Uczucie zmęczenia to normalna reakcja organizmu na wysiłek fizyczny lub umysłowy. Kiedy jednak nie ustępuje po odpowiednim wypoczynku, utrzymuje się przewlekle i utrudnia codzienne funkcjonowanie, wymaga konsultacji lekarskiej.
Przyczyny przewlekłego zmęczenia są bardzo liczne, ale większość z nich można rozpoznać, wykonując podstawowe badania w gabinecie lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Na przykład badanie morfologii krwi może ujawnić niedokrwistość (anemię), a oznaczenie glukozy – cukrzycę.
Zdarza się jednak, że nawet bardzo szeroka diagnostyka nie pozwala ustalić przyczyny zmęczenia i osłabienia. Warto wówczas pamiętać, że przewlekłe zmęczenie może być objawem nie tylko częstych, ale również rzadkich chorób. Takie choroby mogą mieć nietypowy przebieg, a ze względu na rzadkie występowanie sprawiają duże trudności w rozpoznaniu.
Wśród tych rzadkich chorób na szczególną uwagę zasługuje choroba Pompego. Dotychczas rozpoznano ją w Polsce zaledwie u kilkudziesięciu osób, ale biorąc pod uwagę częstość jej występowania w innych krajach, chorych w naszym kraju może być kilka razy więcej. Ustalenie właściwego rozpoznania u tych osób ma ważne znaczenie, ponieważ dzięki najnowszym postępom medycyny chorobę tę można skutecznie leczyć.
Choroba Pompego jest zaburzeniem genetycznym, polegającym na nadmiernym gromadzeniem się glikogenu w mięśniach całego ciała, co prowadzi do ich osłabienia i ostatecznie zaniku. Choroba może się ujawnić już w wieku niemowlęcym lub dziecięcym, ale często pierwsze objawy występują dopiero w wieku dorosłym, zwykle w postaci postępującego osłabienia mięśni, przewlekłego zmęczenia i słabej tolerancji wysiłku.
Jakie objawy w szczególności powinny nasunąć podejrzenie choroby Pompego? Oto co najczęściej zgłaszają pacjenci:
1. Coraz gorzej toleruję wysiłek, łatwo się męczę, wykonując czynności, które jeszcze nie tak dawno nie sprawiały mi kłopotu. Szybko łapię zadyszkę, szczególnie kiedy wchodzę po schodach. Mam trudności, żeby wejść po stopniach do autobusu lub tramwaju. Kłopot sprawia mi wstawanie z łóżka lub krzesła, muszę się podpierać rękami. Nie mogę długo trzymać uniesionych ramion, przez co trudno jest mi się uczesać i nie dam rady zawiesić zasłon w oknie.
Choroba Pompego prowadzi przede wszystkim do osłabienia mięśni ud i bioder oraz ramion i barków. Z tego powodu pacjent ma szczególne trudności w wykonywaniu ruchów wymagających zgięcia kończyny dolnej w stawie biodrowym, np. kiedy trzeba podnieść nogę, aby postawić ją na kolejnym stopniu schodów. Nie może także zgiąć tułowia, wstając z łóżka. Musi najpierw obrócić się na bok i podeprzeć się rękami. Trudności sprawia również prostowanie tułowia przy wstawaniu z krzesła oraz unoszenie ramion. Objawy rozwijają się zwykle podstępnie i systematycznie postępują. Niektórzy pacjenci przypisują je starzeniu się, mimo że ich rówieśnicy wciąż pozostają w pełni sprawni.
2. Czuję się bardzo zmęczony i niewyspany. Trudno mi zasnąć, przebudzam się w nocy. Odczuwam duszność po położeniu się do łóżka. Lżej mi się oddycha, kiedy śpię w pozycji półleżącej. W ciągu dnia często jestem senny i boli mnie głowa.
W przebiegu choroby Pompego często wcześnie dochodzi do osłabienia mięśni oddechowych i rozwoju przewlekłej niewydolności oddechowej. Ponieważ zaburzenia zazwyczaj rozwijają się podstępnie w dłuższym okresie czasu, pacjent często nie zdaje sobie z nich sprawy. Zaburzenia oddychania nasilają się w nocy i w pozycji leżącej, co powoduje niedotlenienie organizmu i trudności ze snem, a w efekcie ból głowy oraz uczucie niewyspania i senności w ciągu dnia. Nierozpoznane pogorszenie czynności oddechowej może być bardzo groźne, ponieważ dodatkowy czynnik upośledzający wymianę gazową, np. zapalenie płuc w przebiegu COVID-19, może spowodować gwałtowną dekompensację i zagrażającą życiu ostrą niewydolność oddechową.
3. Na lekcjach WF-u w szkole byłem mniej sprawny niż rówieśnicy, nie potrafiłem biegać tak szybko jak oni, często się potykałem, śmieli się ze mnie, że jestem niezgrabny. Po latach czuję, że te problemy z czasem się nasiliły. Przeszkadzają mi już nie tylko w zajęciach sportowych, ale w codziennym życiu.
Choroba Pompego może się ujawnić w każdym wieku, nawet u dorosłych, którzy wcześniej nie wykazywali żadnych ograniczeń aktywności fizycznej. Niemniej jednak, u wielu chorych niepokojące objawy występowały już wieku dziecięcym, ale ze względu na stosunkowo małe nasilenie mogły być bagatelizowane i tłumaczone niezgrabnością, słabą koordynacją ruchową lub niedostateczną kondycją. Chociaż nie jest to niezbędne do ustalenia rozpoznania, prawdopodobieństwo choroby Pompego jest znacznie większe u osób z problemami ruchowymi o początku w młodszym wieku. Pacjenci nie zawsze jednak wiążą mniejszą sprawność ruchową w wieku dziecięcym lub młodzieńczym z aktualnymi dolegliwościami.
4. W czasie rutynowych badań kontrolnych stwierdzono u mnie podwyższone próby wątrobowe. Z tego powodu przebadano mnie szczegółowo w kierunku różnych chorób wątroby, ale nie ustalono żadnego rozpoznania. Przy kolejnym pobraniu krwi oznaczono także stężenie kinazy kreatynowej (CK), które nieoczekiwanie okazało się znacznie zwiększone.
„Próby wątrobowe” to transaminazy AspAT i AlAT, które uwalniają się w zwiększonej ilości do krwi z uszkodzonych komórek wątroby. Choroby wątroby nie są jednak wyłączną przyczyną zwiększenia aktywności tych enzymów we krwi, które w dużej ilości znajdują się również we włóknach mięśniowych. Choroby wątroby można odróżnić biochemicznie od chorób mięśni, oznaczając aktywność kinazy kreatynowej (CK), która pochodzi głównie z mięśni, ale nie z wątroby.
Poziom aktywności CK może się utrzymywać na zwiększonym poziomie na długo przed pojawieniem się wyraźnych klinicznych objawów choroby Pompego. Poziomu CK zazwyczaj nie oznacza się w rutynowych badaniach przesiewowych, a stwierdzenie zwiększonych wartości prób wątrobowych prowadzi do niepotrzebnej diagnostyki w kierunku chorób wątroby.
Objawy choroby Pompego są mało swoiste i łatwo jest je przeoczyć, nie doceniając ich rzeczywistego znaczenia diagnostycznego. Dlatego zachęcamy do wypełnienia poniższej ankiety, która zawiera wszystkie istotne pytania dotyczące objawów tej choroby. Dzięki tej ankiecie żaden z ważnych objawów nie zostanie pominięty. Wydrukuj wypełnioną ankietę i pokaż ją swojemu lekarzowi, który zdecyduje, czy wymagasz dalszej diagnostyki w kierunku choroby Pompego. W przypadku uzasadnionego podejrzenia tej choroby lekarz może Ci zaproponować test suchej kropli krwi, umożliwiający szybką weryfikację tego rozpoznania na podstawie przesiewowego testu biochemicznego i, w razie potrzeby, badania genetycznego.
MAT-PL-2103154-1.0-12/2021
