Co to jest amyloidoza nerek i jakie są jej przyczyny?
Amyloidoza (skrobiawica) jest ciężką ogólnoustrojową chorobą, której przyczyną jest gromadzenie się w wielu narządach amyloidu – nieprawidłowego białka produkowanego przez organizm chorego. Amyloid odkłada się między wszystkimi komórkami ciała w postaci nieprawidłowych mikroskopijnych włókienek, co prowadzi do uszkodzenia ważnych narządów, takich jak serce, nerki, wątroba, jelita oraz nerwy.
W zależności od rodzaju białka, które ulega nieprawidłowemu odkładaniu wyróżnia się różne typy amyloidozy. Najważniejsze z nich to:
- Amyloidoza AL (pierwotna) jest najczęstszym typem skrobiawicy (ok 85% wszystkich chorych). Jej przyczynę stanowi produkcja dużych ilości fragmentów immunoglobulin (białka odpornościowe) przez komórki szpiku kostnego, tzw. plazmocyty. U niektórych chorych rozpoznaje się szpiczaka, który jest jednym z nowotworów krwi.
- Amyloidoza AA (wtórna) jest spowodowana przez przewlekły stan zapalny, wywołany takimi chorobami, jak reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie kości i szpiku kostnego lub choroba zapalna jelit. Stan zapalny prowadzi do produkcji dużych ilości białka surowicy (tzw. białko SAA), które jest przyczyną skrobiawicy.
- Inne, dużo rzadsze typy amyloidozy, to: amyloidoza rodzinna, starcza, lub rozwijająca się u osób leczonych dializami.
Jak często występuje amyloidoza nerek?
Amyloidoza nie jest częstą chorobą, ale objawy uszkodzenia nerki są obecne u większości chorych ze skrobiawicą typu AA i AL. Białko o nieprawidłowej strukturze odkłada się w kłębuszkach nerkowych oraz cewkach nerkowych, co jest przyczyną utraty białka z moczem oraz niewydolności nerek.
Jak się objawia amyloidoza nerek?
Amyloidoza nerek zwykle najpierw objawia się obecnością białka w moczu (białkomocz). Utrata ta często jest duża i prowadzi do wystąpienia zespołu nerczycowego. W tym zespole stwierdza się duży białkomocz (utrata białka z moczem jest większa niż 3,5 g na dobę), małe stężenie białka we krwi (głównie albuminy), obrzęki ciała oraz, często, duże stężenie we krwi cholesterolu. Z czasem dochodzi do niewydolności nerek, co objawia się zwiększonym stężeniem we krwi kreatyniny i mocznika oraz innych substancji, które powinny być usuwane przez nerki. Często choroba jest rozpoznawana późno, gdy u pacjenta rozwinęła się już niewydolność nerek.
Ponieważ amyloid gromadzi się we wszystkich narządach ciała, u chorych ze skrobiawicą nerek występują też objawy choroby innych ważnych narządów. Najważniejsze z nich to:
- niewydolność serca; objawia się niskim ciśnieniem tętniczym, zasłabnięciami, zaburzeniami tętna, nieprawidłowym wynikami EKG.
- powiększenie wątroby i śledziony
- choroba przewodu pokarmowego; objawia się powiększeniem języka, nudnościami, wymiotami, brakiem apetytu, biegunkami oraz zaburzeniami trawienia i wchłaniania
- uszkodzenie nerwów; objawia się zaburzeniami czucia, najczęściej dłoni i stóp
- uszkodzenie naczyń krwionośnych; objawia się wylewami do skóry (łatwe siniaczenie) lub gałki ocznej.
Co robić w przypadku wystąpienia objawów amyloidozy nerek?
Objawy amyloidozy nerek to cechy poważnej choroby nerek (białkomocz, zwiększone stężenie kreatyniny we krwi, obrzęki ciała). W razie ich wystąpienia należy niezwłoczne zgłosić się do lekarza.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie amyloidozy nerek?
Uszkodzenie różnych narządów może nasuwać podejrzenie skrobiawicy.
Badaniem, które pozwala jednoznacznie rozpoznać skrobiawicę nerek jest biopsja nerki. Obecne w nerce złogi amyloidu widoczne są pod mikroskopem po zabarwieniu specjalnym barwnikiem, tzw. czerwienią Kongo.
Nie zawsze konieczne jest wykonywanie biopsji nerki. Amyloidozę nerek można również rozpoznać, jeżeli obecne są typowe cechy, takie jak białkomocz lub niewydolność nerek u pacjenta, u którego stwierdza się obecność skrobiawicy w innych tkankach ciała. Najczęściej pobiera się do badania fragment podskórnej tkanki tłuszczowej brzucha, fragment dziąsła lub fragment błony śluzowej jelita grubego.
W przypadku skrobiawicy AL badania krwi lub moczu (elektroforeza lub immunofiksacja) zwykle wykazują zwiększone stężenie tzw. białka monoklonalnego. U pacjenta ze skrobiawicą AA występuje przez długi czas jedna z przewlekłych chorób zapalnych.
Jakie są metody leczenia amyloidozy nerek?
Obecnie nie ma możliwości wyleczenia amyloidozy, czyli leczenia, które prowadziłoby do usunięcia złogów amyloidu z narządów, również z nerek. Można jedynie próbować zahamować postęp choroby.
Aby zahamować dalszy rozwój amyloidozy (skrobiawicy) należy leczyć chorobę, która jest jej przyczyną. W przypadku amyloidozyskrobiawicy ALL stosuje się leczenie podobne jak w szpiczaku plazmocytowym, czyli chemioterapię i niekiedy przeszczepienie komórek krwiotwórczych szpiku (jest możliwey u niektórych tylko chorych). W przypadku amyloidozy skrobiawicy AA leczenie choroby będącej przyczyną przewlekłego zapalenia może zahamować dalszy postęp skrobiawicy. Gdy występują obrzęki spowodowane zespołem nerczycowym, stosuje się leki moczopędne i dietę bezsolną.
Gdy amyloidoza neek doprowadzi do ciężkiej niewydolności nerek stosuje się leczenie nerkozastępcze, czyli dializy. Rzadko u chorych na amyloidozęożliwe est wykonanie transplantacji nerki, gdyż zwykle wystęwskazania (np. ogólny zły stan zdrowia, poważne uszkodzenie innych narządów ciała). Jeżeli przyczyna skrobiawicy nie została wyleczona, to z czasem zwykle skrobiawica rozwija się w nerce przeszczepionej.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie amyloidozy nerek?
Obecnie całkowite wyleczenie amyloidozy nerek nie jest możliwe.
Amyloidoza jest ciężką chorobą całego organizmu. Nieleczona amyloidoza AL nieuchronnie prowadzi do śmierci, zwykle w ciągu paru lat (połowa chorych umiera w ciągu 12 mies.). Przyczyną śmierci jest zwykle niewydolność serca oraz zakażenia spowodowane brakiem odporności. Amyloidoza AA ma wolniejszy przebieg i często pacjenci żyją ponad 10 lat.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia amyloidozy nerek?
Leczenie amyloidozy nerek trwa do końca życia. Uszkodzenie nerek jest zawsze poważne i pacjenci zwykle pozostają pod opieką nefrologa.
Co robić, aby uniknąć zachorowania na amyloidozę nerek?
Przyczyna chorób krwi prowadzących do amyloidozy AL jest nieznana i dlatego nie ma sposobu zapobiegania im. Jednak jeżeli zostaną wcześnie rozpoznane i skutecznie leczone to amyloidoza nie musi się rozwinąć. Amyloidozie AA zapobiega skuteczne leczenie przewlekłych chorób zapalnych, jednak nie zawsze jest ono możliwe.
