W Polsce żyje 150 tys. osób z uwarunkowaną genetycznie hipercholesterolemią rodzinną, jednak tylko 5 tys. z nich jest zdiagnozowanych - podkreślił prof. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, który jest jednym z 27 ośrodków w kraju leczących tę chorobę.
Fot. pixabay.com
"W Polsce mamy ok. 150 tys. pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, z czego zdiagnozowanych tylko 5 tys. Przed nami wciąż ogromna praca, aby tych pacjentów znaleźć, przebadać i rozpocząć leczenie. Jeśli to nie nastąpi, to mamy tu w Centrum Zdrowia Matki Polki przykład rodziny, w której czterech braci zmarło między 34. a 44. rokiem życia. To niedopuszczalne, aby w XXI wieku umierali ludzie w tak młodym wieku, podczas gdy dysponujemy świetnymi metodami diagnostyki i leczenia" - podkreślił dyrektor ICZMP prof. Maciej Banach.
Jak dodał, w Polsce choroba najczęściej wykrywana jest u osób po 50. roku życia, doznających wczesnego zawału mięśnia sercowego czy poddających się badaniom okresowym, natomiast w Europie Zachodniej średni wiek wykrywania hipercholesterolemii rodzinnej wynosi 42 lata.
"Każdy kto ma wysoki poziom cholesterolu - LDL powyżej 190 mg/dl lub całkowitego powyżej 300 mg/dl, lub jeżeli jest to dziecko, które ma poziom LDL powyżej 150 mg/dl - powinien nie zwlekając zgłosić się do nas, a my zweryfikujemy, czy jest to hipercholesterolemia rodzinna. Brak leczenia może skończyć się wczesnym zawałem i zgonem. Natomiast włączenie terapii spowoduje, że przewidywalny czas życia u chorego będzie taki sam, jak u osoby bez tego typu genetycznych obciążeń - dodał Banach.
Na hipercholesterolemię rodzinną choruje Joanna Dobosz i jej obecnie 6-letnia córka. W wieku ok. 30 lat u kobiety stwierdzono nadciśnienie i szukając jego przyczyn, wykryto wysoki poziom cholesterolu. Okazało się, że ma go nie tylko babcia i rodzice pacjentki, ale też jej dziecko. Kiedy zbadano wówczas 4-letnią dziewczynkę, jej cholesterol LDL wynosił 190 mg/dl. Warto dodać, że zarówno mama, jak i córka są szczupłe.
Dr Agnieszka Konopka z Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich podała, że pacjenci z wysokim poziomem cholesterolu i wywiadem rodzinnym, w którym występują zawały czy udary we wczesnym wieku (u kobiet poniżej 60. roku życia, u mężczyzn poniżej 55.), powinni zgłaszać się ze skierowaniem od lekarza POZ do Poradni Metabolicznej w ICZMP - tel. 42 271 12 66; są w niej przyjmowani pacjenci z całego kraju. Mogą liczyć na pełną diagnostykę - także genetyczną - oraz leczenie.
Do wizyty w Poradni Metabolicznej - obok wysokiego poziomu cholesterolu LDL i całkowitego - powinny skłonić także takie objawy jak żółtaki (grudkowe zmiany na skórze) występujące na powiekach i ścięgnach, częste nawracające zapalenia ścięgien, rąbek starczy rogówki pojawiający się u pacjentów poniżej 40. roku życia.
Pacjenci ze stwierdzoną hipercholesterolemią rodzinną trafiają w ICZMP także do Kliniki Kardiologii i Wad Wrodzonych Dorosłych. Opieką obejmowane są całe rodziny.
"Dysponujemy najnowszymi możliwościami leczenia, m.in. prowadzimy program lekowy. (...) Mamy leki bardzo skuteczne, bez działań niepożądanych. Hipercholesterolemia rodzinna wymaga leczenia przez całe życie" - podkreśliła dr Joanna Lewek z Kliniki.
Dyrektor ICZMP dodał, że wraz ze ekspertami z różnych części kraju, postuluje, aby do bilansu sześciolatka włączono obowiązkowe badanie cholesterolu LDL. "Wtedy jesteśmy w stanie wyłapać dzieci, które mają ryzyko rodzinnej hipercholesterolemii i rozpocząć leczenie. Jeśli to zrobimy na tym etapie ich życia, wyeliminujemy ryzyko wczesnego incydentu sercowo-naczyniowego" - podkreślił Banach.
Jego zdaniem, apel o nieignorowanie wysokiego poziomu cholesterolu powinno się skierować nie tylko do pacjentów, ale także do lekarzy pierwszego kontaktu, którzy w przypadku utrzymującego się wysokiego poziomu LDL i złego wywiadu rodzinnego, powinni kierować chorych do wyspecjalizowanych ośrodków - w kraju jest ich 27.
