Drgawki gorączkowe proste plus rozpoznaje się u dzieci z >1 napadem uogólnionym w ciągu 24 h (spełniającym wszystkie pozostałe kryteria rozpoznania drgawek gorączkowych prostych), bez nieprawidłowości neurologicznych w badaniu. Według wcześniejszej klasyfikacji w przypadku nawrotu napadu w ciągu 24 h rozpoznawano drgawki gorączkowe złożone. Jednak wyniki badań wskazujące, że prawie u wszystkich dzieci z >1 napadem drgawek gorączkowych w ciągu 24 h, u których nie stwierdza się objawów ogniskowych, zaburzeń świadomości między kolejnymi napadami oraz nieprawidłowości w badaniu elektroencefalograficznym (EEG) i badaniach obrazowych, rokowanie jest dobre, podobnie jak w przypadku drgawek gorączkowych prostych, skłoniły ekspertów do wprowadzenia zmiany.
Za rozpoznaniem drgawek gorączkowych prostych plus w przypadku utrzymywania się gorączki przemawia kolejny napad drgawek prostych oraz szybki powrót dziecka do stanu sprzed epizodu drgawek oraz brak objawów sugerujących drgawki gorączkowe złożone.
Odrębnym zaburzeniem są drgawki gorączkowe plus, które stanowią objaw padaczki często związanej z mutacjami w genie SCN1A kodującym podjednostkę kanału sodowego. Uwarunkowana genetycznie dysfunkcja kanału sodowego jest podłożem m.in. zespołów padaczkowych i padaczek uogólnionych z drgawkami gorączkowymi plus (generalized epilepsy with febrile seizures plus – GEFS+). GEFS+ jest dziedziczona autosomalnie dominująco, zazwyczaj z niepełną penetracją. Charakteryzuje się występowaniem drgawek gorączkowych poza typowym przedziałem wiekowym, a w późniejszym wieku u chorych mogą się ujawnić napady toniczne, kloniczne, miokloniczne lub napady nieświadomości, które zwykle dobrze odpowiadają na leczenie farmakologiczne i ulegające remisji najpóźniej w wieku młodzieńczym.
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej