Parkinson bez paniki

Należy do chorób neurodegeneracyjnych. Dochodzi do niej na skutek obumierania znajdujących się w części mózgu zwanej istotą czarną komórek odpowiedzialnych za produkcję dopaminy. Dopamina wpływa m.in. na napięcie mięśniowe i koordynację ruchową.

Choruje coraz więcej ludzi. W 1990 roku odnotowano 2,5 mln przypadków, w 2016 to było 6,1 mln, szacuje się, że w 2040 roku liczba chorych zbliży się do 13 mln. W Polsce diagnozę postawiono ok. 70 tys. osób.

Większość chorujących osób przekroczyła 60. rok życia, 1 na 10 ma mniej niż 50 lat. Nieznacznie przeważają mężczyźni.

Objawy choroby pierwszy opisał w 1817 roku, brytyjski uczony (aptekarz, lekarz, geolog, paleontolog i działacz polityczny), James Parkinson. Od 1997 roku dzień jego urodzin – 11 kwietnia – jest Światowym Dniem Choroby Parkinsona.

Ewa Stanek-Misiąg: Czy chorobę Parkinsona można odziedziczyć, na przykład po tacie?

dr n. med. Jakub Sienkiewicz, fot. arch. własne

Jakub Sienkiewicz: Wykryto wiele mutacji związanych z rodzinną i sporadyczną (nie rodzinną) chorobą Parkinsona. W praktyce klinicznej mamy możliwość wykrycia tylko niektórych z nich, co oznacza, że jedyną wartość ma wynik pozytywny, który potwierdza jedną z dostępnych do oznaczenia mutacji. Jeśli ktoś w rodzinie cierpi na chorobę Parkinsona, to jego krewni mają zwiększone statystyczne ryzyko wystąpienia tej choroby. Ono wynosi od 5 do 12 razy więcej w porównaniu z populacją ogólną, ale biorąc pod uwagę, że ryzyko w populacji ogólnej jest na poziomie ok. 1,5 promila, to mówimy o naprawdę nieznacznie większej możliwości zachorowania. Nie ma tutaj dziedziczenia klasycznego.

Jakie znaczenie, czy w ogóle ma znaczenie, uchwycenie choroby Parkinsona na jak najwcześniejszym jej etapie?

Nie ma profilaktyki choroby Parkinsona. To choroba uwarunkowana genetycznie, w której powstawaniu uczestniczą czynniki środowiskowe. Jest ich prawdopodobnie kilka, działają w różnych kombinacjach i nie ustalono do tej pory tego jednego, najważniejszego, odpowiedzialnego za wystąpienie choroby. A ponieważ wszyscy jesteśmy narażeni na czynniki środowiskowe w podobny sposób, to nasze zachowania prozdrowotne sprzed zachorowania mają tutaj niewielkie znaczenie. Oczywiście mówię o klasycznej chorobie Parkinsona, idiopatycznej, o nieustalonej przyczynie, a nie o parkinsonizmach wtórnych, wywołanych znanym czynnikiem. Mamy takie ewidentne sytuacje, jak na przykład zatrucie manganem albo zaczadzenie tlenkiem węgla, które może wywołać parkinsonizm pochodzenia toksycznego. Mamy też niebudzące wątpliwości przypadki parkinsonizmu polekowego, szczególnie po lekach neuroleptycznych stosowanych w psychiatrii. Natomiast co do tej samoistnej, typowej choroby Parkinsona, wszyscy jesteśmy podobnie narażeni, wystąpienie choroby ma charakter losowy. Biorąc to wszystko pod uwagę, czy będziemy spodziewać się choroby i badać wcześnie w tym kierunku, czy nie, nie wpłynie to w żaden sposób na rokowanie.

A kwestia leczenia?

Nie mamy takich leków ani takich substancji, które spowalniają, albo zatrzymują rozwój zmian patologicznych ośrodkowego układu nerwowego. Zwalczamy wyłącznie objawy. Zatem decyzja o rozpoczęciu leczenia farmakologicznego opiera się przede wszystkim na wspólnym stanowisku pacjenta i lekarza, a kierujemy się tym, czy objawy są istotnie uciążliwe dla chorego. Bo jeśli są niewielkie i dyskretne, to możemy odroczyć leczenie farmakologiczne i poczekać jeszcze na przykład do kolejnej wizyty kontrolnej za pół roku, czy za rok. Pacjent ma czas, żeby popracować nad aktywnością ruchową, zdecydować się na rehabilitację, skupić się na tym, co lubi robić i nie przejmować się objawami.

Słowo „odroczenie” odczytuję tak: dopóki możesz żyć bez leków, to lepiej ich nie zażywaj.

Każde leczenie farmakologiczne wiąże się z ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych i konkretnym reżimem jego stosowania. Leki przeciwparkinsonowskie, szczególnie te oparte na lewodopie, wymagają precyzyjnego dawkowania, przyjmowania na pusty żołądek czy modyfikacji diety, zatem pojawiają się jakieś wymogi. W sytuacji, kiedy objawy choroby są bardzo dyskretne i nieuciążliwe w codziennych czynnościach, racjonalne podejście przeważa za tym, żeby nie rozpoczynać leczenia, dopóki nie jest to niezbędnie konieczne.

Choroba Parkinsona rozwija się długo przed tym, zanim zostanie zdiagnozowana. Co w końcu zaprowadza chorych do lekarza?

Ta choroba potrafi latami dawać sygnały, ale są one za mało specyficzne, żeby stawiać diagnozę w okresie przed wystąpieniem zaburzeń ruchowych. Na tym przedklinicznym etapie mogą występować: osłabienie węchu, nadmierna aktywność ruchowa przez sen, depresja, zaburzenia lękowe, spowolnienie myślenia...

A zaparcia? Czytałam, że zaparcia to jest zmora chorych na Parkinsona.

Oczywiście, w rozwiniętej chorobie to jest bardzo częsta dolegliwość. Analizując wstecz wywiad zdrowotny u osoby, u której już rozpoznano chorobę Parkinsona, znajdziemy w nim też często zaburzenia pęcherzowe (częstomocz – pęcherz nadreaktywny) oraz inne objawy dysautonomii, jak nadmierna potliwość, zasłabnięcia. Ale na ogół to nie z tego powodu pacjenci zgłaszają się do lekarza. Przychodzą dopiero z objawami ruchowymi. Dość częstą skargą początkową jest dyskretne drżenie lub niesprawność po jednej stronie ciała, czy nawet ograniczone tylko do samej ręki.

Objawy są zawsze asymetryczne?

To typowa cecha choroby Parkinsona. Zarówno w początkowym okresie, jak i w stadium rozwiniętej choroby ta asymetria jest zauważalna. Poza drżeniem i niesprawnością, pacjenci skarżą się na ból mięśniowy po jednej stronie ciała, na przykład w barku, uczucie sztywności mięśni, ogólne spowolnienie ruchowe, polegające na tym, że wszystkie czynności zajmują więcej czasu, niż do tej pory. Mogą występować kłopoty z chodzeniem. Czasem zaburzenia chodu są pierwszym objawem, który zauważa chory albo jego otoczenie. Drobne kroki, szuranie nogami...

Pochylona sylwetka?

Również, ale znaczne pochylenie i zaburzenia równowagi są bardziej typowe dla późniejszego okresu choroby. Warto podkreślić, że drżenie, które jest bardzo często kojarzone z chorobą Parkinsona nie występuje u wszystkich pacjentów, tylko o ok. 30%, a poza tym, nawet jeśli jest pierwszym objawem choroby, to potem z reguły schodzi na dalszy plan. Główne problemy dotyczą niesprawności i blokady ruchu.

Czy spowolnienie obejmuje także mówienie?

Mowa staje się niewyraźna, monotonna, cicha. Zmienia się charakter pisma, literki stają się coraz mniejsze. Nazywamy to mikrografią. Próbka pisma jest zawsze obowiązkowym elementem badania neurologicznego u pacjenta z podejrzeniem parkinsonizmu.

Jak przebiega stawianie diagnozy? Medycyna nie wypracowała jeszcze testu na chorobę Parkinsona.

Jeśli w badaniu genetycznym krwi zostanie wykryta jedna ze znanych mutacji, wówczas mamy sytuację niebudzącą wątpliwości. Natomiast powszechnie chorobę Parkinsona rozpoznaje się na podstawie przebiegu klinicznego. Obecnie obowiązujące kryteria obejmują: czas trwania objawów wynoszący co najmniej 5 lat, charakterystyczny zespół objawów parkinsonowskich bez innych objawów neurologicznych oraz poprawa sprawności ruchowej i/lub zmniejszenie drżenia podczas leczenia preparatami lewodopy, najważniejszego leku przeciwparkinsonowskiego. Lewodopa jest substratem do produkcji dopaminy, której brakuje w ośrodkowym układzie nerwowym. Próbę z lewodopą można przeprowadzić w warunkach szpitalnych lub ambulatoryjnie. Kolejnym obowiązkowym elementem stawiania diagnozy jest wykonanie badania neuroobrazowego, tomografii lub rezonansu mózgu. Oceniamy mózg pod kątem zmian patologicznych, które mogą wywołać objawy podobne do tych, które występują w chorobie Parkinsona. To może być guz, wodogłowie, proces zanikowy związany z inną chorobą neurodegeneracyjną z tego samego kręgu, co choroba Parkinsona. Należy się również upewnić, czy nie było czynników toksycznych lub lekowych wywołujących wtórny parkinsonizm. W sytuacjach wątpliwych wykonujemy jeszcze badanie izotopowe ze znacznikiem, który łączy się z receptorami układu dopaminowego w mózgu. Ocenie podlega tu albo charakterystyczne zmniejszenie wychwytu znacznika, albo charakterystyczna asymetria wychwytu znacznika. Potwierdza to parkinsonizm na podłożu organicznym. Badanie to – scyntygrafię mózgu (single-photon emission computed tomography – SPECT) – wykonuje się u pacjentów z nietypowym obrazem choroby podczas krótkiej hospitalizacji na oddziale neurologii.

Doszliśmy więc do tego momentu, w którym pacjent wie, że jest chory. Co dalej? Zakładając, że decydujemy się na leczenie.

Są różne szkoły, czy zaczynać od lewodopy, czy innych preparatów. Każdą można równie dobrze uzasadnić, powołując się na różne badania i teorie. Większość neurologów jest zgodna co do tego, że podstawowym kryterium powinna być dobra kontrola objawów. Wszystko jedno, czy uzyskamy to lekami z tej, czy innej grupy farmakologicznej, byle pacjent był zadowolony.

Ale farmakologia to nie jest jedyne rozwiązanie.

Ono powinno być stosowane w pierwszej kolejności. Farmakologia z rehabilitacją ruchową to podstawowa metoda. Jeśli mamy do czynienia z pacjentem pracującym, to warto utrzymać jak najdłużej jego aktywność zawodową, bo to korzystnie wpływa na leczenie.

Po ilu latach farmakoterapia przestaje być skuteczna?

To jest ulubione pytanie pacjentów: „jak długo będzie tak dobrze, jak jest teraz?” Odpowiedzi mógłby się podjąć tylko jasnowidz. Tego się nie da przewidzieć. Każdy choruje inaczej. Podaje się, że czas zadowalającego leczenia bez konieczności modyfikacji wynosi średnio od 2 do 5 lat, ale to równie dobrze może być 8 lat, jak i zaledwie rok. Nie można mieszać pacjentowi w głowie takimi prognozami, bo to jest zawsze loteria. Leczenie prowadzimy, dopóki nie ma istotnie uciążliwych dla chorego komplikacji farmakoterapii. Jeśli takie komplikacje wystąpią, a my nie jesteśmy w stanie poradzić sobie z nimi lekami doustnymi, czy w postaci plastrów, to musimy przejść na tak zwane terapie zaawansowane.

Na czym polegają te komplikacje?

W grupie komplikacji związanych ze skutecznością leczenia spotykamy między innymi brak reakcji na pojedynczą dawkę, kiedy pacjent przyjmuje lek i nic się nie dzieje albo opóźniona reakcja, kiedy pacjent czeka półtorej godziny, dwie godziny na początek działania, co oznacza, że „dobrych godzin”, wolnych od objawów jest zdecydowanie za mało. Komplikacją związaną ze skutecznością jest też zbyt krótkie działanie pojedynczej dawki. Rozpoczyna się o czasie, ale działa tylko pół godziny i dalej chory aż do następnej dawki się męczy. Inny rodzaj komplikacji to są fluktuacje ruchowe, czyli gwałtowne przechodzenie ze stanu dobrej sprawności do złej i odwrotnie, w sposób zupełnie nieprzewidywalny dla chorego, niezwiązany z godzinami przyjmowania leków. Dyskinezy polekowe mogą przyjmować postać pląsawicy lub dystonii. Połowę chorych dotyka pląsawica polekowa. Chorego wykręca, wygina, buja na wszystkie strony. Dystonia zaś to bolesny kurcz mięśni, na przykład podudzi i wykręcanie stopy. Objaw ten może być też obecny w innych grupach mięśni. U ¼ chorych obserwujemy zaburzenia psychiczne polekowe: halucynacje, urojenia, zaburzenia zachowania. Leki przeciwparkinsonowskie mogą powodować nietolerancję żołądkową, bóle brzucha, nudności, a także znaczne obniżenie ciśnienia tętniczego krwi, które skutkuje zasłabnięciami, omdleniami, utratami przytomności, zaburzeniami równowagi, zaburzeniami krążenia mózgowego...

Jak sobie z tym poradzić?

Uciążliwe komplikacje farmakoterapii kwalifikują pacjentów do tak zwanych terapii zaawansowanych, czyli wszczepienia elektrody, terapii infuzyjnych i w rzadkich przypadkach operacji neurochirurgicznej zwanej Gamma Knife (nóż gamma). Implantacja elektrody zapewnia głęboką stymulację elektryczną mózgu, DBS (od deep brain stimulation). Gamma Knife – inaczej radiostereotaksja – polega na tym, że promieniem RTG o wysokiej energii dokonuje się w odpowiednim miejscu uszkodzenia mózgu, żeby opanować silne drżenie lub dystonię. Robi się to bez otwierania czaszki. Terapie infuzyjne są dwie. Duodopa to żel zawierający lewodopę, podawany prosto do jelita za pomocą specjalnej pompy noszonej przy ciele. Ta metoda wiąże się z wykonaniem gastrostomii, czyli tak zwanego PEGa (percutaneous endoscopic gastrostomy). Druga terapia to pompa podająca podskórnie apomorfinę, lek z grupy agonistów dopaminy, naśladujących jej działanie w mózgu. Wybór odpowiedniej metody poprzedzony jest wykonaniem badań na oddziale neurologii. Zajmuje to zwykle kilka dni. Najczęściej wybierana jest elektroda domózgowa, ale niektórzy pacjenci zostają zakwalifikowani do terapii infuzyjnych (duodopa i apomorfina), szczególnie ci, którzy mają przeciwwskazania zdrowotne do zabiegów neurochirurgicznych.

I z tym się jest do końca życia.

Nie mamy jeszcze takich długich obserwacji w przypadku duodopy i apomorfiny, żeby mówić, kiedy te metody mają swój kres. Na razie wyniki są bardzo zachęcające.

To znaczy, że ludzie nie lądują na wózku, co było najczęściej ich losem do tej pory?

Próbuje się to opóźnić. W przypadku duodopy droga podania leku prosto do jelita sprawia, że omijamy żołądek i dwunastnicę, wchłanianie leku jest bardziej przewidywalne i precyzyjne, dawka substancji aktywnych jest mniejsza w porównaniu z tym, co pacjent przyjmowałby w postaci doustnej. Dzięki temu komplikacje leczenia są mniejsze, a skuteczność wyższa.

Dlaczego w takim razie nie stosuje się jej od razu?

Metoda wiąże się z naruszeniem powłok ciała, jaką jest operacja wytworzenia gastrostomii. Pompa do duodopy jest drogim urządzeniem, choć sam lek obejmuje refundacja. Ostatecznie stosowanie tej terapii w okresie początkowym choroby byłoby nieracjonalne. Trzeba też wziąć pod uwagę uciążliwości. Na razie organizacja leczenia jest taka, że trzeba co miesiąc przychodzić do szpitala, żeby uzupełnić lek w postaci wkładów z żelem i podregulować pompę. No i fakt, że urządzenie nosi się pod ubraniem, na pasku. Dla chorych bardziej mobilnych, młodych to jest w ogóle nie do zaakceptowania.

Z chorobą Parkinsona żyje się do końca, ale się na nią nie umiera, czy tak?

Choroba nie skraca istotnie długości życia w rozumieniu statystycznym, ale kiedy w ostatnim okresie jej rozwoju dochodzi do unieruchomienia pacjenta, to występuje poważne ryzyko licznych komplikacji zagrażających życiu. Są to problemy zakrzepowe, infekcyjne, zachłystowe, spowodowane zaburzeniami połykania, odleżyny. Nieprawidłowe działanie autonomicznego układu nerwowego w późnym okresie choroby Parkinsona zaburza funkcje układu krążenia i zwiększa ryzyko zgonu z przyczyn naczyniowo-sercowych w tej grupie chorych.

Na wcześniejszych etapach też niesie zagrożenia, choćby te związane z chodzeniem.

Tak, zaburzenia równowagi i upadki mogą spowodować złamania i w konsekwencji unieruchomienie, które pogarsza rokowanie. Na szczęście techniki leczenia operacyjnego złamań pozwalają obecnie na podjęcie rehabilitacji natychmiast po zabiegu. Niestety są też inne choroby prowadzące do unieruchomienia, głównie infekcje, jak zapalenia płuc, które wiążą się z długotrwałym leżeniem, a wtedy zaburzenia postawy ciała, zaburzenia równowagi wykazują znacznie szybszą progresję. Kiedy do tego dojdzie, przywrócenie sprawności sprzed okresu unieruchomienia jest praktycznie niemożliwe.

Z tego, co Pan mówi wynika, że kluczową sprawą dla osób z chorobą Parkinsona jest aktywność fizyczna, jak najwięcej ruchu.

Każdy z nas powinien dbać o to, żeby się ruszać. Jeśli startujemy z wyższego poziomu umiejętności fizycznych i umysłowych, to nawet jak nas dopadnie choroba Parkinsona, mamy większy zapas możliwości i dłużej pozostajemy samodzielni, oddalając w ten sposób skutki choroby.

Odnosząc to do chorych: mimo problemów z chodzeniem, nie należy rezygnować z chodzenia, nawet jeśli nie byliśmy entuzjastami spacerów?

Z zastrzeżeniem, że jeśli objawy parkinsonowskie związane są z silnymi zaburzeniami równowagi i upadkami, to ta aktywność ruchowa musi odbywać się z asekuracją drugiej osoby. Tak, żeby nie doprowadzić do komplikacji urazowych.

Choroba Parkinsona prowadzi do tego, że prędzej czy później człowiek wymaga pomocy innych.

W ten sposób choroba dotyka także opiekunów. Jednym obciążeniem jest wysiłek związany z pielęgnacją i pomocą fizyczną, a drugim ciągły kontakt z osobą depresyjną i dysforyczną (stan nadmiernego rozdrażnienia, agresji, nawet wobec błahych bodźców), zachowującą się nieracjonalnie. Parkinsonicy cierpią z powodu halucynacji i urojeń polekowych. Choroba prowadzi do różnego stopnia otępienia.

Jest jakieś światełko w tunelu w leczeniu choroby Parkinsona?

Mamy coraz lepiej wdrażane terapie okresu zaawansowanego. Wciąż nie znamy sposobu na zatrzymanie choroby, ale poszerzamy wiedzę o jej podłożu. Świadomość roli czynników środowiskowych i żywieniowych daje nam szansę na ograniczenie zachorowalności poprzez styl życia, walkę ze smogiem, zdrowe żywienie, aktywność fizyczną i umysłową. To oczywiście niewiele z punktu widzenia osoby, która już jest chora. Uważam, że dobrze przekazana informacja dla chorego oraz optymalne postępowanie w każdym indywidualnym przypadku poprawia jakość życia. Ważne też są dwie ogólne zasady w medycynie: po pierwsze nie szkodzić i nie wpadać w panikę.

Ile lat ma Pana najmłodszy pacjent?

21.

Gorszego końca naszej rozmowy nie mogłam sobie życzyć.

Stanisław Barańczak, znany poeta, zachorował w wieku studenckim. Już wtedy miał zaburzenia mowy charakterystyczne dla choroby Parkinsona...

...a został wybitnym poetą, genialnym tłumaczem i tyle wspaniałych rzeczy po sobie pozostawił.

No właśnie. Więc gdy ktoś będzie przekonywał, że choroba Parkinsona automatycznie oznacza otępienie, to można przywoływać przykłady takich postaci jak Stanisław Barańczak czy Karol Wojtyła. Ale jest druga strona medalu, każdy choruje inaczej.

dr n. med. Jakub Sienkiewicz, specjalista neurolog, konsultant m.in. Poradni Parkinsonizmu Mazowieckiego Szpitala Bródnowskiego i Fundacji Żyć z Chorobą Parkinsona

Rozmawiała: Ewa Stanek-Misiąg