Zapraszamy do udziału w konferencji poświęconej chorobom rzadkim, która odbędzie się stacjonarnie w trzech lokalizacjach. Podczas wydarzenia lekarze różnych specjalności zabiorą głos w sprawie interdyscyplinarnego podejścia do pacjenta w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Warto pamiętać, że droga do rozpoznania chorób wymagających współpracy wielu specjalistów zaczyna się już w gabinecie lekarza rodzinnego. Skrócenie Odysei diagnostycznej pacjenta, postawienie prawidłowej diagnozy i poprawa jakości życia zależą w dużym stopniu od uważności lekarza rodzinnego. Zarówno lizosomalne choroby spichrzeniowe, jak i wrodzone wady metabolizmu mogą rozwijać się niezauważone przez lata. Zdarza się, że wyniki badań interpretowane w oderwaniu od specyficznych objawów nie skłaniają lekarza rodzinnego do skierowania pacjenta na badania w kierunku chorób wrodzonych. Rosnącą liczbę tego typu chorób można wykryć za pomocą testów przesiewowych (tzw. suchej kropli krwi).
Zaproszeni specjaliści wygłoszą wykłady na temat różnych ścieżek diagnostycznych i terapeutycznych, oparte na danych naukowych oraz własnym doświadczeniu klinicznym. Poruszone zostaną zagadnienia najnowszych opcji terapeutycznych, monitorowania stanu klinicznego pacjentów i współpracy lekarzy różnych specjalności. Interdyscyplinarna perspektywa będzie szczególnie wyraźna przy prezentacjach różnych punktów widzenia – internisty i pediatry – oraz przy omawianiu roli leczenia dietą czy pracy z neurologopedą – w przypadku pacjentów chorujących przewlekle. W ramach spotkania zapraszamy do wzięcia aktywnego udziału w dyskusjach po wykładach, podczas których zaproszeni goście odpowiedzą na pytania publiczności. Będzie to okazja do wymiany własnych obserwacji oraz poznania ośrodków referencyjnych, w których można szukać wsparcia w okresie diagnostyki wrodzonych chorób rzadkich.
Udział w konferencji jest bezpłatny.
Spotkanie dotyczące diagnostyki
i leczenia lizosomalnych chorób spichrzeniowych
Wydarzenie pod kierownictwem naukowym prof. dr hab. n. med Beaty Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Katedry i Kliniki Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie; koordynator polskiego ośrodka w Europejskiej Sieci Referencyjnej MetabERN
Patronat honorowy
Wydział Lekarski Uniwersytetu Jagiellońskiego
Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Prorektor Uniwersytetu Jagiellońskiego ds. Collegium Medicum
Termin i miejsce
4 marca 2023 r.
Centrum Dydaktyczno-Kongresowe Wydziału Lekarskiego UJ, ul. Św. Łazarza 16, 31-530 Kraków
Program
Rejestracja uczestników
Otwarcie konferencji: przedstawiciel władz Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum, przedstawiciel Dyrekcji NSSU
Dlaczego warto pomyśleć o diagnostyce chorób spichrzeniowych, również w gabinecie lekarza internisty? Porozmawiajmy o chorobie Gauchera
Pracownia Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedra i Klinika Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie; koordynator polskiego ośrodka w Europejskiej Sieci Referencyjnej MetabERN
Ciągłość opieki nad pacjentem z MPS - z punktu widzenia pediatry
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego; Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. św. Ludwika w Krakowie
Ciągłość opieki nad pacjentem z MPS - z punktu widzenia internisty
Pracownia Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedra i Klinika Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, koordynator polskiego ośrodka w Europejskiej Sieci Referencyjnej MetabERN
Zespół Hurler i Scheie’a (MPS1) – przyczyny, diagnostyka biochemiczno-genenetyczna i opcje leczenia
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej
Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Przerwa kawowa
Znaczenie leczenia dietą jako element terapii wspierającej u pacjentów z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi
Pracownia Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedra i Kliniki Chorób Metabolicznych Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum; Poradnia Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Rola neurologopedy w opiece nad pacjentami z wrodzonymi wadami metabolizmu
AMED - Klinika Rehabilitacji Funkcjonalnej w Katowicach
Choroba Pompego jak możemy pomóc pacjentowi – praktyczne aspekty terapii
Oddział Kliniczny Pulmonologii i Alergologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Choroba Fabry'ego, od etiologii, poprzez diagnostykę do kliniki
Instytut Kardiologii CM UJ; Klinika Chorób Serca i Naczyń, Centrum Rzadkich Chorób Układu Krążenia Krakowskiego Specjalistycznego Szpitala im. Jana Pawła II
Opcje terapeutyczne i monitorowanie stanu klinicznego pacjentów z chorobą Fabry’ego
Instytut Kardiologii CM UJ; Klinika Chorób Serca i Naczyń, Centrum Rzadkich Chorób Układu Krążenia Krakowskiego Specjalistycznego Szpitala im. Jana Pawła II
Dyskusja i podsumowanie spotkania
Lunch
Sponsor wydarzenia
Forum Ekspertów Lizosomalnych Chorób Spichrzeniowych
Termin i miejsce
17 marca 2023 r.
Q Hotel Plus, ul. Zaolziańska 2, Wrocław
Program
Rejestracja uczestników
Otwarcie spotkania
Kierownik Katedry i Kliniki Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Choroba Gauchera
Przewlekła małopłytkowość – jakimi drogami diagnostycznymi powinien podążać hematolog, internista?
Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Zawodowych, Nadciśnienia Tętniczego i Onkologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Jak dobrze dobrana terapia zmienia życie pacjentów z chorobą Gauchera
Oddział Chorób Wewnętrznych "Miedziowe Centrum Zdrowia" S.A. w Lubinie
Dyskusja
Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego – aktualne możliwości diagnostyczne i terapeutyczne
Katedra i Klinika Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu; Szpital św. Łukasza w Bolesławcu
Choroba Fabry’ego – nie taki rzadki fenotyp kardiomiopatii przerostowej
Katedra Chorób Serca Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu; Centrum Chorób Serca Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu
Choroby spichrzeniowe okiem neurologa
Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Dyskusja
Choroba Pompego
Ścieżka diagnostyczna pacjenta z chorobą Pompego
Oddział Neurologii z Pododdziałem Udarowym Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego im. J. Gromkowskiego we Wrocławiu
Enzymatyczna terapia zastępcza w chorobie Pompego – doświadczenia własne
Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Dyskusja
Zakończenie
Kierownik Katedry i Kliniki Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Poczęstunek
Sponsor wydarzenia
I Podkarpackie Forum Chorób Rzadkich i Ultrarzadkich
Kierownik naukowy: dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska, prof. UR
Termin i miejsce
24 lutego 2023 r.
Sala Wykładowa Okręgowej Izby Lekarskiej w Rzeszowie, ul. Jana Dekerta 2, Rzeszów
Program
Rejestracja uczestników
Otwarcie konferencji
Sesja I – Choroba Gauchera
Opis przypadku
Co lekarz powinien wiedzieć o chorobie Gauchera
Dyskusja
Przerwa kawowa
Sesja II – Ultrarzadkie choroby układu nerwowego
Choroby rzadkie w neurologii – problemy diagnostyczne i możliwości terapii
Ścieżka pacjenta z chorobą SMA. Doświadczenia własne
Choroba Pompego: od objawów do rozpoznania i leczenia – na podstawie doświadczeń własnych
Dyskusja (5 min.)
Lunch
Sesja III – Ultrarzadkie choroby z zajęciem skóry
Wybrane choroby rzadkie i ultrarzadkie – spojrzenie dermatologa
Dyskusja
Sesja IV – Choroba Fabry’ego
Opis przypadku pacjenta z chorobą Fabry’ego
Co lekarz powinien wiedzieć o chorobie Fabry’ego
Dyskusja
Zakończenie i podsumowanie konferencji
Sponsor wydarzenia