Pytanie nadesłane do redakcji
Jestem mamą 6-miesięcznej dziewczynki, 3 lata temu zdiagnozowano u mnie celiakię. Jesteśmy na etapie rozszerzania diety i bardzo zależy mi na szybkim sprawdzeniu, czy córka również jest obciążona tą chorobą, tym bardziej że w ostatnim czasie zmniejszył się jej apetyt i bardzo mało przybrała na wadze. Czy jedynym sposobem są badania genetyczne?
Odpowiedziała
dr hab. n. med. Andrea Horvath
Pediatra-gastrolog
Klinika Pediatrii, WUM
Szanowna Pani,
Celiakia jest chorobą uwarunkowaną wieloczynnikowo - czynniki genetyczne są niezbędnymi, ale nie jedynymi do jej zaistnienia. Zatem sama genetyka (nawet dodatnia!) nie jest wystarczająca, aby móc rozpoznać tę chorobę - mówi jedynie o predyspozycji genetycznej do jej powstania.
Nie znamy do końca mechanizmów, które powodują, że u jednych chorych z dodatnim wynikiem testów genetycznych choroba się rozwija, a u innych nie. Jeśli dziecko spożywa odpowiednią ilość glutenu w diecie, może zostać wyindukowana reakcja immunologiczna prowadząca do zaniku kosmków w dwunastnicy i rozwoju choroby. Wtedy przy podejrzeniu celiakii oznacza się poziomy przeciwciał: przeciwendomyzjalnych (EMA) i/lub przeciwko transglutaminazie tkankowej (TTG) - oba typy przeciwciał powstają w aktywnej fazie choroby.
Według współczesnych kryteriów rozpoznawania tej choroby: obecność objawów klinicznych sugerujących celiakię, dodatni wynik badania genetycznego oraz poziom TTG podwyższony 10-krotnie - pozwala odstąpić od biopsji dwunastnicy. Jeśli jednak, któryś z tych warunków nie jest spełniony, np. poziomy przeciwciał są niższe - wówczas nadal do rozpoznania celiakii niezbędna jest biopsja dwunastnicy (fragment błony śluzowej pobiera się w trakcie badania endoskopowego).
Wracając do Pani córeczki, to niesłychanie wczesny wiek na ujawnienie się choroby - proszę pamiętać, że aby powstała wspominana wyżej odpowiedź immunologiczna prowadząca do zaniku kosmków, dziecko musi spożywać odpowiednią ilość glutenu w diecie. Wprawdzie nie napisała Pani, jak karmiona jest córka, ale na tym etapie zwykle dopiero zaczyna się wprowadzać niewielkie ilości glutenu, a więc czas na ujawnienie się choroby byłby zbyt krótki! Z drugiej strony odpowiedź układu immunologicznego dziecka jest zawsze indywidualna, więc skoro Panią coś niepokoi należy córkę skonsultować z lekarzem pediatrą - na pewno znając dziecko, podejmie właściwą decyzję co do konieczności wykonania diagnostyki na tym etapie rozwoju.
Aby jednak Panią uspokoić, dodam tylko, że zwykle przy wprowadzaniu pokarmów uzupełniających do diety tempo przyrostów masy ciała dziecka zwalnia, zatem objawy u córeczki mogą być absolutnie niezwiązane z żadną chorobą. Przestrzegam także przed ustawianiem dziecka na diecie bezglutenowej - jedynie na podstawie badania genetycznego - byłby to błąd i skazywał dziecko na dietę eliminacyjną bez pewności, czy jest mu ona niezbędnie potrzebna do utrzymania pełni zdrowia.
Pozdrawiam serdecznie i życzę powodzenia!
