Kiedy eozynofilia u dziecka wymaga diagnostyki w kierunku niedoborów odporności?

Przeciętny lekarz prawdopodobnie nigdy w życiu nie spotka pacjenta z niedoborami odporności, które mogą być związane z eozynofilią. Polskie rejestry zawierają dane 1000–2000 pacjentów z niedoborami odporności (z pominięciem pacjentów z izolowanym niedoborem IgA, których jest rzeczywiście bardzo dużo). U większości z nich występują niedobory odporności humoralnej.

Tylko 4 zespoły niedoborów odporności są związane z eozynofilią i są one niezwykle rzadkie:

• niedobór deaminazy adenozyny,

• zespół Omenna,

• zespół Wiskotta i Aldricha,

• zespół hiper-IgE (jedną z postaci jest zespół Joba).

Objawem wiodącym u tych pacjentów nie będzie izolowana eozynofilia, ale nawracające zakażenia już od okresu wczesnoniemowlęcego, a nawet noworodkowego. Dużej czujności pod kątem niedoboru odporności może też wymagać niemowlę z ciężkim wypryskiem i eozynofilią. U większości takich pacjentów rozpoznanie udaje się ustalić w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia po wnikliwej diagnostyce (z uwzględnieniem także niedoborów odporności).

Piśmiennictwo

1. Kim D., Uner A., Saglam A. i wsp.: Peripheral eosinophilia in primary immunodeficiencies of actin dysregulation: a case series of Wiskott-Aldrich syndrome, CARMIL2 and DOCK8 deficiency and review of the literature. Ann. Diagn. Pathol., 2019; 43: 151 413
2. Olbrich P., Ortiz Aljaro P., Freeman A.F.: Eosinophilia associated with immune deficiency. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2022; 10 (5): 1140–1153