Czy należy rozpoczynać screening onkologiczny u chłopców z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka sutka (bez mutacji BRCA i ze stwierdzoną obecnością mutacji BRCA)?

Rak sutka u dzieci jest chorobą występującą niezwykle rzadko, a tylko 5–10% przypadków tego nowotworu ma podłoże dziedziczne (uwarunkowane mutacją germinalną, np. BRCA1 i BRCA2). Jednocześnie u osób, których krewni I stopnia (rodzice lub rodzeństwo) zachorowali na raka sutka, w ciągu całego życia występuje 2–3-krotnie większe ryzyko zachorowania na ten rodzaj nowotworu.

Podczas kwalifikacji do badania genetycznego podłoża raka sutka należy wziąć pod uwagę przede wszystkim wywiad rodzinny:

• zachorowanie na raka sutka w młodym wieku (<45. rż.)

• obustronne lub mnogie występowanie raka sutka

• stwierdzona mutacja BRCA u chorego krewnego

• rak sutka u męskiego członka rodziny.

W przypadku podejrzenia dziedzicznego występowania raka sutka w rodzinie warto skierować zarówno dziewczynki, jak i chłopców do poradni genetycznej w celu ustalenia wskazań do badania genetycznego. Należy jednak pamiętać, że takie postępowanie nadal jest dyskusyjne, istnieją bowiem ograniczone możliwości profilaktyki pierwotnej u dzieci i młodzieży, u których mutację stwierdzono.

Natomiast wprowadzanie rutynowych, profilaktycznych badań u dziewczynek i chłopców (bez wywiadu nowotworowego w rodzinie) jest nieuzasadnione zarówno medycznie, jak i statystycznie.

Piśmiennictwo

1. De Silva N.K., Brandt M.L.: Disorders of the breast in children and adolescents. J. Ped. Adol. Gynecol., 2006; 19: 345–349
2. Brook Ch., Brown R.: Endokrynologia Pediatryczna. Szalecki M. (red. pol.). Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013
3. Ottman R., Pike M.C., King M.C., Henderson B.E.: Practical guide for estimating risk for familial breast cancer. Lancet 1983; 2 (8349): 556–558
4. Anderson D.E.: Genetic study of breast cancer: identification of a high risk group. Cancer 1974; 34 (4): 1090–1097
5. Collaborative Group on Hormonal Factors in Breast Cancer. Familial breast cancer: collaborative reanalysis of individual data from 52 epidemiological studies including 58,209 women with breast cancer and 101,986 women without the disease. Lancet 2001; 358: 1389
6. Claus E.B., Schildkraut J.M., Thompson W.D., Risch N.J.: The genetic attributable risk of breast and ovarian cancer. Cancer 1996; 77: 2318
7. Seeber B., Driscoll D.A.: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: should we test adolescents? J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. 2004; 17 (3): 161–167