Pytanie nadesłane do redakcji
U mojego 6-letniego syna zdiagnozowano autoimmunizacyjne zapalenie wątroby. Biopsja wątroby wskazuje, że choroba może trwać już od około roku. Czy jest wskazane wykonanie badań czynności wątroby u rodzeństwa?
Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby należy do tzw. chorób z autoagresji, tzn. chorób, których przyczyną jest zaburzenie czynności układu odporności. Podobną przyczynę mają niektóre zapalenia stawów, niektóre zapalenia nerek, mięśnia sercowego, zapalenia tarczycy, zapalenia jelit, cukrzyca i celiakia. Wiadomo, że w niektórych rodzinach choroby te występują ze zwiększoną częstością, aczkolwiek nie wskazano genów, które byłyby jednoznacznie odpowiedzialne za ich występowanie.
W przypadku autoimmunologicznego zapalenia wątroby trudno jest mówić o genetycznym podłożu choroby, wiadomo natomiast, że może istnieć genetyczna predyspozycja do zachorowania, gdyż u wielu osób z tą chorobą stwierdza się obecność określonego rodzaju antygenów zgodności tkankowej (DR3, DR4).
W piśmiennictwie fachowym opisano kilka rodzin, w których choroba wystąpiła u więcej niż jednej osoby. W Centrum Zdrowia Dziecka (CZD) w 2007 opisaliśmy 3 rodziny, w których choroba wystąpiła u rodzeństwa, a w latach 2008—2009 prowadziliśmy badania przesiewowe u rodzeństwa i rodziców dzieci z autoimmunologicznym zapaleniem wątroby, których celem było wczesne wykrycie choroby. Badania te objęły ponad 300 osób z 69 rodzin. U wielu osób poddanych tym badaniom stwierdzono obecność autoprzeciwciał, które mogą predysponować do wystąpienia chorób autoimmunizacyjnych, jednakże u żadnej nie było podstaw do rozpoznania autoimmunizacyjnego zapalenia wątroby. Jednocześnie rozszerzając wywiad dotyczący rodzinnego występowania choroby wśród rodzin nieobjętych badaniami przesiewowymi, zidentyfikowaliśmy 4 rodziny, w których autoimmunizacyjne zapalenie wątroby występowało u więcej niż jednej osoby wśród bliższych lub dalszych krewnych.
Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby u dzieci jest chorobą rzadką (w Polsce chorobę tę rozpoznaje się u około 400—500 dzieci). W piśmiennictwie fachowym nie sformułowano żadnych rekomendacji dotyczących wczesnego wykrywania choroby, a doświadczenia CZD wskazują, że laboratoryjne badania przesiewowe czynności wątroby nie pozwoliły na wykrycie żadnego jej przypadku.
Podsumowując, ryzyko zachorowania rodzeństwa pacjenta chorego na autoimmunizacyjne zapalenie wątroby na tę chorobę jest wyższe niż w rodzinach bez obciążenia chorobą, nie jest ono jednak na tyle wysokie, aby było wskazane obejmowanie rodzeństwa i członków rodzin programem badań przesiewowych mających na celu wykrycie choroby.
Zobacz: Rodzinne predyspozycje do chorób wątroby - wyjaśnia prof. Andrzej Habior
Piśmiennictwo:
Ohira H, Shinzawa J, Suzuki T, Tojo J, Sato H, Nishimaki T, Morito T, Kasukawa R: Two sister cases of autoimmune hepatitis. Fukushima J Med Sci. 1998 Dec;44(2):113—20.Nozić D, Dimitrijević J, Knezević-Usaj S: Occurrence of autoimmune chronic hepatitis in siblings. Vojnosanit Pregl. 2005 Jul-Aug;62(7-8):591—4.
Woźniak M, Woynarowski M.: Autoimmunologiczne zapalenie wątroby u trzech par rodzeństwa. Ped.Pol . 2007; 82 (5-6):463—8.
Woźniak M, Woynarowski M, Cukrowska B, Gregorek H: Badania przesiewowe w rodzinach dzieci z autoimmunizacyjnym zapaleniem wątroby. Ped.Wsp.Gastr.Hepatol. i żyw. Dzieci. 2010, 12 (supl 1). 69.
Woźniak M, Chlebcewicz-Szuba W, Chmurska-Motyka T, Gorczyca A, Korczowski B, Krzywicka A, Lebensztejn D, Liberek A, Majda-Stanisławska E, Rokitka M, Strawińska E, Więcek S, Zaleska I, Zdanowska-Ruskań A, Socha J: Epidemiologia chorób wątroby u dzieci w Polsce. Przegl.Pediatr. 2010; 40(1): 58—62.
