Zespół Aspergera (Zaburzenie ze spektrum autyzmu) - przyczyny, objawy, diagnostyka i terapia

Zaburzenie to może dotyczyć nawet 4% populacji. Objawy zespołu Aspergera różnią się w zależności od wieku, jednak na każdym etapie życia obserwuje się problemy w tworzeniu i utrzymywaniu relacji. Diagnostyką zaburzenia powinien zajmować się wielospecjalistyczny zespół mający w swym składzie m.in. psychiatrę, psychologa, logopedę oraz pedagoga. Ustalenie rozpoznania ułatwia wdrożenie działań wspomagających dostosowanych do potrzeb dziecka.

Fot. ddimitrova/ pixabay.com

Zespół Aspergera – co to jest?

Zespół Aspergera należy do całościowych zaburzeń rozwojowych, oznacza to, że osoby takie doświadczają trudności na wielu płaszczyznach rozwojowych. Jak dotąd funkcjonował on jako odrębna jednostka diagnostyczna, jednak wraz ze zmianami wprowadzonymi w 11. wersji Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-11, która właśnie jest wprowadzana do użytku w polskich realiach medycznych, został z niej usunięty, a objawy charakterystyczne dla zespołu Aspergera uznaje się za wyraz szerszej kategorii a mianowicie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Typowe dla nich są przede wszystkim różnie nasilone nieprawidłowości w zakresie

• funkcjonowania społecznego,
• zdolności komunikacyjnych oraz
• zachowania i zainteresowań.

Zespół Aspergera można uznać za ich łagodniejszą formę, charakteryzującą się w porównaniu z pełnym autyzmem prawidłowym rozwojem mowy, a osoby z jego rozpoznaniem niekiedy określa się jako „wysoko funkcjonujące”.

Po raz pierwszy został on opisany w 1944 r. przez austriackiego lekarza pediatrę i psychiatrę Hansa Aspergera. Dane odnośnie do rozpowszechnienia zespołu Aspergera wśród dzieci i dorosłych są zróżnicowane w zależności od przeprowadzonych badań – szacuje się, że zaburzenie to dotyczyć może 1–4% populacji. Powszechnie uznaje się, że znacznie częściej dotyka on chłopców niż dziewczęta, jednak ostatnio zwraca się uwagę, że najprawdopodobniej wśród dziewcząt i kobiet mamy do czynienia ze zjawiskiem niedodiagnozowania zespołu Aspergera, z uwagi na ich duże zdolności kompensacyjne w zakresie dotkniętych zaburzeniem obszarów funkcjonowania, które powodują, że objawy nie są tak wyraźne, jak w populacji chłopców i mężczyzn.

Zespół Aspergera – objawy u dzieci

W przebiegu zespołu Aspergera pierwsze symptomy pojawiają się po 3. roku życia. Do tego czasu nic w rozwoju młodego człowieka nie wzbudza niepokoju rodziców i opiekunów. W trakcie diagnostyki ważne jest ustalenie, że wypowiadanie pojedynczych słów było rozwinięte do 2. roku życia lub wcześniej, a komunikatywnych wyrażeń dziecko zaczęło używać do 3. roku życia lub wcześniej.

W kolejnych latach tym, co powinno zwrócić uwagę są trudności z tworzeniem i utrzymywaniem relacji z rówieśnikami. Dziecko ma tendencje do izolacji, woli bawić się samo, nie potrafi współpracować w grupie, zdarza się, że znacznie lepiej odnajduje się w towarzystwie osób dorosłych. Poza tym obserwuje się nawykowość zachowań, bezwzględne trzymanie się rutyny, emocjonalne reagowanie na wszelkie od niej odstępstwa. Zdarza się, że dziecko nie dopuszcza różnorodności w zakresie posiłków – bezwzględnie chce jeść cały czas to samo. Częstym objawem jest nadreaktywność na bodźce zewnętrzne, np. wysokie dźwięki czy intensywne, błyskające światła. Przebywanie w takim otoczeniu powoduje u dziecka duży niepokój. Zdarza się także reakcja przeciwna, czyli zmniejszenie wrażliwości na bodźce, np. w odpowiedzi na dotyk dziecko pozostaje niewzruszone. W obszarze zainteresowań zwykle widoczna jest koncentracja na jednym temacie, który jest w stanie pochłonąć całą uwagę dziecka, prowadząc często do sytuacji, w której staje się ono niemalże ekspertem w danej dziedzinie – jego wiedza jest w danym obszarze bardzo szeroka i szczegółowa.

Zespół Aspergera – objawy u nastolatków

Nastolatkowie, podobnie jak dzieci, mają trudności z nawiązywaniem i utrzymywaniem relacji z rówieśnikami. W okresie, kiedy naturalnie pojawia się chęć wchodzenia w związki, osoby z zespołem Aspergera najczęściej napotykają na drodze ku temu znacznie więcej przeszkód z uwagi na zmniejszoną umiejętność interpretowania emocji innych oraz wyrażania swoich, a także w związku z problemami komunikacyjnymi, które nierzadko mogą w pewnym stopniu odstraszać wybranków serca. Nastolatkowie z zaburzeniem ze spektrum autyzmu często trzymają się na uboczu grupy rówieśniczej, czują się niedopasowani, wyobcowani. Swój wolny czas poświęcają zainteresowaniom, które zwykle są bardzo sprecyzowane, a oni sami są nimi pochłonięci. Warto podkreślić, że poziom inteligencji osób z zespołem Aspergera pozostaje w zakresie normy albo jest ponadprzeciętny.

Zespół Aspergera – objawy u dorosłych

Mimo tego, że pierwsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu pojawiają się na wczesnym etapie życia, mogą one być wyrażone na tyle słabo, by wzbudzać niepokój opiekunów. Dziecko natomiast może być ich zupełnie nieświadome albo uważać, że „tak po prostu ma być”. Coraz więcej osób dorosłych, którzy zauważają u siebie np. trudności w kontaktach społecznych czy zmniejszoną zdolność do panowania nad emocjami, zgłasza się po pomoc do specjalistów. Nierzadko rozpoznawany jest u nich właśnie zespół Aspergera.

Osoby dorosłe w życiu codziennym mogą borykać się z problemami z komunikacją z innymi – w interakcjach społecznych zwykle nie potrafią prowadzić rozmów typu small talk, nie rozumieją metafor oraz przekazów niewerbalnych – mimiki, gestów, trudno im także modulować ton głosu, używają powtarzalnych zwrotów i wyrażeń, choć w zakresie swoich zainteresowań mogą mieć bardzo szeroki zasób słownictwa. Co więcej, obserwuje się u nich trudności z utrzymywaniem kontaktu wzrokowego w trakcie rozmowy. W zakresie zachowania i emocji dorośli, podobnie jak dzieci i nastolatkowie, mają problem z tolerancją frustracji, co może powodować wybuchy złości, ciężko jest im także interpretować emocje nie tylko innych osób, ale także swoje, nie potrafią postawić się w sytuacji innej osoby, więc najczęściej nie są zdolni do empatii. U osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu występuje zwykle nietypowa reakcja na bodźce zmysłowe pod postacią albo nadwrażliwości albo niedowrażliwości. Ponadto obserwuje się powtarzalność i stereotypowość zachowań, postępowanie zgodnie z jednym schematem, brak elastyczności i spontaniczności w działaniu, a także niekiedy reagowanie nieadekwatne do sytuacji, np. rozbawienie w momencie, gdy dzieje się coś smutnego lub przerażającego. Niekiedy objawem widocznym w grupie dorosłych jest trudność z koordynacją ruchową i wynikająca z tego niezdarność.

Należy podkreślić, że nie wszystkie z objawów zespołu Aspergera wyłącznie utrudniają funkcjonowanie i mają negatywny wpływ na jakość życia. Z uwagi na ponadprzeciętną zdolność do skupiania uwagi na danym temacie czy zadaniu oraz na bardzo sprecyzowanych i często nietypowych zainteresowaniach osoby z rozpoznaniem zaburzenia ze spektrum autyzmu nierzadko stają się wybitne w danej dziedzinie i osiągają ogromne sukcesy. Okazuje się, że wiele wybitnych osób prawdopodobnie przejawiało cechy zespołu Aspergera, a wśród nich należy wymienić m.in. Alberta Einsteina, Isaaka Newtona czy Hansa Christiana Andersena.

Zespół Aspergera – przyczyny

Podobnie, jak w przypadku większości zaburzeń i chorób psychicznych, w tym zaburzeń neurorozwojowych, do których zalicza się właśnie zespół Aspergera, trudno jest wskazać konkretny czynnik, który warunkuje ich wystąpienie. Zwykle etiologię określa się jako wieloczynnikową. Potencjalne przyczyny prowadzące do rozwoju zespołu Aspergera najczęściej uznawane są za wspólne dla całego spektrum autyzmu. Można je podzielić na czynniki psychospołeczne oraz biologiczne.

Przyczyny psychospołeczne zespołu Aspergera

Do psychospołecznych przyczyn zaliczało się przede wszystkim doświadczenie traumatyzującego przeżycia w trakcie pierwszych miesięcy życia, którym mogła być niewystarczająca opieka czy brak emocjonalnego ciepła ze strony opiekunów, głównie matki.

Zgodnie z koncepcjami stworzonymi w przeszłości przez psychologów i psychoanalityków autyzm i wszelkie jego przejawy miały być konsekwencją lęku doświadczanego na wczesnym etapie rozwoju. Już wtedy zakładano, że same tego typu przeżycia najprawdopodobniej nie są w stanie doprowadzić automatycznie do rozwoju zaburzenia, tym samym etiologia jest wieloczynnikowa. Aktualnie jednak kwestia lęku i traum wczesnodziecięcych jako doświadczeń grających rolę w patogenezie autyzmu jest na tyle dyskusyjna i wątpliwa, że należy ją uznać za nieistotną.

Przyczyny biologiczne zespołu Aspergera

Istotne znaczenie wydają się mieć czynniki genetyczne – zauważa się rodzinne występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu, a także większą częstość ich występowania w przypadku bliźniąt jednojajowych w porównaniu z dwujajowymi. Jak dotąd, nie ustalono jednoznacznie konkretnej mutacji lub nieprawidłowości chromosomalnej prowadzącej do rozwoju zespołu Aspergera. Jednym z prawdopodobnych czynników jest narażenie na czynniki teratogenne, czyli toksycznie oddziałujące na płód w trakcie ciąży. Przykładem takiej substancji może być kwas walproinowy, który jako lek przeciwdrgawkowy szeroko stosuje się, np. w przypadku padaczki, a jako lek stabilizujący nastrój np. w chorobie afektywnej dwubiegunowej. Ze względu na duże ryzyko nieprawidłowego rozwoju płodu w trakcie jego stosowania, jest uznany za substancję teratogenną i przeciwwskazany w czasie ciąży. Wpływ może mieć także narażenie na metale ciężkie w czasie ciąży oraz przebycie przez ciężarną kobietę infekcji – tu podkreśla się szczególnie rolę toksoplazmozy. Za czynniki ryzyka rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu uznaje się także starszy wiek rodziców, szczególnie ojca (powyżej 40 lat) oraz małą masę urodzeniową.

W piśmiennictwie można znaleźć także inne potencjalne przyczyny wystąpienia zespołu, takie jak uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, opóźnienie lub zaburzenie procesu mielinizacji komórek nerwowych w istocie białej mózgu. Mimo wielu niewiadomych, kluczowy wydaje się fakt, że w rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu najistotniejszą rolę odgrywają wpływy środowiskowe, które trafiając na podatny grunt, uruchamiają geny tzw. ryzyka genetycznego.

Szczepienia a zespół Aspergera

Nie istnieją żadne dowody naukowe potwierdzające jakikolwiek związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepień u dzieci a występowaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu, w tym zespołu Aspergera. Więcej o sprawie powiązania szczepienia przeciwko odrze, śwince i różyczce z autyzmem można przeczytać tutaj.

Jak stawia się diagnozę zespołu Aspergera?

Jak wspomniano wcześniej, aktualnie klasyfikacje diagnostyczne nie wyszczególniają zespołu Aspergera jako odrębnej jednostki chorobowej. Możliwe jest natomiast ustalenie rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zwykle ma to miejsce we wczesnym dzieciństwie – między 2. a 5. rokiem życia.

Jeśli rodzice bądź inni opiekunowie są zaniepokojeni zachowaniem i rozwojem swojego dziecka, wskazane jest wykonanie przez nich przesiewowego badania, tzn. wypełnienie kwestionariusza M-CHAT (ang. The Modified – Checklist for Autism in Toddlers), który przeznaczony jest dla dzieci w wieku 16–30 miesięcy, dlatego też pozwala tak naprawdę na wstępne wychwycenie dzieci z podejrzeniem zaburzenia o większym nasileniu niż sam zespół Aspergera. Następnie, jeśli jego wynik wskaże na konieczność pogłębienia diagnostyki, powinien ją przeprowadzić kompleksowo zespół specjalistów, w którego skład zwykle wchodzą lekarz pediatra, psycholog, logopeda, pedagog specjalny oraz lekarz psychiatra, który ustala ostatecznie rozpoznanie.

Działania diagnostyczne niezależnie od podejrzenia stopnia ciężkości zaburzenia składają się z kilku elementów, a mianowicie

• szerokiego wywiadu z rodzicami bądź innymi opiekunami,
• obserwacji dziecka oraz analizy innych źródeł, którymi mogą być nagrania filmowe z wcześniejszego dzieciństwa,
• opinie nauczycieli lub innych osób mających częstą styczność z dzieckiem.

Czasem konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, których cel stanowi wykluczenie innych przyczyn obserwowanych objawów.

Chcąc uzyskać taką kompleksową pomoc, należy udać się z dzieckiem do poradni pedagogiczno-psychologicznej lub jednego z prywatnych wyspecjalizowanych w zakresie diagnostyki spektrum autyzmu ośrodków diagnostyczno-terapeutycznych. Za tzw. złoty standard diagnostyczny zarówno w przypadku dzieci, jak i dorosłych uznaje się protokół obserwacji objawów autyzmu ADOS-2 (ang. Autism Diagnosis Observation Schedule). Podczas okołogodzinnego badania diagnosta w zależności od wieku badanej osoby albo proponuje różnego rodzaju aktywności i zabawy, albo podejmuje rozmowę celem obserwacji pod kątem głównych obszarów objawowych spektrum autyzmu. Narzędziem, które można zastosować w przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu u osoby dorosłej, jest kwestionariusz AQ (ang. Autism Quotient), który dostępny jest do samodzielnego wypełnienia w internecie.

Terapia zespołu Aspergera

Jak dotąd nie opracowano metod przyczynowego leczenia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Działania terapeutyczne, które mogą poprawić jakość życia zarówno dziecka, jak i jego rodziców i bliskiego otoczenia, a także osób dorosłych z zespołem Aspergera powinny być różnorakie i kompleksowe, a zatem obejmować m.in. psychoedukację, treningi umiejętności społecznych, treningi zarządzania stresem i agresją, naukę pragmatyki mowy, interwencje behawioralne, terapię zabawą czy też terapię zajęciową.

Spośród oddziaływań typowo psychoterapeutycznych, za najbardziej skuteczną uznaje się terapię poznawczo-behawioralną. Przeznaczona jest ona przede wszystkim dla nastolatków oraz dorosłych z rozpoznaniem zespołu Aspergera.

Podkreślić należy, że bardzo istotne dla poprawy funkcjonowania jest zapewnienie na co dzień stałości otoczenia i możliwości utrzymywania rytuałów, które pozwalają na uniknięcie stresu i lęku. Niekiedy objawowo stosuje się leczenie farmakologiczne – szczególnie w przypadku trudnych do kontroli zaburzeń zachowania. Szacuje się, iż u około 70% osób z rozpoznaniem zaburzenia ze spektrum autyzmu występuje dodatkowo jedno zaburzenie psychiczne, a u 40% co najmniej dwa. Do najczęstszych zaburzeń współistniejących należą ADHD (ang. attention deficit hyperactivity disorder – zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, w literaturze fachowej określany jako zaburzenie hiperkinetyczne), zaburzenia lękowe, depresyjne oraz bezsenność. Spoza kręgu psychiatrycznego dość powszechnie diagnozuje się jednocześnie padaczkę oraz uporczywe zaparcia.

Odnosząc się do kwestii farmakoterapii, należy podkreślić, że objawy niepożądane stosowanych leków w wyżej wymienionych zaburzeniach mogą przybierać odmienne formy w porównaniu z osobami bez zespołu Aspergera. W związku z tym, że u wielu osób z tym zespołem występują różnego rodzaju zaburzenia żołądkowo-jelitowe, przeprowadza się liczne badania naukowe, które mają na celu ocenę, czy istnieje forma diety, która pozwalałaby je w jak największym stopniu zniwelować. Jak dotąd ich wyniki nie przyniosły jasnych odpowiedzi w tej kwestii.