×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Dystrofia miotoniczna typu 1


specjalista neurologii

Co to jest dystrofia miotoniczna typu 1 i jakie są jej przyczyny?

Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Jak często występuje dystrofia miotoniczna typu 1?

Dystrofia miotoniczna typu 1 występuje z częstością 5/100 000 osób. Jest ona chorobą rzadką, lecz jest to najczęstsza z  tzw. dystrofii mięśniowych u osób dorosłych.

Jak objawia się dystrofia miotoniczna typu 1?

Głównymi objawami dystrofii miotonicznej typu 1 są osłabienie i zanik mięśni dalszych części kończyn, tzn. podudzi i przedramion. Ponadto występuje osłabienie mięśni twarzy, z opadaniem powiek, niewyraźną mową i niekiedy zaburzeniami połykania. Objawy mogą pojawić się w różnym wieku.

Charakterystyczny jest wygląd chorych: długa, szczupła twarz z częściowo opadniętymi powiekami. Ponadto u mężczyzn częste jest łysienie czołowe. Pacjenci często odczuwają sztywność mięśni i mają trudności z szybkim rozluźnieniem mięśni, np. nie mogą szybko rozprostować palców zaciśniętej ręki lub szybko puścić klamki od drzwi. Dodatkowo w tej chorobie często występują: zaćma, cukrzyca, zaburzenia płodności, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaburzenia rytmu serca, niedoczynność tarczycy i inne zaburzenia endokrynologiczne, kamica żółciowa.

Jak lekarz stawia diagnozę dystrofii miotonicznej typu 1?

Najpierw lekarz zbiera dokładny wywiad, dotyczący objawów, czasu ich trwania i nasilenia, chorób towarzyszących, a także podobnych dolegliwości w rodzinie. Następnie bada pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem badania neurologicznego. Po wysunięciu podejrzenia dystrofii miotonicznej typu pierwszego, lekarz POZ kieruje pacjenta do dalszej diagnostyki do neurologa, który zleca badanie elektromiograficzne, czyli EMG. Badanie to ocenia czynność mięśni i może potwierdzić w mięśniu nieprawidłowości, które są charakterystyczne dla dystrofii miotonicznej. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest dodatni wynik badania genetycznego wykonywanego z próbki krwi pobranej od pacjenta.

Jakie są sposoby leczenia dystrofii miotonicznej typu 1?

Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą nieuleczalną. Pacjenci powinni być regularnie badani przez kardiologa i okulistę, a w razie wystąpienia zaburzeń hormonalnych powinni znaleźć się pod opieką endokrynologa. Wskazana jest rehabilitacja, a w przypadku nasilonej sztywności mięśni możliwe jest leczenie farmakologiczne łagodzące tę dolegliwość. Chory i jego rodzina powinni zostać objęci poradnictwem genetycznym. Ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50%, poza tym często w kolejnych pokoleniach choroba objawia się w młodszym wieku i ma cięższy przebieg. Ponadto pacjent powinien informować o swojej chorobie przed planowaną operacją, gdyż niektóre środki znieczulenia ogólnego mogą być dla niego szkodliwe. Choroba nie wpływa na długość życia.

28.10.2016

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Covid - aktualne dane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.