Terapia genowa w żelu dla „dzieci motyli”

31.03.2022
Paweł Wernicki

Aplikowany na skórę żel zawierający wirusa dostarczającego do komórek DNA, pozwala leczyć pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa, EB), rzadką chorobę genetyczną, która prowadzi do powstawania na skórze pęcherzy i niegojących się ran – informuje „Nature Medicine“.

Choroby z grupy Epidermolysis bullosa są niezwykle rzadkie – występują mniej więcej u 2 osób na 100 000. Z powodu różnych mutacji nie są aktywne geny dla białek zapewniających skórze i wyściółce narządów wewnętrznych odpowiednią wytrzymałość. Już od urodzenia skóra chorych jest niezwykle delikatna – pod wpływem nawet niewielkiego urazu powstają pęcherze i bardzo trudno gojące się rany. Pęcherze pojawiają się zwłaszcza na łokciach, kolanach i w przełyku, dochodzi do uporczywych infekcji skóry, powstają blizny, pojawia się rak skóry. O dzieciach z tą chorobą mówi się „dzieci motyle” – ich skóra jest niemal tak wrażliwa, jak skrzydełka motyli, z których złuszcza drobniutkie łuski najlżejszy dotyk. Chorzy zwykle umierają jako młodzi dorośli.

Eksperymentalne metody leczenia obejmują przeszczepy skóry lub komórek macierzystych dostarczających białka, którego brakuje w danej postaci EB (chorobę mogą spowodować różne mutacje). Znany jest włoski przypadek z roku 2017: chłopcu, który stracił większość skóry uratowały życie wyhodowane w laboratorium arkusze komórek macierzystych. Jednak ta droga metoda jest niedostępna w większości krajów.

Opracowano kilka eksperymentalnych terapii genowych dla tej choroby, jednak najprostszą w stosowaniu jest użycie żelu zawierającego wirusa opryszczki, który wprowadza do komórek skóry odpowiedni gen. Taki żel rozprowadzany jest po skórze jak maść.

Małe badanie kliniczne dotyczyło pacjentów z recesywną dystroficzną EB (RDEB), którym brakowało białka skóry zwanego kolagenem VII. Zespół kierowany przez dermatologa ze Stanford University School of Medicine, Petera Marinkovicha opracował żel zawierający wirusa najlepiej znanego z wywoływania opryszczki. Został zmodyfikowany tak, aby zawierał gen kolagenu VII i nie mógł się replikować.

Jedną z zalet wirusa opryszczki jest to, że jego genom jest wystarczająco pojemny dla dużego genu kolagenu VII. Ponadto wirus ten wyewoluował, aby uniknąć wywołania skutecznej odpowiedzi ze strony układu odpornościowego człowieka – właśnie dlatego większość infekcji wirusem opryszczki nigdy nie ustępuje. Oznacza to, że w przeciwieństwie do większości wirusowych terapii genowych, pacjenci mogą otrzymywać wiele terapii wykorzystujących wirusa opryszczki.

strona 1 z 2
Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!

Gdzie kierować

Przedstawiamy aktualny wykaz dermatologicznych oddziałów klinicznych posiadających umowę z NFZ oraz dane kontaktowe konsultantów (stan na 01.05.2021 r.).

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.