Pytanie nadesłane do redakcji
Witam, na podstawie TK jamy brzusznej u mojego synka (2,5 roku) wykryto torbiele w nerce prawej w górnym biegunie 11 mm z przegrodą, w dolnym biegunie 5 mm, a w nerce lewej w górnym biegunie 5 mm i w dolnym 5 mm. Czy oznacza wielotorbielatowość nerek? Ani ja, ani mąż nie mamy torbieli na nerkach. Czy w takim przypadku wystarczy obserwacja? Wyniki badań krwi i moczu (kreatyniny, mocznika) prawidłowe.
Odpowiedziała
dr med. Iwona Ogarek
specjalista nefrolog, specjalista pediatra
Oddział Nefrologii
Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Torbiele w nerkach mogą być objawem tzw. wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek o prawdopodobnie dominującym charakterze dziedziczenia. Jest to często występująca choroba genetyczna. Torbielom w nerkach mogą (ale nie muszą) towarzyszyć torbiele w innych narządach, takich jak wątroba, trzustka i mózgowie. Charakterystyczny jest postęp choroby z wiekiem. Objawy choroby występują zwykle w 3. lub 4. dekadzie życia. Manifestacja choroby jest różna nawet u członków tej samej rodziny. Do potwierdzenia rozpoznania zwyrodnienia torbielowatego nerek na podstawie badania USG jamy brzusznej służą tzw. kryteria Ravine'a. U pacjentów poniżej 30. roku życia z dodatnim wywiadem rodzinnym do rozpoznania wystarczą dwie torbiele w jednej lub obu nerkach. U pacjentów z ujemnym wywiadem rodzinnym liczba torbieli wynosi co najmniej pięć, kryteria te nie mają jednak zastosowania do tomografii komputerowej jamy brzusznej jako badania czulszego niż USG.
Biorąc pod uwagę możliwość pojawiania się zmian wraz z wiekiem, wskazane są regularne badania USG jamy brzusznej również u rodziców. Cenna może być informacja o obecności lub braku torbieli w nerkach u dziadków chłopca i rodzeństwa rodziców. Istnieje również możliwość potwierdzenia lub wykluczenia rozpoznania w badaniach genetycznych.
U chłopca konieczny jest regularny pomiar ciśnienia tętniczego oraz badania moczu i wskaźników czynnościowych nerek, a także regularne wykonywanie badań USG jamy brzusznej.
W diagnostyce różnicowej należy pamiętać o innych chorobach, w przebiegu których również mogą występować torbiele w nerkach: zwyrodnienie torbielowate typu recesywnego, torbielowatość dysplastyczna, liczne torbiele proste, gąbczastość rdzenia nerek itd.
U dziecka z opisanymi torbielami konieczna jest dalsza diagnostyka oraz obserwacja; powinno pozostawać pod opieką poradni nefrologicznej.
Piśmiennictwo:
Avner E.D., Harmon W.E., Niaudet P., Yoshikawa N.: Pediatric Nephrology; Heidelberg 2009Rutkowski B., Czekalski S.: Rozpoznawanie i leczenie chorób nerek - wytyczne, zalecenia i standardy postępowania, Termedia, Poznań 2008.