Choroba Ulricha (scleroatonic muscular dystrophy) może być spowodowana mutacjami kilku genów kodujących podjednostki kolagenu typu VI: podjednostkę α1 (COL6A1) 21q22.3, podjednostkę α2 (COL6A2) 21q22.3 oraz podjednostkę α3 (COL6A3) 2q37.3. Obecnie w Polsce nie wykonuje się rutynowo diagnostyki genetycznej w tym kierunku. (2013, 2014)
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej