"Niemoc św. Walentego", czyli o historii padaczki - strona 2

Portret Johna Hughlingsa Jacksona, 1895. Fot. Photogravure after Lance Calkin (1859–1936), Public domain, via Wikimedia Commons

Badania nad padaczką i próby leczenia chorych prowadzili także inni lekarze, m.in. Jean-Etienne Dominique Esquirol, Charles-Edouard Brown-Sequard, Theodore Herpin, Jean-Martin Charcot. U schyłku epoki powstało pierwsze stowarzyszenie na rzecz badań nad padaczką i opieki nad chorymi – National Association for the Study of Epilepsy, założone przez Williama Letchwortha i Frederica Petersona w Stanach Zjednoczonych. Letchworthowi, który był uznanym epileptologiem i filantropem swoich czasów, chorzy zawdzięczają także pomoc w ustanowieniu w 1894 roku Craig Colony for Epileptics w Sonyea na terenie stanu Nowy Jork. W ciągu ćwierćwiecza działalności w ośrodku znalazły pomoc setki pacjentów, którzy znajdowali się pod opieką takich lekarzy, jak wspomniany już Frederick Peterson, Roswell Park, William P. Spratling, James Frederick Munson i Bronislaw Onuf-Onufrowicz. Ostatni z nich, amerykański neurolog, psychiatra, psychoanalityk i neuroanatom polskiego pochodzenia, autor niemal pół setki publikacji naukowych, w 1899 roku jako pierwszy opisał jądro w odcinku krzyżowym rdzenia kręgowego, nazwane od jego nazwiska.

Warto dodać, że podobne ośrodki leczenia powstawały na terenie innych krajów europejskich: w niemieckim Bielefeld-Bethel, holenderskim Heemstede, Chalfont w Wielkiej Brytanii, Zurichu w Szwajcarii, Dianalund w Danii czy Sandviken w Norwegii.

Craig Colony for Epileptics, Sonyea, ok. 1900 r. Fot. Public domain, via Wikimedia Commons

XX wiek, czyli ligi, leki i dieta keto

Minione stulecie przyniosło dalsze badania, odkrycia i postępy nad genezą i leczeniem padaczki. W 1909 roku powstała w Budapeszcie istniejąca do dziś Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (International League Against Epilepsy, ILAE). Trzy lata później w Niemczech neurolog i psychiatra Alfred Hauptmann przypadkiem odkrył przeciwpadaczkowe właściwości fenobarbitalu. Gdy Hauptmann był jeszcze młodym lekarzem, często pracował na nocnym dyżurze na oddziale psychiatrycznym. Przebywający na oddziale pacjenci z padaczką często nocą budzili doktora, spadając z łóżek w efekcie drgawek toniczno-klonicznych. Hauptmann podawał im więc znany ze swoich sedatywnych właściwości Luminal (fenobarbital), by wszyscy mogli przespać noc spokojnie. Z czasem zauważył, że ci pacjenci, którzy otrzymywali lek, doświadczali mniejszej liczby napadów nie tylko w nocy, lecz także kolejnego dnia.

Metody leczenia padaczki obejmowały również te niefarmakologiczne, jak dietę ketogeniczną, propagowaną przez guru dietetyki i fitness Bernarra Macfaddena (napisał ponad setkę książek o zdrowiu i żywieniu, założył pierwsze amerykańskie czasopismo o tej tematyce – „Physical Culture”, otworzył sieć restauracji oferujących zdrowe posiłki i kilka ośrodków spa) oraz lekarza Hugh Conklina. Ten ostatni jako pierwszy zastosował ją do kontroli napadów, stawiając hipotezę, zgodnie z którą były one wywołane toksynami wydzielanymi do jelit. Trwające około trzy tygodnie oczyszczanie organizmu wprowadzonego w stan ketozy pacjenta, mogło zdaniem Conklina wywołać ustąpienie napadów u 90% dzieci i połowy dorosłych pacjentów. Badania w tym obszarze kontynuowano w Klinice Mayo oraz John Hopkins Hospital w Baltimore.

Lata międzywojenne przyniosły także odkrycia technologiczne. W 1920 roku niemiecki psychiatra Hans Berger wynalazł elektroencefalograf (EEG), co spowodowało dalszy postęp w diagnostyce padaczki. Równolegle prace nad badaniami EEG prowadzili m.in. polscy badacze – Adolf Beck czy Napoleon Nikodem Cybulski. Kontynuatorom badań Bergera – Fredericowi Gibbsowi i jego żonie Ernie oraz Williamowi Lennoxowi udało się opisać korelacje między zmianami EEG a napadami padaczkowymi.

Hans Berger, 1920. Fot. Public domain, via Wikimedia Commons

W latach 30. prowadzono badania nad fenytoiną, która została lekiem pierwszego wyboru w farmakoterapii padaczki. Prowadzono również badania chirurgiczne – w Kanadzie Wilder Penfield zastosował stymulację różnych punktów kory do określenia rozległości ognisk napadowych, a następnie za pomocą tej techniki opracował czynnościową mapę mózgu, określając obszary odpowiedzialne za konkretne funkcje. Opracowana przez niego procedura chirurgiczna w leczeniu opornej padaczki została przyjęta do praktyki międzynarodowej, a po drugiej wojnie światowej napisał wraz z Herbertem Jasperem jedną z najważniejszych książek w historii neurologii – Epilepsy and the Functional Anatomy of the Human Brain. Ten niezwykle zasłużony dla neurologii i neurochirurgii lekarz miał w rodzinie przypadek padaczki – chorowała jego siostra, którą sam operował w 1928 roku.

W latach 50. i 60. pojawiały się również kolejne leki przeciwpadaczkowe – najpierw w 1949 roku do leczenia wprowadzono prymidon, następnie w 1958 roku – etosuksymid, w 1962 roku benzodiazepiny i karbamazepinę (odkrytą wprawdzie dekadę wcześniej) oraz w 1967 roku kwas walproinowy. Lata 60. to również dokonanie pierwszej współczesnej klasyfikacji napadów padaczkowych przez Henriego Gastauta i współautorów na łamach czasopisma „Epilepsia”. W 1981 roku ILAE zaproponowało kolejną klasyfikację opartą na lepszym rozumieniu metod diagnostycznych – pojawiły się takie rodzaje napadów, jak „częściowy prosty”, „częściowy złożony”, „napad częściowy wtórnie uogólniony”, „uogólniony” i „niesklasyfikowany”. Klasyfikacja ta z niewielkimi modyfikacjami obowiązywała przez ponad trzydzieści lat.

W tym okresie nastąpił ogromny postęp technologiczny, co wiązało się z rozwojem technik obrazowania, takich jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, pozytonowa emisyjna tomografia czy video-EEG. Dzięki tym technikom można było odkryć inne przyczyny padaczki u niektórych pacjentów, wynikające ze zmian w mózgu o charakterze urazowym, wrodzonym, nabytym, będące skutkiem infekcji, a także zmiany naczyniowe, nowotworowe czy zwyrodnieniowe. Prowadzono również badania nad podłożem genetycznym padaczki, a rosnąca dostępność badań genetycznych zyskiwała coraz większe znaczenie w diagnostyce i leczeniu choroby. Z kolei lata 90., które nazywano „dekadą mózgu”, przyniosły nowe leki przeciwpadaczkowe, do których należały wigabatryna, lamotrygina, topiramat, okskarbazepina, gabapentyna, lewetyracetam, tiagabina, felbamat, lakozamid, zonisamid, retigabina, stiripentol i rufinamid. Coraz częściej badacze pochylali się także nad psychologicznymi i społecznymi aspektami choroby. W roku 1997 Światowa Organizacja Zdrowia wraz z ILAE oraz International Bureau for Epilepsy (IBE) przeprowadziła kampanię Global Campaign Against Epilepsy – Out of the Shadows, której celem miało być zwiększenie świadomości choroby i zdjęcie z niej tabu. Efektem kampanii był dalszy rozwój badań nad padaczką, jej diagnostyki, leczenia i prewencji oraz działalność na rzecz wzrostu akceptacji społecznej dla choroby.

Najnowsze wyzwania

Kolejne stulecie przyniosło dalsze prace nad poszukiwaniem skutecznych leków oraz technik chirurgicznych, równolegle powracając do nieco zapomnianych metod sprzed dekad, jak choćby niezwykle popularna współcześnie dieta keto. Niestety większość obecnie stosowanych leków, choć lepiej tolerowanych przez pacjentów i wywołujących mniejszą liczbę skutków ubocznych, wykazuje raczej działanie hamujące napady (antyepileptyczne) niż hamujące rozwój choroby (antyepileptogenne). Padaczka lekooporna wciąż dotyczy około 1/3 pacjentów. W związku z tym Światowa Organizacja Zdrowia uznała dalsze badania nad zapobieganiem i leczeniem padaczki za priorytetowe dziedziny badań.

Ostatnie zmiany i postępy w badaniach znalazły swoje odzwierciedlenie w zmianie definicji padaczki i klasyfikacji napadów. Obecnie mianem napadu padaczkowego określa się przejściowe występowanie objawów spowodowanych nieprawidłową nadmierną aktywnością neuronalną mózgu, zaś padaczkę definiuje się jako chorobę, w przebiegu której doszło do napadu padaczkowego i w której mózg przejawia patologiczną i trwałą skłonność do nawrotowych napadów padaczkowych.

W roku 2014 zmieniono kryteria rozpoznania padaczki, którą obecnie diagnozuje się w trzech sytuacjach: (1) w przypadku wystąpienia co najmniej dwóch nieprowokowanych napadów w odstępie co najmniej 24 godzin, (2) wystąpienia jednego nieprowokowanego napadu, jeśli ryzyko kolejnego napadu wynosi co najmniej 60%, (3) rozpoznania zespołu padaczkowego. Trzy lata później wprowadzono nową klasyfikację napadów, zastępując m.in. określenie „częściowy” terminem „ogniskowy”, zaś napady „proste” i „złożone” określeniami odpowiednio „z zachowaną” i „z zaburzoną świadomością”. Zmiany te świadczą o coraz lepszym rozumieniu etiologii padaczki i jej przebiegu. Warto również wspomnieć o rosnącym na przestrzeni ostatnich lat znaczeniu badań genetycznych w diagnostyce padaczki, a także licznych postępach w badaniach nad jej patogenezą i leczeniem.

Od czasu, gdy na glinianych tabliczkach, papirusach i pergaminie powstawały pierwsze znane opisy napadu padaczkowego nastąpiło wiele badań, zmian i innowacji w zakresie rozpoznawania, leczenia i prewencji. W 2009 roku Polskie Towarzystwo Epileptologiczne we współpracy z Pentor Research International przeprowadziło ogólnopolskie badanie prospektywne PRO-EPI, dotyczące aspektów społecznych padaczki, na którą cierpi w Polsce około 300–400 tys. osób. Wyniki wskazują, że prawie połowa chorych na padaczkę pracuje zawodowo, ale co trzeci utrzymuje to w tajemnicy przez przełożonym i kolegami w pracy. Spośród tych, którzy nie pracują, aż 2/3 musiała zrezygnować z aktywności zawodowej (albo choroba uniemożliwiła im pracę, albo też zwolniono ich z tego powodu). Z badań wynika również, że zdecydowana większość chorych chce być aktywna zawodowo.

Każdego roku rozpoznaje się na świecie około 400 tys. nowych przypadków padaczki. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia cierpi na nią ponad 50 mln ludzi. W samej Unii Europejskiej, gdzie mieszka ok. 6 mln chorych, rocznie koszty opieki i leczenia pacjentów cierpiących z powodu padaczki sięgają blisko 20 mld euro, czyniąc ją jednym z największych współczesnych wyzwań medycznych, społecznych i ekonomicznych dla ludzkości.

Agnieszka Bukowczan-Rzeszut – antropolog kultury, dziennikarka, tłumaczka i autorka związana z krakowskimi wydawnictwami Astra, Znak i Otwarte, autorka książki „Jak przetrwać w średniowiecznym Krakowie” (Astra 2018), a wspólnie z Barbarą Faron książki „Siedem śmierci. Jak umierano w dawnych wiekach” (Astra 2017).