Trudności w rozpoznawaniu choroby Fabry’ego u kobiet Konieczne jest lepsze poznanie fenotypów choroby, znaczenia wskaźników biologicznych, początkowych objawów, przebiegu klinicznego oraz następstw zdrowotnych u dziewczynek i dorosłych kobiet.
FASTEX i nie tylko – innowacyjne metody monitorowania pacjentów z chorobą Fabry’ego Serdecznie zapraszamy do obejrzenia zapisu webinarium poświęconego chorobie Fabry'ego - rzadkiej chorobie lizosomalnej o różnorodnych objawach klinicznych. Obejrzyj!MATERIAŁ FIRMY SANOFI
Choroba Fabry'ego. Klucz do wczesnej diagnostyki W badaniach w populacji osób z chorobą Fabry'ego w Polsce okazało się, że nim w ogóle podejrzenie tej choroby zostanie zasugerowane, z reguły trafiają oni do co najmniej pięciu różnych specjalistów -zauważa prof. Krzysztof Pawlaczyk.
Atencyjny kalkulator, czyli o tym, jak komputer nauczył się ściemniać Model AI nie wie, czym jest „ból” czy „morfologia”. Ale widział tyle przykładów użycia tych słów, że potrafi przewidzieć, jakie inne słowa zazwyczaj im towarzyszą.
Tabletki w programie lekowym – co zmieniają w codziennej terapii SMA Jak dawkować tabletki, jak je przyjmować i jak z nimi podróżować, wyjaśnia dr Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Czerwone flagi choroby Gauchera w codziennej praktyce internisty - cz. II Specjaliści szczególowo omawiają patomechanizm choroby, w tym zależności spichrzania i objawów kostnych, hematologicznych i trzewnych.
O chorobach rzadkich w GUMed Międzynarodowa konferencja poświęcona współczesnym wyzwaniom diagnostycznym w obszarze chorób rzadkich oraz chorób o nieustalonej diagnozie odbyła się 30 kwietnia 2026 r. w Centrum Medycyny Inwazyjnej UCK, szpitala GUMed.
MZ o Planie dla Chorób Rzadkich Resort zdrowia odpowiedział na pytania Rzecznika Praw Obywatelskich dotyczące Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
