Jakie są w Polsce możliwości diagnostyki zespołu/choroby Ulricha i dystrofii związanych z zaburzeniami kolagenu?

01-01-2014
dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Choroba Ulricha (scleroatonic muscular dystrophy) może być spowodowana mutacjami kilku genów kodujących podjednostki kolagenu typu VI: podjednostkę α1 (COL6A1) 21q22.3, podjednostkę α2 (COL6A2) 21q22.3 oraz podjednostkę α3 (COL6A3) 2q37.3. Obecnie w Polsce nie wykonuje się rutynowo diagnostyki genetycznej w tym kierunku. (2013, 2014)

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej