoporoza i złamania patologiczne, mogą też wystąpić drgawki pirydoksynozależne, które są złym czynnikiem rokowniczym. Ponadto, może dojść do kraniostenozy, gdy zarastają szwy czaszkowe i wtedy konieczna jest interwencja neurochirurga. Wielu pacjentów ma chorobę zwyrodnieniową stawów.
– Znane jest leczenie enzymatyczne dla pacjentów z hipofosfatazją dziecięcą. Jest to asfotaza alfa. A im wcześniej takie leczenie zostaje podjęte, tym lepszych efektów można się spodziewać – podkreśliła specjalistka. Obecnie nie jest ono refundowane w naszym kraju.
Prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii, zwrócił uwagę na pacjentów z amyloidozą transtyretynową z kardiomiopatią (ATTR-CM). – Jest to rzadka choroba, ale jest ona przyczyną niewydolności serca, która jest bardzo częsta w populacji. (…) Tu jest unikalna sytuacja, ponieważ ta rzadka przyczyna niewydolności serca, jako jedna z nielicznych, może być skutecznie leczona przyczynowo – powiedział ekspert. W amyloidozie transtyretynowej można zatrzymać na wczesnym etapie postęp choroby i rozwój niewydolności serca, wyjaśnił.
Według prof. Grzybowskiego chorych z niewydolnością serca z powodu amyloidozy nie można leczyć klasycznymi lekami stosowanymi u innych pacjentów. Leki te mogą być wręcz szkodliwe. – Od kilku lat dostępny jest innowacyjny lek tafamidis, który pozwala zapobiec rozwojowi niewydolności serca u tych pacjentów – mówił specjalista. Jest on rekomendowany przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne, ale w Polsce nie jest jeszcze refundowany.
Eksperci podkreślali też, że w niektórych chorobach pojawiły się leki, które można podawać w większych odstępach czasu, co jest wygodniejsze dla pacjentów i zmniejsza konieczność częstych wizyt w szpitalach. Przykładem są leki stosowane w atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym (aHUS), który upośledza czynność nerek i sprawia, że pacjenci muszą poddawać się dializom. W opinii prof. Marii Szczepańskiej, kierownik pododdziału Dializoterapii Dzieci Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, przełomem dla chorych była refundacja ekulizumabu. Lek musi być jednak podawany co dwa tygodnie. – Dlatego z dużą nadzieją czekamy na rawalizumab, który będziemy mogli podawać co 4-8 tygodni. To będzie znaczne ułatwienie dla pacjentów, którzy będą mogli nas rzadziej odwiedzać – oceniła specjalistka.
W niektórych chorobach rzadkich pojawiają się kolejne leki, które są skuteczne w grupach chorych niereagujących na starsze terapie. Prof. Marek Hus, kierujący Katedrą i Kliniką Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie podał za przykład nocną napadową hemoglobinurię (PNH). Część pacjentów z tym schorzeniem nie reaguje na refundowany w Polsce lek i dla nich rozwiązaniem byłby dostęp do nowej skutecznej terapii, ocenił.
