Czy ryzyko agenezji ciała modzelowatego jest większe u rodzeństwa dziecka z taką wadą?

U dzieci z agenezją ciała modzelowatego urodzonych z pierwszej ciąży należy ustalić, czy jest to wada izolowana czy nie. Wszystkie kobiety planujące drugą ciążę należy skierować na konsultację do genetyka. Jeśli agenezja ciała modzelowatego jest wadą izolowaną, ryzyko jej rozwoju u rodzeństwa chorego dziecka jest mniejsze niż w przypadku współistnienia z innymi wadami. Natomiast u dzieci z agenezją ciała modzelowatego i współistniejącymi innymi wadami należy podejrzewać tło genetyczne zaburzeń. W takim przypadku ryzyko urodzenia dziecka z wadą OUN jest większe.

Ciało modzelowate można uwidocznić od około 16. tygodnia ciąży. W badaniu ultrasonograficznym (USG), w przekroju wieńcowym, ciało modzelowate jest widoczne jako struktura powyżej komór bocznych mózgu. W przekroju strzałkowym formuje ono sklepienie jamy przegrody przezroczystej i komór bocznych mózgu. Agenezję ciała modzelowatego można podejrzewać na podstawie cech pośrednich, takich jak brak jamy przegrody przezroczystej i obecność kolpocefalii. Kolpocefalia to zwykle łagodne poszerzenie komór bocznych w zakresie rogów tylnych. Agenezję ciała modzelowatego można rozpoznać na podstawie obrazu USG 2D dużej rozdzielczości oraz MR. Łatwiejszy dostęp do MR sprawia, że od 10 lat metoda ta znajduje coraz szersze zastosowanie w ocenie płodu. Na podstawie tego badania można bowiem uwidocznić inne wady współtowarzyszące częściowej lub całkowitej agenezji ciała modzelowatego oraz nieprawidłowości mózgu, które byłyby trudne lub niemożliwe do uwidocznienia w USG, takie jak lissencefalia, polimikrogyria lub heterotopia kory mózgowej.

Podsumowując, w przypadku uwidocznienia agenezji ciała modzelowatego w okresie prenatalnym wskazane jest wykonanie dodatkowych badań w celu wykluczenia innych wad. Należy wykonać MR płodu w ośrodku referencyjnym dla wad płodu, a kobiecie ciężarnej zaproponować badanie cytogenetyczne w celu określenia kariotypu płodu.

Piśmiennictwo

1. Janiak K., Respondek-Liberska M., Liberski P.P.: Agenezja ciała modzelowatego – znaczenie diagnozy prenatalnej. Aktualn. Neurol., 2009; 9 (3): 194–202
2. Fratelli N., Papageorghiou A.T., Prefumo F. i wsp.: Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum. Prenat. Diagn., 2007; 27: 512–517