Co to jest zespół Tourette’a i jakie są jego przyczyny?
Zespół Tourette’a (dokładnie zespół Gillesa de la Tourette’a) to zaburzenie neuropsychiatryczne, nazywane także „chorobą tików”. Tiki mogą przybierać postać mimowolnych ruchów, powtarzania słów, często obscenicznych (przeklinanie), mrugania powiekami, jak też pociągania nosem lub chrząkania. Wszystkie te czynności pacjent wykonuje mimowolnie. Chory w sprzyjających okolicznościach jest zdolny do powstrzymania tiku, jednak po krótkim czasie dochodzi do jego ujawnienia się, często ze wzmożoną siłą.
Przyczyna zespołu Tourette’a nie jest znana. Choroba często występuje rodzinnie. Większość osób z zespołem Tourette’a ma także inne zaburzenia: ADHD lub zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.
Zespół Tourette’a – objawy
Pierwsze objawy zespołu Tourette’a pojawiają się w dzieciństwie lub wieku nastoletnim (między 2. a 15. rż.). Tiki są charakterystycznymi objawami zespołu Tourette’a. Tiki są mimowolne (zobacz: Ruchy mimowolne), choć można w określonych warunkach pacjent może je powstrzymać. Osoby zwykle wiedzą, że za chwilę wystąpi u nich tik. U 96% pacjentów zaburzenie ujawnia się do 11. roku życia.
Objawy – zespół Tourette’a – tiki ruchowe
Dominującą dolegliwością u osób z zespołem Tourette’a są różnego rodzaju tiki. Polegają one na mimowolnym wykonywaniu różnych ruchów. Tiki motoryczne – proste tiki motoryczne obejmują mruganie oczami, zaciskanie powiek, grymasy twarzy, wzruszanie ramionami i szarpanie głową. Złożone tiki motoryczne obejmują sekwencje skoordynowanych ruchów, w tym dziwaczny chód, kopanie, skakanie, drapanie, gesty uwodzicielskie, kopropraksję (obsceniczne gesty) i echopraksję (naśladowanie gestów). Tiki nasilają się w chwili opowiadania o nich, chory może je powstrzymać na pewien czas kosztem narastającego wewnętrznego napięcia, ale po chwili zaburzenia nawracają, zwykle z większym nasileniem. Tiki zwiększają swoje nasilenie i częstotliwość w sytuacjach stresowych lub w stanach zmęczenia fizycznego, zwykle częściej pojawiają się wieczorem lub przy wysokiej temperaturze otoczenia.
Objawy – zespół Tourette’a – tiki dźwiękowe
W zespole Tourette’a oprócz wspomnianych tików ruchowych występują także tiki dźwiękowe, czyli foniczne (tzw. wokalizacje), które mogą przyjmować różne formy. Proste tiki foniczne obejmują chrząkanie, szczekanie, jęczenie, krzyki i inne odgłosy. Złożone tiki foniczne obejmują koprolalię, czyli przeklinanie lub wypowiadanie obscenicznych słów, a także powtarzanie fraz lub słów wypowiedzianych przez inne osoby lub własnych. Koprolalia występuje tylko u części osób i ma zwykle postać wypowiadania obscenicznych słów (odrażający język, często o znaczeniu seksualnym lub skatologicznym), rzadziej przekleństw lub przekleństw o znaczeniu religijnym, chociaż niektóre mogą mieć rasistowską, seksistowską lub wulgarną wymowę. Słowa obsceniczne są często skracane, a nie wypowiadane w całości.
Charakterystyka tików
Jedną z najbardziej charakterystycznych cech tików jest przeczucie, że wystąpi tik. Osoba z zespołem Tourrete’a może odczuwać napięcie przed tikiem i ulgę po wystąpieniu tiku. Inne cechy tików to obecność czynników wywołujących, którymi może być stres, lęk, złość, podniecenie, zmęczenie, choroba, czasowa możliwość ich tłumienia, zmienne nasilenie oraz ewolucja repertuaru tików w czasie. Niektóre tiki ustępują z czasem, a na ich miejsce pojawiają się nowe tiki lub wracają starsze tiki, które występowały wcześniej, a były w remisji.
Objawy – zespół Tourette’a – zaburzenia zachowania
W zespole Tourette'a obserwuje się także różnego rodzaju zaburzenia zachowania, często nawet bardziej dotkliwe dla pacjenta niż tiki. Najczęściej chorzy dodatkowo cierpią z powodu nadpobudliwości psychoruchowej, zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych oraz zaburzeń snu, przy czym iloraz inteligencji osób z zespołem Tourette’a zwykle nie odbiega od normy. Osoby z zespołem Tourette’a mogą także chorować na depresję, zaburzenia lękowe lub doświadczać zaburzeń zachowania (np. wybuchów złości, agresji).
Co robić w przypadku wystąpienia objawów zespołu Tourette’a?
Rozpoznanie zespołu Tourette’a może ustalić tylko lekarz na podstawie analizy opisywanych przez pacjenta objawów i obserwacji chorego w gabinecie. Dlatego w przypadku zaobserwowania u siebie opisanych objawów, należy zgłosić się do lekarza rodzinnego. Pierwsze objawy zespołu Tourette’a pojawiają się w dzieciństwie, dlatego też rodzice dziecka lub nastolatka zwykle szukają pomocy lekarskiej już na tym etapie. Bardzo istotna jest także wnikliwa obserwacja chorego jeszcze przed zgłoszeniem się do lekarza, ze szczególnym uwzględnieniem częstości pojawiania się tików, ich charakteru oraz czynników wywołujących. Zwykle chory zdaje sobie sprawę ze swoich objawów, nie wypiera ich, uważa za bardzo uciążliwe w codziennym życiu i szuka pomocy.
Jak często występuje zespół Tourette’a?
Częstość występowania zespołu Tourrete’a wynosi 0,52%. Choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiety – w stosunku około 4:1. Palenie tytoniu przez matkę podczas ciąży może być związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Tourette’a.
Czy zespół Tourette’a jest dziedziczny?
U rodzeństwa chorego dziecka ryzyko wystąpienia zespołu Tourette’a wynosi około 8 procent. Jeśli na zespół Tourrete’a choruje rodzic, ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka wynosi około 15 procent.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie zespołu Tourette'a?
Ostateczne rozpoznanie choroby może ustalić tylko lekarz po zbadaniu chorego i analizie zgłaszanych przez niego dolegliwości. Dlatego lekarz najpierw zbiera dokładny wywiad (w tym dotyczący urazów głowy w przeszłości, przyjmowanych leków oraz chorób występujących w rodzinie) od pacjenta i osoby z jego otoczenia, a następnie bada pacjenta.
Następnie, w zależności od podejrzewanej przyczyny, lekarz kieruje pacjenta na badania dodatkowe oraz konsultacje do neurologa, a także psychiatry.
Najczęściej dodatkowo zalecane jest przeprowadzenie pogłębionego badania psychologicznego, ze względu na potrzebę oceny ewentualnych zaburzeń funkcjonowania społecznego pacjenta, upośledzenia wyższych czynności umysłowych, takich jak mowa lub uczenie się, a także wykluczenie tików na podłożu psychicznym.
Jakie są metody leczenia zespołu Tourette’a?
Zespół Tourette’a jest chorobą nieuleczalną, choć nasilenie objawów może być bardzo różne. Podstawowym postępowaniem u osób z zespołem Tourette’a jest edukacja chorych oraz ich otoczenia, ma ona na celu polepszenie codziennego funkcjonowania pacjenta, niezależnie od nasilenia objawów choroby. U pacjentów, u których objawy zespołu Tourette’a nie są uciążliwe, nie stosuje się żadnego leczenia poza edukacją. U innych pacjentów, w zależności od nasilenia, stosuje się interwencje psychoterapeutyczne, takie jak m.in. psychoterapia poznawczo-behawioralna. Kolejnym etapem jest leczenie farmakologiczne, które dobiera pacjentowi lekarz. Interwencję farmakologiczną podejmuje się tylko w wypadku bardzo nasilonych tików, znacznie utrudniających codzienne funkcjonowanie. W rzadkich przypadkach stosuje się zastrzyki z toksyny botulinowej.
Często problemem dominującym nie są same tiki, ale zaburzenia psychiczne im towarzyszące, takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, depresja lub zaburzenia lękowe i to one stają się głównym celem leczenia pacjenta z zespołem Tourette’a. Należy pamiętać, że mimo przyjmowania leków objawy zespołu Tourette’a utrzymują się całe życie, dlatego szczególnie ważne jest, aby pacjent uczył się radzenia sobie z nimi w codziennym życiu.
Czy jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu Tourette’a?
Objawy zespołu Tourette’a zwykle pojawiają się w dzieciństwie (zwykle między 2. a 15. rż.), największe nasilenie choroba osiąga w wieku szkolnym. U około połowy dzieci z zespołem Tourette’a tiki ustępują do czasu ukończenia 18. roku życia. Nawet jeżeli choroba utrzymuje się stale, objawy zwykle łagodnieją z wiekiem, możliwe są też okresy samoistnej poprawy. Tiki zwiększają swoje nasilenie i częstotliwość w sytuacjach stresowych lub męczących, w godzinach wieczornych oraz przy wysokiej temperaturze otoczenia. Choroba wykazuje tendencję do czasowego ustępowania i nawrotów, w zależności od sytuacji życiowej chorego.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia zespołu Tourette’a?
Ustąpienie objawów o charakterze ruchowym nie jest jednoznaczne z całkowitym wyleczeniem. Równie ważną częścią choroby są zaburzenia emocjonalne, dlatego chory powinien znajdować się pod stałą opieką psychologa. Pacjent z zespołem Tourette’a musi mieć świadomość celowości psychoterapii oraz metod samodzielnego radzenia sobie z narastającym napięciem. Bardzo istotną kwestią jest edukacja osób z otoczenia pacjenta, szczególnie nauczycieli dzieci z zespołem Tourette’a, ze względu na represje jakie niesłusznie mogą być stosowane wobec nich w szkole.
Osoby z zespołem Tourette’a powinny pamiętać o tym, że tiki ulegają nasileniu pod wpływem takich czynników, jak wysoka temperatura otoczenia, stres lub zmęczenie, dlatego bardzo istotne jest prowadzenie zrównoważonego trybu życia z wygospodarowaniem odpowiedniej ilości czasu na odpoczynek.
Co można zrobić, aby uniknąć zachorowania na zespół Tourette’a?
Nie jest możliwe określenie specyficznych metod zapobiegania chorobie. Najistotniejsza jest wczesna identyfikacja objawów zespołu Tourette'a, zwłaszcza u dzieci w wieku szkolnym, których edukacja oraz kontakty z rówieśnikami mogą zostać zaburzone poprzez występowanie krępujących tików ruchowych oraz głosowych, a także trudności w koncentracji uwagi, co może skutkować wykluczeniem z grupy rówieśniczej oraz brakami w wykształceniu.
