Objawy w narządzie wzroku w fakomatozach u dzieci

Fakomatozy to grupa zaburzeń rozwojowych tkanek, które ujawniają się zmianami chorobowymi w obrębie skóry, układu nerwowego, naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Nazwa pochodzi z greckiego słowa phakoma i oznacza znamię, plamę. Pojęcie fakomatozy wprowadził do medycyny w 1921 roku holenderski okulista Jan van der Hoeve. Zakwalifikował on do tej grupy następujące choroby: stwardnienie guzowate, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkową, neurofibromatozę i naczyniakowatość mózgowo-twarzowa. Określa się je jako klasyczne fakomatozy.

Większość fakomatoz ma dwie nazwy:

• opisową, pochodzącą zazwyczaj od najczęściej występujących objawów chorobowych
• pochodzącą od nazwisk lekarzy, genetyków itp., którzy je opisali chorych (tzw. eponimy medyczne)

Pomimo, że obecnie w medycynie odchodzi się od tworzenia nowych eponimów medycznych, stare są one nadal używane w codziennej praktyce lekarskiej, ponieważ, nazwy opisowe są często dość skomplikowane, podobne do siebie i w związku z tym trudne do zapamiętania.

W następnych latach opisano lub zakwalifikowano do grupy fakomatoz inne jednostki chorobowe (tab. 1).

Większość z nich jest chorobami genetycznymi, dziedziczącymi się w bardzo różny sposób.

Zmiany w narządzie występują tylko w części schorzeń z grupy fakomatoz (tab. 2).

Nerwiakowłókniakowatość typ 1 (choroba von Recklinghausena)

Co to jest i jakie są przyczyny?

Nerwiakowłókniakowatość typ 1 jest choroba genetyczną spowodowaną rodzinnie występującą mutacją genu NF1. Dziedziczący się w sposób autosomalny dominujący. W obrazie klinicznym choroby występują charakterystyczne zmiany skórne i oczne oraz guzy układu nerwowego, nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne.

Nerwiakowłókniakowatość została opisana w 1882 roku przez niemieckiego patologa Friedricha Daniela von Recklinghausena. W latach 20 i 30 XX wieku pojawiły się doniesienia o nietypowych postaciach tego schorzenia. W latach 80 XX wieku ustalono dokładnie mutacje genetyczne odpowiedzialne za występowanie tej choroby i stwierdzono, że są to dwie odrębne jednostki chorobowe, które nazwano nerwiakowłókniakowatością typu 1 (w skrócie - NF1) i nerwiakowłókniakowatością typu 2 (w skrócie - NF2). Nerwiakowłókniakowatość typu 1 nazywana jest dalej chorobą von Recklinghausena.

Jak często występuje?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest stosunkowo często występującym schorzeniem i jest najczęstszą fakomatozą. Szacuje się, że jej częstość wynosi około 1:3500 – 1:4000 osób w populacji.

Jak się objawia?

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 opiera się obecnie na kryteriach opracowanych przez amerykański National Institutes of Health. Zgodnie z nimi NF-1 rozpoznać można, gdy występuje przynajmniej 2 z 7 objawów chorobowych:

• Sześć lub więcej plam typu kawa z mlekiem (tzw. café-au-lait) na skórze, o średnicy przekraczającej 5 mm u dzieci i 15 mm u dorosłych
• Dwa lub więcej nerwiakowłókniaków dowolnego typu lub jeden nerwiak splotowaty
• Piegi i /lub przebarwienia w nieodsłoniętych okolicach ciała (okolice pachowe, pachwinowe)
• Glejak nerwu wzrokowego
• Dwa lub więcej guzków Lischa w tęczówce
• Charakterystyczne objawy kostne (dysplazja skrzydeł większych kości klinowej lub ścieńczenie istoty zbitej trzonów kości długich z lub bez utworzenia stawów rzekomych)
• Pokrewieństwo pierwszego stopnia z  osobą chorą na NF 1

Zmianami chorobowymi, od których wzięła nazwę choroba są nerwiakowłókniaki, czyli nowotwory łagodne wywodzące się z komórek Schwanna, rodzaju komórek glejowych. Komórki te towarzyszą komórkom nerwowym i pełnią wobec nich funkcje podporowe, odżywcze oraz naprawcze. Podobnymi zmianami, występującymi również w nerwiakowłókniakowatości typu 2, są glejaki, nowotwory łagodne wywodzące się z różnych rodzajów komórek glejowych. Nerwiakowłókniaki i glejaki mogą powodować objawy chorobowe związane z uciskiem okolicznych tkanek, zazwyczaj tkanek mózgu i nerwów obwodowych. U większości chorych zmiany te pojawiają się w okresie dzieciństwa.

W zakresie narządu wzroku występują guzki Lischa w tęczówce, glejaki nerwu wzrokowego, nerwiakowłókniaki powiek, znamienia barwnikowe naczyniówki i guzki glejowe siatkówki. Guzki Lischa mają kształt okrągły lub owalny, brązowe zabarwienie i są uniesione ponad powierzchnię tęczówki. Nie mają one wpływu na widzenie i mają tylko znaczenie diagnostyczne i kosmetyczne. Glejaki nerwu wzrokowego powodują wytrzeszcz gałki i wraz z ich wzrostem postępujący zanik tego nerwu, co powoduje pogorszenie ostrości wzroku, a w rzadkich przypadkach ślepotę oka. Mogą one być umiejscowione również wewnątrzczaszkowo, w okolicy skrzyżowania wzrokowego. Nerwiakowłókniaki powiek są miękkimi, guzami rozwijającymi się bardzo wolno pod skórą. Nie mają one wpływu na widzenie (chyba, że są tak duże, że przesłaniają oś widzenia) i mają znaczenie kosmetyczne.

Chorzy z NF1 mają nieco krótszą długość życia niż średnia w populacji ze względu na częstsze występowanie ciśnienia tętniczego, powikłań związanych z uciskiem tkanek przez nerwiakowłókniaki i glejaki oraz częstszym występowaniem nowotworów złośliwych.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku podejrzenia o występowanie nerwiakowłókniakowatości należy zgłosić się do lekarza neurologa celem dokładnej diagnostyki zmian. Należy również przeprowadzić badanie oczu, ze względu na to, że zmiany oczne są jednym z kryteriów koniecznych do rozpoznania.

Jak lekarz stawia diagnozę?

W wykryciu zmian w różnych narządach w przebiegu choroby bardzo pomocne są tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny.

Zgodnie z kryteriami National Institutes of Health do rozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu 1 nie jest konieczne wykonanie badań genetycznych, ale w przypadku pozytywnych ich wyników stanowi to zasadnicze potwierdzenie rozpoznania.

Jakie są sposoby leczenia?

W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia samej choroby. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, polegające na chirurgicznym usunięciu guzów powodujących objawy kliniczne lub ze względów kosmetycznych (np. guzy powiek). W przypadku glejaków nerwu wzrokowego istnieje możliwość ich neurochirurgicznego usunięcia, ale zazwyczaj wiąże się to z uszkodzeniem nerwu wzrokowego i ślepotą tego oka. W przypadku progresji zmian w nerwie wzrokowym stosowana jest również chemioterapia.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W chwili obecnej brak możliwości całkowitego wyleczenia nerwiakowłókniakowatości typu 1.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Chorzy z nerwiakowłókniakowatości typu 1 powinien być pod kontrolą lekarska przez całe życie, ze względu na możliwość rozwoju nowych zmian chorobowych lub rozrostu się już istniejących. Badania okulistyczne powinno wykonywać się raz w roku, chyba, że dojdzie do rozwoju nowych zmian niepokojących dla chorego.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W chwili obecnej brak jest możliwości uniknięcia rozwoju tej choroby. Badania genetyczne mogą określić prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby u ew. młodszego rodzeństwa i dzieci chorego.

Nerwiakowłókniakowatość typ 2

Co to jest i jakie są przyczyny?

Nerwiakowłókniakowatość typ 2 jest choroba genetyczną spowodowaną rodzinnie występującą mutacją genu NF2. Dziedziczący się w sposób autosomalny dominujący. W obrazie klinicznym choroby występują guzy układu nerwowego i zaćma.

Nerwiakowłókniakowatość typ 2 była początkowo rozpoznawana jako nietypowe postacie nerwiakowłókniakowatości (choroby von Recklinghausena). Dopiero w latach 80 XX wieku badania genetyczne wykazały, że jest to odrębna jednostka chorobowa. Nie jest ona określana jako choroba von Recklinghausena.

Jak często występuje?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest rzadko występującym schorzeniem. Szacuje się, że jej częstość wynosi około 1:210000 osób w populacji.

Jak się objawia?

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 2 opiera się obecnie na kryteriach opracowanych przez amerykański National Institutes of Health. Zgodnie z nimi NF 2 rozpoznać można, gdy rozpoznaje się:

• obustronne nerwiakowłókniaki (schwannoma) nerwów przedsionkowo-slimakowych (słuchowych)
albo
• pokrewieństwo pierwszego stopnia z  osobą chorą na NF 2 plus jednostronny nerwiakowłókniak nerwów przedsionkowo-slimakowych i przynajmniej dwa z następujących zmian: oponiak, glejak, zaćma podtorebkowa lub korowa tylna oraz zwapnienia śródczaszkowe.

Nerwiakowłókniaki i glejaki mogą powodować objawy chorobowe związane z uciskiem okolicznych tkanek, zazwyczaj tkanek mózgu i nerwów obwodowych.

W zakresie narządu wzroku najczęściej występującym objawem jest zaćma podtorebkowa lub korowa tylna. Rzadziej występujące zmian to hamartomy siatkówki (guzy o charakterze nienowotworowym, będący zaburzeniem rozwojowym, zbudowany z dojrzałych tkanek normalnie występujących w danym narządzie, ale w zaburzonych proporcjach ilościowych). Guzki Lischa w tęczówce, glejaki nerwu wzrokowego, nerwiakowłókniaki powiek występują bardzo rzadko.

W przypadku chorych z ciężką postacią NF 2 tzw. typu Wisharta należy liczyć się z przedwczesnym zgonem.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku podejrzenia o występowanie nerwiakowłókniakowatości typu 2 należy zgłosić się do lekarza neurologa celem dokładnej diagnostyki zmian. Należy również przeprowadzić badania okulistyczne i laryngologiczne ze względu na to, że guzy nerwów przedsionkowo-ślimakowych powodujące osłabienie słuchu i zaćma prowadząca do pogorszenia widzenia są jednymi z kryteriów koniecznych do rozpoznania.

Jak lekarz stawia diagnozę?

W wykryciu zmian w przebiegu choroby oprócz badań laryngologicznych, okulistycznych i dermatologicznych bardzo pomocny jest rezonans magnetyczny.

Zgodnie z kryteriami National Institutes of Health do rozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu 2 nie jest konieczne wykonanie badań genetycznych, ale w przypadku pozytywnych ich wyników stanowi to zasadnicze potwierdzenie rozpoznania.

Jakie są sposoby leczenia?

W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia samej choroby. Zaćma wymaga jej usunięcia i wszczepienia soczewki wewnątrzgałkowej, jeżeli stopień jej zaawansowania ma wpływ na widzenie. Inne zmiany w narządzie wzroku występują bardzo rzadko i w większości przypadków ich leczenie nie jest konieczne.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W chwili obecnej brak możliwości całkowitego wyleczenia nerwiakowłókniakowatości typu 2.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Chorzy z nerwiakowłókniakowatości typu 2 powinien być pod kontrolą lekarską przez całe życie, ze względu na możliwość rozwoju nowych zmian chorobowych lub rozrostu się już istniejących. Badania okulistyczne powinno wykonywać się raz w roku, chyba, że dojdzie do rozwoju nowych zmian niepokojących dla chorego.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W chwili obecnej brak jest możliwości uniknięcia rozwoju tej choroby. Badania genetyczne mogą określić prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby u ew. młodszego rodzeństwa i dzieci chorego.

Naczyniakowatość mózgowo-twarzowa (zespół Sturge'a-Webera)

Co to jest i jakie są przyczyny?

Naczyniakowatość mózgowo-twarzowa jest jedyną z klasycznych fakomatoz, w której nie stwierdzono dziedziczenia. W obrazie klinicznym choroby występują charakterystyczne rozszerzenia naczyń w zakresie skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego oraz podobne zmiany w oponach oraz naczyniaki w ośrodkowym układzie nerwowym. Choroba została opisana w 1879 roku przez angielskiego lekarza Williama Allena Sturge oraz w 1922 r. przez angielskiego dermatologa Frederica Parkesa Webera.

Jak często występuje?

Naczyniakowatość mózgowo-twarzowa jest rzadko występującym schorzeniem. Szacuje się, że jej częstość wynosi około 1:5000 osób w populacji.

Jak się objawia?

Głównym objawem choroby jest występowanie rozszerzenia naczyń skóry twarzy w zakresie unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego (tzw. znamię płomieniste – nevus flammeus) . Zmiany występują tylko po jednej stronie twarzy, wyjątkowo rzadko stwierdza się ich obustronne występowanie. Towarzyszą temu podobne zmiany naczyniowe w oponach oraz naczyniaki w ośrodkowym układzie nerwowym. Powodują one padaczkę, zaniki kory mózgowej i w niektórych przypadkach opóźnienie rozwoju umysłowego.

Wyróżnia się trzy typy naczyniakowatości mózgowo-twarzowej:

• Typ I – Naczyniaki twarzy i opon miękkich; może wystąpić jaskra
• Typ II – Naczyniak twarzy, bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego; może wystąpić jaskra
• Typ III – Izolowana naczyniakowatość opon miękkich; jaskra na ogół nie występuje.

W zakresie narządu wzroku objawami naczyniakowatości mózgowo-twarzowej są: rozszerzenia (teleangiektazje) naczyń spojówki i nadtwardówki, jaskra (u ok. 30% chorych) oraz rozlany naczyniak naczyniówki w tylnym biegunie (u ok. 40% chorych).

Długość życia chorych z prawidłowo leczonymi zmianami padaczkowymi nie odbiega znacznie od średniej w populacji.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku podejrzenia o występowanie naczyniakowatości mózgowo-twarzowej należy zgłosić się do lekarza neurologa i okulisty celem dokładnej diagnostyki zmian.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Diagnoza naczyniakowatości mózgowo-twarzowej jest łatwa ze względu na występowanie charakterystycznego, jednostronnego znamienia naczyniowego skóry twarzy w zakresie unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego. Do wykrycia zmian w ośrodkowym układzie nerwowym konieczne jest wykonanie rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej oraz diagnostyki padaczki.

Lekarz okulista powinien przeprowadzić badania diagnostyki jaskry, badanie USG gałki ocznej celem stwierdzenia naczyniaka naczyniówki w tylnym biegunie oka.

Jakie są sposoby leczenia?

W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia samej choroby. Leczenie okulistyczne jest objawowe i ogranicza się do terapii jaskry na ogólnie przyjętych zasadach. W przypadku konieczności wykonania operacji przeciwjaskrowej należy liczyć się z występowaniem krwotoków w okresie śród- i pooperacyjnym oraz częstszym zarastaniem przetoki filtracyjnej.

Naczyniak naczyniówki nie wymaga leczenia. Może on powodować obrzęki siatkówki, jej surowicze uniesienie w plamce oraz krwotoki podsiatkówkowe w tylnym biegunie u chorego z zespołem Sturge’a-Webera w badaniu ultrasonograficznym gałki. W leczeniu tych zmian można zastosować iniekcje leków anty-VEGF do ciała szklistego, aczkolwiek ich skuteczność w tym schorzeniu nie została całkowicie potwierdzona.

Zmiany spojówkowe nie wymagają leczenia.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W chwili obecnej brak możliwości całkowitego wyleczenia naczyniakowatości mózgowo-twarzowej.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Chorzy z jaskrą w przebiegu naczyniakowatości mózgowo-twarzowej powinni być badani okulistycznie w zależności od ciśnienia śródgałkowego. U pacjentów bez stwierdzonej jaskry badania okulistyczne powinno wykonywać się raz w roku.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W chwili obecnej brak jest możliwości uniknięcia rozwoju tej choroby.

Stwardnienie guzowate (zespół Bourneville'a-Pringle'a)

Co to jest i jakie są przyczyny?

Stwardnienie guzowate to wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie w przebiegu której dochodzi do rozwoju łagodnych guzów w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze. Często związana jest ona z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, przy czym w 2/3 przypadków jej przyczyną może być sporadyczna mutacja. Choroba została opisana przez w 1880 roku przez francuskiego neurologa Désiré'a-Magloirea Bourneville'a oraz w 1890 r. przez szkockiego dermatologa Johna James Pringle’a.

Jak często występuje?

Stwardnienie guzowate jest rzadko występującym schorzeniem. Szacuje się, że jej częstość wynosi około 1:3600 osób w populacji.

Jak się objawia?

Obraz kliniczny może być bardzo zmienny i jej objawy mogą pojawiać się stopniowo w życiu dziecka. Klasyczny obraz chorobowy (tzw. triada Vogta) to: padaczka (występująca u 80% chorych), upośledzenie umysłowe (występujące u 50-60% chorych) oraz naczyniakowłókniaki skóry twarzy (występujące u 60% chorych). Dwa pierwsze objawy spowodowane są rozwojem w obrębie mózgu oraz móżdżku licznych łagodnych guzów (głównie tzw. gwiaździaków – astrocytoma). Naczyniakowłókniaki występują na skórze twarzy oraz czoła w postaci małych, żółtoróżowych grudek różnej wielkości, na ogół nie zlewających się ze sobą. Często przybierają one kształt motyla. Inne zmiany skórne to: plamy barwnikowe typu kawa z mlekiem (café au lait) oraz odbarwienia w kształcie liści na skórze tułowia, plamy szagrynowe (o charakterystycznej uniesionej, nierównej powierzchni) , włókniaki okołopaznokciowe oraz włókniaki na dziąsłach. Różnego rodzaju łagodne guzy mogą się również rozwijać w płucach (powodując duszność, kaszel, krwioplucie i odmę opłucnową), sercu (zaburzenia rytmu serca), nerkach (krwiomocz), tarczycy i innych organach wewnętrznych. U chorych ze stwardnieniem guzowatym stwierdza się również zmiany torbielowate w kościach i hipoplazję szkliwa zębów. Wszystkie te zmiany mogą wystąpić w bardzo różnych okresach życia chorego.

Zmiany oczne występują u 50% chorych ze stwardnieniem guzowatym pod postacią łagodnych guzów w siatkówce (tzw. gwiaździaki). Wziernikowo widoczne są one jako żółto-białe guzki o nierównej powierzchni, przypominającej owoc morwy. Ta nierówność powierzchni spowodowana jest zwapnieniami w obrębie guza. Inne zmiany w siatkówce to płaskie, półprzezroczyste, słabo odgraniczone od otoczenia guzki. Zmiany siatkówkowe zazwyczaj nie powodują pogorszenia widzenia, chyba, że są one umiejscowione w plamce czyli miejscu najlepszego widzenia, co zdarza się rzadko. Rzadko występujące zmiany w narządzie wzroku to: naczyniakowłókniaki powiek, neowaskularyzacja (rozrost nieprawidłowych naczyń) w siatkówce, krwotoki do ciała szklistego i obrzęk tarczy nerwu wzrokowego spowodowany wzrostem ciśnienia śródczaszkowego.

Długość życia chorych z prawidłowo leczonymi zmianami (padaczka, zaburzenia rytmu serca, zmiany pulmologiczne) nie odbiega znacznie od średniej w populacji.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku podejrzenia o występowanie stwardnienia guzowatego należy zgłosić się do lekarza neurologa, dermatologa, internisty i okulisty celem kompleksowej, dokładnej diagnostyki zmian.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Rozpoznanie stwardnienia guzowatego może być czasami trudne. Choroba ta nie ma patognomonicznych dla niej objawów, obraz kliniczny może się bardzo różnić u poszczególnych pacjentów, zaś zmiany kliniczne mogą występować w bardzo różnych okresach życia chorego. Rozpoznanie musi uwzględniać liczne objawy, często nieuchwytne w niespecjalistycznym badaniu lekarskim. Do postawienia diagnozy konieczne jest wykonanie badania neurologicznego, dermatologicznego, kardiologicznego i okulistycznego (badanie dna oka) oraz badań obrazowych – tomografia komputerowa mózgu, tomografia albo USG narządów jamy brzusznej, tomografia klatki piersiowej oraz badanie EEG. Pomocna jest zwłaszcza tomografia, która może wykazać ogniska zwapnień w guzach. Ważne jest też dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i przebadanie innych członków rodziny, mogących posiadać poronną postać choroby. Stwierdzenie mutacji genów TSC 1 lub TSC 2 potwierdza rozpoznanie stwardnienia guzowatego. Badania genetyczne są jednak zawodne, ze względu na duży polimorfizm tych genów.

Lekarz okulista diagnozuje stwardnienie guzowate na podstawie charakterystycznym zmian guzowatych na dnie oka.

Jakie są sposoby leczenia?

W chwili obecnej leczenie stwardnienia guzowatego jest wyłącznie objawowe i polega na chirurgicznym usuwaniu guzów i stosowaniu leków przeciwpadaczkowych. Nie ma możliwości leczenia samej choroby. W ostatnich latach wprowadzono do leczenia guzów leki immunosupresyjne rapamycynę (sirolimus) oraz ewerolimus.

Zmiany w siatkówce nie wymagają leczenia.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W chwili obecnej brak możliwości całkowitego wyleczenia stwardnienia guzowatego.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Chorzy z  stwardnieniem guzowatym powinni być badani okulistycznie raz w roku.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W chwili obecnej brak jest możliwości uniknięcia rozwoju tej choroby. Badania genetyczne mogą określić prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby u ew. młodszego rodzeństwa i dzieci chorego.

Naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa (zespół von Hippla-Lindaua)

Co to jest i jakie są przyczyny?

Naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa to wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której dochodzi do rozwoju łagodnych i złośliwych guzów (przeważnie naczyniaków) w ośrodkowym układzie nerwowym nerkach, nadnerczach, najądrzach, trzustce, płucach, wątrobie, pęcherzu moczowym, śledzionie, jelita grubym i kościach. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Choroba została opisana przez w 1894 roku przez niemieckiego okulistę Eugena von Hippla i niezależnie od niego w 1926 r przez szwedzkiego patologa Arvida Lindaua.

Jak często występuje?

Naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa jest rzadko występującym schorzeniem. Szacuje się, że jej częstość wynosi około 1:36000 osób w populacji.

Jak się objawia?

Najczęstszą zmianą w naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowej są naczyniaki móżdżku. Inne guzy w ośrodkowym układzie nerwowym to naczyniaki rdzenia przedłużonego i kręgowego. Zmiany te mogą powodować bóle i zawroty głowy, nudności i wymioty, objawy móżdżkowe, porażenie nerwu IX, upośledzeniem czucia i motoryki, zaburzeniami połykania, oddychania. W nerkach mogą występować torbiele oraz złośliwy rak nerkowokomórkowy. W nadnerczach może rozwinąć się guz chromochłonny wydzielający katecholaminy (adrenalinę i noradrenalinę) i powodujący nadciśnienie tętnicze, napady potów, bóle głowy, uczucie niepokoju, kołatanie serca, nudności, bóle brzucha, hipotonię ortostatyczną oraz hiperglikemię. Różnego rodzaju torbiele i guzy mogą występować również w najądrzach, trzustce, płucach, wątrobie, pęcherzu moczowym, śledzionie, jelicie grubym, narządzie słuchu i kościach.

Zmiany oczne występują u 50-60% chorych z naczyniakowatością siatkówkowo-móżdżkową pod postacią łagodnych guzów naczyniowych w siatkówce (naczyniaki włośniczkowe). Mają one charakterystyczny wygląd w badaniu wziernikowym. Widoczne są one jako okrągłe lub owalne czerwonawe guzki z rozszerzonymi i krętymi 2 naczyniami: doprowadzającą krew tętnicą i odprowadzającą żyłą. Rzadko naczyniaki mogą się umiejscawiać na tarczy nerwu wzrokowego. W przypadku długotrwającego naczyniaka może dojść do jego zwłóknienia i zmiany barwy na biało-żółtą. Ze względu na bardzo szybki krwi oraz zwiększoną przepuszczalność ściany naczyniowej w naczyniaku typowy objawami towarzyszącymi są obrzęki i wysięki lipidowe w siatkówce. W przypadku większych naczyniaków mogą one występować w plamce, pomimo, że sam guz jest zlokalizowany daleko na obwodzie dna oka. W bardziej zaawansowanych postaciach może dojść do rozwoju wysiękowego odwarstwienia siatkówki, neowaskularyzacji tęczówki i jaskry neowaskularnej.

Średni czas życia pacjentów z naczyniakowatością siatkówkowo-móżdżkową wynosi 41 lat.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku podejrzenia o występowanie naczyniakowatości siatkówkowo-móżdżkowej należy zgłosić się do lekarza neurologa i okulisty celem kompleksowej, dokładnej diagnostyki zmian.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Rozpoznanie naczyniakowatości siatkówkowo-móżdżkowej zazwyczaj nie jest trudne. W ustaleniu rozpoznania pomocne jest wykonanie rezonansu magnetycznego lub tomografii mózgu, badania USG lub tomografii komputerowej nerek oraz oznaczenie poziomu kwasu wanilinomigdałowego (diagnostyka guza chromochłonnego nadnerczy).

W diagnostyce pomocne są wyniki badań genetycznych (badanie mutacji genu VHL).

Rozpoznanie naczyniaka siatkówki w badaniu wziernikowym zazwyczaj nie jest trudne, ze względu na charakterystyczny wygląd naczyniaka z dwoma krętymi i rozszerzonymi naczyniami doprowadzającymi i odprowadzającymi krew. W celu potwierdzenia rozpoznania można wykonać angiografię fluoresceinową siatkówki, w której można ocenić przepływ krwi i przecieki z naczyń naczyniaka.

Jakie są sposoby leczenia?

Leczenie zmian ogólnych jest wyłącznie objawowe i polega na chirurgicznym usuwaniu guzów. W fazie badań klinicznych i przedklinicznych jest szereg związków, hamujących receptory dla PDGF, VEGF i TGF? (czynników wzrostu biorących udział w tworzeniu nowych naczyń).

Naczyniaki na dnie oczu wymagają leczenia celem zapobieżenia rozwojowi obrzęków, nacieków i odwarstwienia siatkówki. Polega ono na zniszczeniu guzów przy pomocy laseroterapii, krioterapii, przeźrenicznej, termoterapii, naświetlania strumieniem protonów lub naszyciem płytek izotopowych. Ostatnio w leczeniu naczyniaków zastosowano preparaty anty-VEGF podawane w formie iniekcji do ciała szklistego. Leczenie surowiczego odwarstwienia siatkówki jest wyłącznie chirurgiczne.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W chwili obecnej brak możliwości całkowitego wyleczenia naczyniakowatości siatkówkowo-móżdżkowej.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Chorzy z naczyniakowatością siatkówkowo-móżdżkową powinni być badani okulistycznie co 6 miesięcy.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W chwili obecnej brak jest możliwości uniknięcia rozwoju tej choroby. Badania genetyczne mogą określić prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby u ew. młodszego rodzeństwa i dzieci chorego.

Zespół Wyburn-Masona

Co to jest i jakie są przyczyny?

Zespół Wyburn Masona (znany też jako zespół Bonnet–Dechaume–Blanc) polega na występowaniu wrodzonych połączeń tętniczo-żylnych w ośrodkowym układzie nerwowym, oczach, skórze, nosogardzieli, płucach i rdzeniu kręgowym. Nie jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Zespół został opisany po raz pierwszy w 1937 r. przez francuskich okulistów Paula Bonnet, J. Dechaume i E. Blanc, a następnie w 1943 r. przez angielskiego lekarza Rogera Wyburn-Masona.

Jak często występuje?

Zespół Wyburn Masona jest bardzo rzadko występującym schorzeniem.

Jak się objawia?

Wrodzone połączenia tętniczo-żylne mogą występować w ośrodkowym układzie nerwowym, oczach, skórze, nosogardzieli, płucach i rdzeniu kręgowym. Zmiany są obecne od urodzenia, z biegiem lat może natomiast narastać stopień ich zaawansowania. Polegają one na wrodzonym braku rozwoju naczyń włośniczkowych łączących tętnice z żyłami. Krew przepływa wtedy bezpośrednie z tętnic do żył, co powoduje bardzo dużą ich krętość i większą skłonność do krwawień. Zmiany najczęściej rozwijają się w ośrodkowym układzie nerwowym, siatkówce i nosogardzieli powodując objawy zależne od ucisku okolicznych struktur oraz krwawień. Objawami klinicznymi mogą być: bóle głowy, wymioty, napady padaczki, sztywność karku, udary mózgu, niedowłady i porażenia oraz krwawienia w obrębie nosogardzieli.

Objawy oczne polegają na występowaniu na dnie oczu bardzo krętych i rozszerzonych naczyń krwionośnych. W zależności od stopnia zaawansowania zmian naczyniowych mogą one zajmować mały obszar siatkówki lub całe dno oka. Wyróżnia się 3 stopnie zaawansowania połączeń tętniczo-żylnych w siatkówce:

• I° - połączenie pomiędzy małą tętniczką a żyłą
• II° - połączenie pomiędzy średnią tętniczką a żyłą
• III° - połączenie pomiędzy głównym pniem tętnicy i żyły środkowej siatkówki

W zależności od stopnia zaawansowania połączeń tętniczo-żylnych mogą one powodować różne zaburzenia czynnościowe: pogorszenie ostrości (od prawidłowej ostrości wzroku do ślepoty), ubytki w polu widzenia oraz niedowidzenie połowicze jednoimienne.

Istnieje korelacja pomiędzy stopniem zaawansowania zmian w siatkówce i ośrodkowym układzie nerwowym.

Średnia długość życia chorych z zespołem Wyburn-Masona jest obniżona ze względu na częstsze występowanie krwotoków śródczaszkowych i udarów mózgu.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku podejrzenia o występowanie zespołu Wyburn-Masona należy zgłosić się do lekarza neurologa, okulisty i laryngologa celem dokładnej diagnostyki zmian.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Rozpoznanie zespołu Wyburn-Masona zazwyczaj nie jest trudne. Decydujące jest tutaj badanie dna oka u chorego z charakterystycznymi połączeniami tętniczo-żylnymi (bardzo kręte i rozszerzone naczynia krwionośne siatkówki. Diagnostyka zmian naczyniowych w ośrodkowym układzie nerwowym jest możliwa przy użyciu rezonansu magnetycznego. Jeżeli w siatkówce obserwuje się I° połączenia tętniczo-żylne wykonanie rezonansu magnetycznego nie jest konieczne.

Jakie są sposoby leczenia?

Leczenie zmian ogólnych jest wyłącznie objawowe i polega na chirurgicznym usuwaniu połączeń tętniczo-żylnych przy pomocy wycięcia, podwiązania, embolizacji, naświetlania celem zapobieżenia krwotokom i uciskom, które występują zazwyczaj przy ogniskach większych niż 6 cm.

Brak jest obecnie możliwości leczenia zmian naczyniowych w siatkówce.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W chwili obecnej brak możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Wyburn-Masona.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Chorzy z zespołem Wyburn-Masona powinni być badani okulistycznie co 1 rok.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W chwili obecnej brak jest możliwości uniknięcia rozwoju tej choroby.

Zespół ataksja-teleangiektazja (zespół Louis’a-Bara)

Co to jest i jakie są przyczyny?

Zespół ataksja-teleangiektazja jest uwarunkowana genetycznie chorobą, której objawami są ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny powodujący przewlekłe infekcje, zwłaszcza układu oddechowego. Chorzy z tym zespołem mają również predyspozycje do występowania zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Choroba została opisana w 1941 roku przez belgijskiego neuropatologa Denise Louis-Bar.

Jak często występuje?

Zespół ataksja-teleangiektazja jest rzadko występującym schorzeniem. Szacuje się, że jej częstość wynosi około 1:40000 do 1:100000 osób w populacji.

Jak się objawia?

Głównym objawem chorobowym jest ataksja móżdżkowa. Jest to zespół zaburzenia koordynacji ruchowej ciała objawiający się nieprawidłowościami chodu (chód chwiejny, na szerszej podstawie), trudnościami w koordynacji ruchów kończyn górnych, szczególnie przy próbie wykonania określonych czynności oraz zaburzeniami wykonywania szybkich ruchów naprzemiennych. Objawy te zaczynają się rozwijać w 3-5 roku życia. W następnych latach rozwija się u nich apraksja okulomotoryczna (zaburzenia w zakresie zdolności wykonywania precyzyjnych ruchów gałek, nie będące wynikiem niedowładu mięśni ocznych), zniekształcenie mowy i problemy z połykaniem. U dzieci z tym zespołem o wiele częściej chorują na zapalenie uszu, zatok, drzewa oskrzelowego i płuc z powodu obniżonej odporności. Cechuje je również większość skłonność do rozwoju nowotworów złośliwych, zwłaszcza chłoniaka i białaczki. Inne objawy to opóźnienie rozwoju płciowego, bardzo wczesna menopauza, przedwczesne starzenie się skóry i włosów i częste występowanie cukrzycy.

Objawy oczne to: teleangiektazje (nieprawidłowe rozszerzenia) naczyń spojówki, wspomniana już apraksja okulomotoryczna, oczopląs, zaburzenia konwergencji gałek i zez. W większości przypadków nie powodują one pogorszenia widzenia.

Średni czas życia pacjentów z zespołem ataksja-teleangiektazja jest obniżony. Główną przyczyną śmierci są choroby płuc i nowotwory złośliwe.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku podejrzenia o występowanie zespołu ataksja-teleangiektazja należy zgłosić się do lekarza neurologa, pediatry i okulisty celem kompleksowej, dokładnej diagnostyki zmian.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Rozpoznanie zespołu ataksja-teleangiektazja opiera się na:

• występowaniu typowych objawów neurologicznych
• stwierdzeniu zaniku móżdżku w rezonansie magnetycznym
• obniżeniu poziomu fetoprotein w surowicy krwi
• obniżeniu poziomu immunoglobulin i liczby limfocytów we krwi
• występowanie wysokiego poziomu antygenu karcyno-embrionalnego
• stwierdzeniu obumierania leukocytów po napromienieniu ich promieniami X
• występowaniu mutacji genu ATM w badaniach molekularnych

Rozpoznanie teleangiektazji naczyń spojówki jest bardzo proste (charakterystyczne zmiany są widoczne nawet z odległości paru metrów) i ułatwia diagnozę zespołu ataksja-teleangiektazja. Podobne teleangiektazje mogą jednak występować w zespole Sturge-Webera, wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej (zespole Rendu-Osler-Webera), przetoce jamisto-szyjnej i żylakach oczodołu.

Jakie są sposoby leczenia?

Leczenie zmian ogólnych jest wyłącznie objawowe (leczenie infekcji i zmian nowotworowych). Ważną rolę odgrywa rehabilitacja i edukacja chorych w zakresie poruszania się, jedzenia mówienia itp.

Teleangiektazje spojówki nie wymagają leczenia. Zaburzenia konwergencji i apraksję można ćwiczyć z chorymi w domu lub na specjalnych przyrządach. Leczenie zeza i oczopląsu odbywa się na ogólnie przyjętych zasadach dla tych zmian.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W chwili obecnej brak możliwości całkowitego wyleczenia zespołu ataksja-teleangiektazja.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Chorzy z zespołu ataksja-teleangiektazja powinni być badani okulistycznie co 1 rok.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W chwili obecnej brak jest możliwości uniknięcia rozwoju tej choroby. Badania genetyczne mogą określić prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby u ew. młodszego rodzeństwa i dzieci chorego.

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (zespół Rendu-Osler-Webera)

Co to jest i jakie są przyczyny?

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna jest uwarunkowana genetycznie chorobą polegającą na występowaniu na skórze, błonach śluzowych nosa, jamy ustnej, warg i języka, przewodu pokarmowego (żołądka, przełyku), dróg moczowych, spojówkach nieprawidłowo rozszerzonych naczyń (tzw. teleangiektazji) powodujących nawracające krwawienia. Towarzyszą temu występowanie w płucach, wątrobie, mózgu i rdzeniu kręgowym większych anomalii naczyniowych zaburzających prawidłowe ukrwienie i funkcjonowanie tych narządów. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Została ona opisana pod koniec XIX i na początku XX wieku przez francuskiego internistę Henri Jules Louis Marie Rendu, kanadyjskiego lekarza Williama Oslera i angielskiego dermatologa Fredericka Parkesa Webera (opisał on również zespół Sturge-Webera).

Jak często występuje?

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna jest stosunkowo często występującym schorzeniem. Szacuje się, że jej częstość wynosi około 1:5000 osób w populacji.

Jak się objawia?

Teleangiektazje rozwijające się na skórze, błonach śluzowych (nosa, jamy ustnej, warg i języka, przewodu pokarmowego, dróg moczowych, spojówkach) powodują powtarzające się krwawienia objawiające się krwotokami z nosa, krwawymi wymiotami, krwiomoczem i „czarną” biegunką. Częste krwawienia mogą prowadzić do anemii. Krwawienia w skórze występują na ustach, nosie i częściach twarzy wystawionych na działanie słońca i mają przede wszystkim znaczenie kosmetyczne. Większe anomalie naczyniowe rozwijają się w płucach, wątrobie, mózgu i rdzeniu kręgowym. W płucach powodują mogą one zaburzenia przepływu krwi przez ten organ, ponieważ krew omija włośniczki przedostając się bezpośrednio z  tętnic do żył. Zmniejsza to utlenianie krwi co objawia się dusznością (często nasilającej się w pozycji stojącej lub leżącej) i sinicą. Brak przepływu krwi przez włośniczki powoduje, że nie są w nich filtrowane bakterie i skrzepy krwi. Dlatego mogą się one dostawać np. do ośrodkowego układu nerwowego i być przyczyną rozwoju udarów i ropni mózgu. Pękanie nieprawidłowych naczyń w płucach prowadzi do krwioplucia. Anomalie naczyniowe w wątrobie powodują u 10% chorych bardzo szybki przepływ krwi przez ten narząd. Serce stara się to skompensować zwiększając objętość krwi tłoczonej do naczyń krwionośnych. W dłuższym okresie czasu prowadzi to do zastoinowej niewydolności serca, objawiającej się m.in. zwiększeniem duszności powodowanej przez zmiany w płucach i obrzękami kończyn. Innym powikłaniem anomalii naczyniowych w wątrobie jest nadciśnienie wrotne, które może prowadzić do rozwoju krwawiących żylaków przełyku, wodobrzusza i encefalopatii wątrobowej. W ośrodkowym układzie nerwowym ucisk wywierany przez anomalie naczyniowe może być przyczyną bólów głowy i  padaczki. Mogą one również powodować krwawienia do mózgu i do przestrzeni podpajęczynówkowej.

Zmiany ocznej ograniczają się do teleangiektazji spojówek. Mogą one być przyczyną krwawień w spojówce i pod spojówek, ale nie powodują zaburzeń w widzeniu i mają raczej znaczenie kosmetyczne.

Średni czas życia pacjentów z zespołem nie jest obniżony. Częste krwotoki z nosa oraz objawy niewydolności płuc, serca i wątroby oraz bóle głowy i padaczka są przyczyną obniżenia jakości życia u tych chorych.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku podejrzenia o występowanie zespołu należy zgłosić się do lekarza celem kompleksowej, dokładnej diagnostyki zmian.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Zmiany teleangiektatyczne skóry są widoczne bez konieczności badania specjalnymi aparatami. Teleangiektazje błon śluzowych wymagają dokładnego badania laryngologicznego, a często również gastroskopii. Do wykrycia zmian naczyniowych w mózgu konieczne jest wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego z podaniem kontrastu do naczyń. W diagnostyce zmian w wątrobie najczęściej stosuje się ultrasonografię Dopplerowską. Mogą być również obniżone wartości prób wątrobowych. W badaniach płuc stosowana jest tomografia komputerowa z podaniem środka kontrastującego do naczyń oraz ultrasonografia (tzw. bubble contrast ultrasonography).

W 2000 r. opublikowano międzynarodowe kryteria rozpoznania wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej (tzw kryteria Curaçao). Zgodnie z nimi diagnoza choroby jest pewna, jeżeli zostaną spełnione następujące cztery kryteria:

• nawracające, samoistne krwotoki z nosa
• liczne teleangiektazje w typowych miejscach na skórze i błonach śluzowych
• zdiagnozowane anomalie naczyniowe w płucach, mózgu, wątrobie i rdzeniu kręgowym
• pokrewieństwo 1 stopnia z osoba chorą na wrodzoną naczyniakowatość krwotoczną

Jeżeli spełnione są tylko dwa kryteria wtedy możemy mówić o prawdopodobnym rozpoznaniu choroby.

Jakie są sposoby leczenia?

Leczenie zmian ogólnych jest wyłącznie objawowe i polega na leczeniu powikłań laryngologicznych, pulmonologicznych, neurologicznych, hepatologicznych, dermatologicznych i kardiologicznych powodowanych przez teleangiektazje i duże anomalie naczyniowe. Ostatnio próbuje się stosować w leczeniu tej choroby ogólnie podawane preparaty anty-VEGF (bewacizumab, talidomid).

Zmiany w spojówkach u większości chorych nie wymagają leczenia.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W chwili obecnej brak możliwości całkowitego wyleczenia wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Chorzy z wrodzoną naczyniakowatością krwotoczną powinni być badani okulistycznie w przypadku wystąpienia większych zmian w spojówkach.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W chwili obecnej brak jest możliwości uniknięcia rozwoju tej choroby. Badania genetyczne mogą określić prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby u ew. młodszego rodzeństwa i dzieci chorego.

Zespół nietrzymania barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera)

Co to jest i jakie są przyczyny?

Jest to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba polegającą na występowaniu niezdolności komórek podstawnych skóry do gromadzenia barwnika melaniny. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, sprzężony z chromosomem X. W dużym procencie chłopców prowadzi ona do śmierci w pierwszych latach życia, dlatego większość chorych stanowią kobiety. Chorobę opisali jako pierwsi niemiecki dermatolog Bruno Bloch w 1926 r. i amerykański dermatolog Marion Sulzberger w 1928 r.

Jak często występuje?

Jest to bardzo rzadki zespół chorobowy, występujący z częstością 1:75 000 osób w populacji.

Jak się objawia?

Zmiany skórne zaczynają się rozwijać już po urodzeniu dziecka. Początkowo są to pęcherzyki, które przechodzą w brodawkowate płytki. W kolejne fazie zmian rozwijają się odbarwienia i przebarwienia skóry w postaci plamek, pasm i linii, których przebieg jest zgodny z tzw. liniami Blaschko będącymi szlakami migracji komórek wytwarzających melaninę. Towarzyszy temu linijne łysienie plackowate, anomalie paznokci i „wełniste włosy”. Objawom skórnym towarzyszą wady uzębienia, ośrodkowego układu nerwowego (zanik móżdżku, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, padaczka, krwotoki okołokomorowe, udary mózgu) i układu kostnego (skolioza, rozszczep kręgosłupa, syndaktylia, dodatkowe żebra, deformacje czaszki).

Objawy oczne występują u 1/3 chorych z zespołem Blocha-Sulzbergera. Najpoważniejsze są zmiany w siatkówce, polegające na zaburzeniu ukrwienia obwodowych części siatkówki prowadzące do ich niedotlenienia. W wyniku tego dochodzi do rozwoju nieprawidłowych naczyń (neowaskularyzacja, anomalie naczyniowe) na granicy obwodowej unaczynionej i nieunaczynionej siatkówki (ryc. 27). Zmiany naczyniowe są źródłem nawrotowych krwotoków do ciała szklistego i jego zwłóknienia. Prowadzi to do rozwoju retinopatii proliferacyjnej, trakcyjnego odwarstwienia siatkówki i ślepoty takiego oka (ryc. 28). Inne zmiany oczne to zaćma, zez, zanik nerwu wzrokowego i hipoplazja (niedorozwój plamki siatkówki).

Choroba często powoduje poronienie płodów męskich. Większość chłopców umiera w pierwszych latach życia.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku podejrzenia o występowanie zespołu nietrzymania barwnika należy zgłosić się do lekarza celem kompleksowej, dokładnej diagnostyki zmian.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Główne kryteria diagnostyczne to typowe zmiany skórne:

• Pęcherzykowate zmiany skórne rozwijające się w okresie noworodkowym
• Odbarwienia i przebarwienia skóry w postaci plamek, pasm i linii, których przebieg jest zgodny z tzw. liniami Blaschko.
• Linijne łysienie plackowate

Zmiany kliniczne o mniejszym znaczeniu diagnostycznym dla zespołu Bocha-Sulbergera to:

• Anomalie uzębienia
• Anomalie paznokci
• „wełniste włosy”
• Zmiany siatkówkowe
• Liczne poronienia płodów płci męskiej w rodzinie chorego.

We wczesnych etapach choroby etiologię zmian skórnych można potwierdzić badaniem histopatologicznym wycinka skóry pobranego drogą biopsji.

W diagnostyce zmian neurologicznych pomocna jest tomografia komputerowa i badanie EEG.

Badania genetycznie wykazują mutację tzw. genu NEMO/IKK-gamma.

Jakie są sposoby leczenia?

Leczenie zmian ogólnych jest wyłącznie objawowe i polega na terapii zmian dermatologicznych w stanie czynnym przy pomocy sterydów oraz powikłań neurologicznych.

W terapii zmian ocznych stosuje się laseroterapię obwodowych, nieunaczynionych części siatkówki oraz iniekcje preparatów anty-VEGF do ciała szklistego. Celem tego leczenia jest zahamowanie rozwoju zmian naczyniowych w siatkówce, które są źródłem nawracających krwotoków do ciała szklistego, retinopatii proliferacyjnej i odwarstwienia siatkówki. W jej leczeniu stosuje się tzw. chirurgię witreoretinalną, polegającą na wycięciu zmian włóknistych w ciele szklistym, uwolnieniu zrośniętej z nimi siatkówki i jej przyłożeniu. Ze względu na bardzo duże zmiany wewnątrzgałkowe w tych przypadkach przyłożenie siatkówki jest możliwe tylko u części chorych.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W chwili obecnej brak możliwości całkowitego wyleczenia zespołu nietrzymania barwnika.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Chorzy z zespołem nietrzymania barwnika w okresie czynnych zmian w siatkówce powinni być badani okulistycznie co parę tygodni celem ustalenia czy jest konieczne wykonanie laseroterapii siatkówki lub iniekcji preparatów anty-VEGF do ciała szklistego. W późniejszych etapach choroby wskazane są badania oczu co 6 miesięcy.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W chwili obecnej brak jest możliwości uniknięcia rozwoju tej choroby. Badania genetyczne mogą określić prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby u ew. młodszego rodzeństwa i dzieci chorego.