Jakie są w Polsce możliwości diagnostyki zespołu/choroby Ulricha i dystrofii związanych z zaburzeniami kolagenu?

01-01-2014

dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Choroba Ulricha (scleroatonic muscular dystrophy) może być spowodowana mutacjami kilku genów kodujących podjednostki kolagenu typu VI: podjednostkę α1 (COL6A1) 21q22.3, podjednostkę α2 (COL6A2) 21q22.3 oraz podjednostkę α3 (COL6A3) 2q37.3. Obecnie w Polsce nie wykonuje się rutynowo diagnostyki genetycznej w tym kierunku. (2013, 2014)

Konferencje MP

Jesień Pediatryczna 2026
Kraków, 25–26 września
- najnowsze wytyczne, algorytmy diagnostyczno-terapeutyczne, debaty
- warsztaty (ćwiczenia na fantomach): m.in. resuscytacja, nakłucie lędźwiowe, otoskopia, USG płuc
- aż 30 istotnych problemów pediatrycznych z rozwiązaniami
- 6 sesji tematycznych, różnorodność zagadnień i form prezentacji
- doświadczeni eksperci, doceniani wykładowcy
Rodzinna 2026
Kraków, 27–28 listopada
- współczesne wyzwania medycyny rodzinnej w praktyce
- diagnostyka i decyzje terapeutyczne w podstawowej opiece zdrowotnej
- choroby przewlekłe w POZ – aktualne standardy postępowania
Seksuologia 2026
Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Seksuologicznego Warszawa, 4–5 grudnia
Mózg i emocje 2026
Konferencja Szkoleniowa "Neurologia i Psychiatria Dziecięca w Dialogu" Katowice, 5 grudnia

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej