Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka

Czy to jedyny sposób na dostarczenie brakującego genu SMN1? Czy u wszystkich dzieci od razu włącza się leczenie?

Specjalista szczegółowo wyjaśnia mechanizm działania oraz zakres możliwości tej nowoczesnej metody w praktyce klinicznej.

U ilu z przebadanych dzieci rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni i rozpoczęto leczenie?

Z oceną skuteczności leków przeznaczonych do terapii genowej innych chorób genetycznych niż SMA mamy pewien problem, ponieważ liczba podań na świecie nie przekracza tysiąca – mówi prof. Marek Sanak.

W artykule poruszono zagadnienia cukrzycy noworodkowej, cukrzycy typu MODY i zespołów genetycznych związanych z cukrzycą.

Określenie zakresu analizy i typu poszukiwanej zmiany genetycznej ma podstawowe znaczenia dla wyboru odpowiedniego testu. Artykuł zawiera praktyczne wskazówki postępowania w procesie diagnostycznym.

Specjalistka odpowiada na pytanie o sytuację specyficznej grupy pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Czy po podaniu dożylnym może przedostać się do innych komórek niż alfa-motoneurony rdzenia, wywołując działania niepożądane podczas leczenia SMA?

20-letni pacjent skarżył się na zaburzenia chodu postępujące od 2 lat. Jaką postawiono diagnozę?

Najczęstszymi objawami klinicznymi są zaburzenia neuropsychiczne i ruchowe. Dotychczas opisano ponad 300 przypadków, również w Polsce. Celem przeglądu piśmiennictwa jest popularyzacja wiedzy na temat schorzenia.

Nie przegap

Terapie genowe

Ile noworodków zostało już objętych badaniami przesiewowymi w kierunku SMA w Polsce?

dr hab. n. med. Monika Gos
Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

Terapia genowa u dzieci z SMA posiadających cztery lub więcej kopii SMN2

dr hab. n. med. Monika Gos
Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

Podstawy genetyki

Kto jest twórcą koncepcji terapii genowej? Kiedy rozpoczęto pierwsze badania doświadczalne – jakie były ich założenia i wyniki?

prof. dr hab. Józef Dulak
Kierownik Zakładu Biotechnologii Medycznej, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński

Na czym polega technologia edycji genomu za pomocą systemu CRISPR-Cas9?

prof. dr hab. Józef Dulak
Kierownik Zakładu Biotechnologii Medycznej, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński