Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Hipercholesterolemia rodzinna późno wykrywana


Fot. dzienhipercholesterolemii.pl


Hipercholesterolemia rodzinna to problem nawet 160 tys. osób w Polsce. Przeważnie jest późno wykrywana, a nieleczona może skrócić życie o 20-30 lat – alarmują eksperci.

„Z tym schorzeniem powiązano całe spektrum mutacji. Najczęstsze dotyczą genu kodującego receptor dla LDL – opisano ich już ponad tysiąc siedemset” – mówi dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii GUMed.

Na świecie na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 14 do 34 milionów ludzi. Dr Chlebus zaznacza, w Polsce brak dokładnych informacji na ten temat. Jednak, na podstawie ekstrapolacji danych z badań epidemiologicznych prowadzonych w Europie i USA szacuje się, że choroba może w naszym kraju dotyczyć od 80 tys. do ponad 160 tys. osób.

Jak wyjaśnił kardiolog, poziom cholesterolu LDL u osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną jest nienaturalnie wysoki – może wynosić od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi) u osób dorosłych, które dziedziczą mutację od jednego z rodziców (tzw. heterozygoty) i powyżej 600 mg/dl u osób, które dziedziczą ją od obojga rodziców (tzw. homozygoty). Tymczasem poziom LDL cholesterolu nie powinien przekraczać 115 mg/dl.

Nieleczona choroba grozi przedwczesnym wystąpieniem miażdżycy naczyń i chorób układu sercowo-naczyniowego, które są groźne dla życia. Co ważne, ryzyko dotyczy również osób szczupłych, aktywnych fizycznie i dbających o dietę.

„Osoby, które dziedziczą problem od obojga rodziców mają niezwykle dramatyczny przebieg choroby. Z reguły już w wieku kilkunastu, a nieraz i kilku lat, mają nasilone objawy miażdżycy tętnic, co manifestuje się najczęściej wczesnymi zawałami serca albo zaawansowaną chorobą wieńcową wymagającą nawet wykonania operacji tzw. by-passów serca” – wyjaśnia dr Chlebus.

U ludzi, którzy mutację dziedziczą od jednego z rodziców, tryb życia ma bardzo duży wpływ na to, kiedy choroba się ujawni. Objawy choroby wieńcowej u mężczyzn pojawiają się zazwyczaj między 55. a 60. rokiem życia. „Niemniej jednak, u nieleczonych osób z tej grupy ryzyko zgonu między 20. a 40. rokiem życia jest nawet stukrotnie wyższe niż u ludzi zdrowych” – powiedział kardiolog.

Specjaliści z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej podkreślają, że choroby tej nie można wyleczyć, ale dzięki odpowiedniej terapii i stylowi życia można zatrzymać jej postęp, opóźnić wystąpienie powikłań i wydłużyć życie chorych. Warunkiem tego jest jednak wczesna diagnoza choroby.

Tymczasem, hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą rzadko rozpoznawaną. „Zdecydowana większość dotkniętych nią osób nie jest świadoma swojego schorzenia. Często rozpoznaje się ją i leczy dopiero po wystąpieniu powikłań np. zawału serca czy innych postaci chorób układu krążenia” – powiedziała dr Agnieszka Węgrzyn z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej.

W ocenie dr. Chlebusa konieczne jest zwiększenie świadomości występowania tej choroby w społeczeństwie oraz w środowisku medycznym, w tym wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej.

Do pacjentów, którzy powinni mieć wykonaną diagnostykę w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej eksperci zaliczyli osoby, u których w rodzinie występowała przedwczesna choroba wieńcowa, a w szczególności zawały serca w młodym wieku.

W badaniu fizykalnym u takich osób mogą się czasem pojawić guzki w obrębie ścięgien na piętach i dłoniach (tzw. kępki żółte ścięgien), żółtawe plamki wokół oczu (tzw. żółtaki płaskie powiek) oraz pierścień rogówki.

Diagnostyka schorzenia polega na oznaczeniu pełnego lipidogramu, w tym stężenia we krwi cholesterolu całkowitego (ChC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL („dobry” cholesterol) oraz trójglicerydów (TG). Konieczne jest też wykluczenie innych chorób, które mogą podwyższać poziom cholesterolu LDL we krwi, jak np. choroba tarczycy lub nerek.

Dr Węgrzyn zwróciła uwagę, że dla lekarzy zostały opracowane specjalne kryteria rekomendowane przez Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych w Polsce, które pomagają ocenić prawdopodobieństwo tego schorzenia.

Ostateczne potwierdzenie hipercholesterolemii rodzinnej można uzyskać dzięki wykonaniu badania genetycznego.

Ważne jest również to, że rozpoznanie choroby u jednego członka rodziny pozwala na prowadzenie badań przesiewowych wśród jego krewnych. Dzięki temu osoby chore mogą już od najmłodszych lat zostać objęte specjalistyczną opieką.

„W leczeniu choroby kluczowe znaczenie ma farmakoterapia, ale musi ona ściśle współgrać z modyfikacjami stylu życia pacjenta. Dzięki temu możemy zapobiec lub bardzo opóźnić występowanie objawów choroby” - podsumował dr Chlebus. Chodzi przede wszystkim o unikanie palenia tytoniu, które znacznie zwiększa ryzyko miażdżycy, regularną aktywność fizyczną i stosowanie odpowiedniej diety.

Hipercholesterolemia
Hipercholesterolemia rodzinna. Jak rozpoznać? Jak leczyć?
Jak ochronić siebie i rodzinę przed zawałem serca?
Pobierz poradnik


12.04.2016

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Jak pojechać do sanatorium?
    Czy można wybrać sobie miejsce, do którego chce się jechać i termin wyjazdu? Czy można wybrać sobie miejsce, do którego chce się jechać i termin wyjazdu? Czy można skorzystać z sanatorium bez zakwaterowania?
  • Jak długo ważna jest recepta w 2020?
    Pacjent, który otrzymał receptę od lekarza, musi pamiętać, że nie jest ważna bezterminowo. Każda recepta ma ściśle określony czas, w którym można ją zrealizować. Dotyczy to zarówno recepty w formie „papierowej”, jak i tzw. e-recepty.