4-letnie dziecko ma od urodzenia jasnobrązowe znamię zajmujące pół tułowia (od poziomu Th4 do L1), ograniczone z tyłu linią kręgosłupa, a z przodu kresą białą. Rozwój psychomotoryczny jest prawidłowy. Czy można rozpoznać fakomatozę? Czy dziecko należy skierować do specjalisty?

Dziecko z opisanymi objawami należy diagnozować w kierunku fakomatozy, wymaga więc konsultacji dermatologicznej, neurologicznej, okulistycznej oraz onkologicznej w celu potwierdzenia lub wykluczenia takiego rozpoznania. Fakomatozy są to choroby neuroektomezodermalne, charakteryzujące się obecnością zmian skórnych, zmian rozrostowych w obrębie układu nerwowego oraz często różnych nieprawidłowości ze strony narządu wzroku i narządów wewnętrznych. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Domańska-Pakieła D., Kotulska K., Jóźwiak S.: Stwardnienie guzowate: postępy w diagnostyce i leczeniu. Neurologia Dziecięca, 2008; 17 (33): 11–22
2. Staley B.A., Vail E.A., Thiele E.A.: Tuberous sclerosis complex: diagnostic challenges, presenting symptoms, and commonly missed signs. Pediatrics, 2011; 127 (1): e117–e125
3. Scalzone M., Coccia P., Ruggiero A., Riccardi R.: Neurofibromatosis type 1 clinical features and management. Pediatr. Med. Chir., 2009; 31 (6): 246–251
4. Puttgen K.B., Lin D.D.: Neurocutaneous vascular syndromes. Childs Nerv. Syst., 2010; 26 (10): 1407–1415