Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Hipercholesterolemia rodzinna - wprowadzić badania przesiewowe?

Zbigniew Wojtasiński

Hipercholesterolemia rodzinna jest groźniejsza od „zwykłego” podwyższenia stężenia cholesterolu we krwi. Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i występującą u ludzi młodych, szczupłych i wysportowanych, a nawet u kilkuletnich dzieci – ostrzega prof. Marlena Broncel z Łodzi.

badania przesiewowe
Fot. pixabay.com

Hipercholesterolemia rodzinna jest często mylona z hipercholesterolemią powszechną, objawiającą się podwyższonym stężeniem cholesterolu we krwi. Ta druga w latach 2013-2014 występowała u 64 proc. Polek i 70 proc. Polaków w wieku 20 i więcej lat, jak wykazały badania WOBASZ II. Często doprowadza do niej otyłość, zła dieta i nadużywanie alkoholu oraz mało aktywny tryb życia, ale nie jest ona tak groźna jak hipercholesterolemia rodzinna.

Prof. Marlena Broncel z Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi wyjaśnia, że hipercholesterolemia rodzinna również objawia się podwyższonym stężeniem cholesterolu, ale występuje on u osób szczupłych i młodych, uprawiających sport i niewykazujących złych nawyków żywieniowych. „Lekarze bardzo się dziwią, kiedy taka osoba doznaje zawału” - dodaje.

Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i długo może nie dawać żadnych objawów, choć może występować nawet u kilkuletnich dzieci. Dolegliwości mogą być mało specyficzne, gdyż poza bólami dławicowymi w klatce piersiowej mogą występować jedynie zawroty głowy i bóle ścięgien. Nie jest trudna do zdiagnozowania, wystarczy wykonać lipidogram.

„Cholesterol całkowity o wartościach 350–550 mg/dl i LDL-C 200–400 mg/dl przy prawidłowym stężeniu trójglicerydów może wskazywać na hipercholesterolomię rodzinną” – podkreśla Broncel. Jej zdaniem, można ją podejrzewać, gdy u ludzi dorosłych stężenie cholesterolu całkowitego jest wyższe niż 310 mg/dl lub LDL-C wyższe niż 190 mg/dl, a u dzieci, gdy te wartości wynoszą odpowiednio powyżej 230 mg/dl i powyżej 160 mg/dl. „Trzeba podkreślić, że nawet wysoki poziom tzw. dobrego cholesterolu HDL nie oznacza, że nie jest się narażonym na miażdżycę, gdyż o ryzyku sercowo-naczyniowym przesądza wysokie stężenie LDL-C” - dodaje.

Według Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną, na schorzenie to w naszym kraju cierpi od 80 do 160 tys. chorych. Można ją podejrzewać, gdy u kogoś w najbliższej rodzinie doszło do wczesnego zawału serca, jeszcze przed 55-60. rokiem życia. Bo jest to choroba dziedziczna, spowodowana uszkodzeniem jednego genu, a prawdopodobieństwo jej przekazania z rodzica na dziecko sięga 50 proc. Średnio występuje u jednej na 200-300 osób.

Zdaniem prof. Broncel, ryzyko sercowo-naczyniowe w tej grupie pacjentów jest aż 20 razy wyższe niż w pozostałej populacji. Jednak prawie 40 proc. osób z rodzinną hipercholesterolemią nie wie o swej chorobie, a około 50 proc. nie jest leczona. „U nieleczonych pacjentów choroba wieńcowa rozwija się z reguły przed ukończeniem 55. roku życia u mężczyzn, a u kobiet przed ukończeniem 60 lat” - dodaje.

Prof. Broncel uważa, że przydatne byłoby wprowadzenie badań przesiewowych służących wczesnemu wykrywaniu hipercholesterolemii rodzinnej. Przykładem jest Holandia, gdzie badaniami przesiewowymi LDL-C objęto 6-letnie dzieci.

„Takimi badaniami należałoby objąć ponadto tych dorosłych, u których występuje zwiększone ryzyko sercowo-naczyniowe. Jeśli weźmiemy pod uwagę, że konsekwencją nieleczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest skrócenie życia o 20–30 lat, to takie działania mają ogromną wartość” – podkreśla prof. Broncel.

18.10.2019

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta