Obecnie panuje dość powszechne przekonanie, że czynniki genetyczne odgrywają znaczącą rolę w etiopatogenezie ADHD. Zmiany w materiale genetycznym zachodzące pod wpływem oddziaływania na poziom biochemiczny i funkcjonalny w obrębie OUN przejawiają się zaburzeniami procesów poznawczych i kontroli zachowania. Czynniki genetyczne uczestniczą w powstawaniu objawów ADHD w 70–90% przypadków. Metaanaliza ponad 20 badań, w których uczestniczyły bliźnięta monozygotyczne, wykazała, że współczynnik odziedziczalności wynosi 0,76, co oznacza, że aż 76% zmienności genotypowej można wytłumaczyć czynnikami genetycznymi. ADHD jest zatem zaburzeniem psychicznym o jednym z najsilniejszych wpływów genetycznych. Mimo że wyniki badań z zakresu genetyki populacyjnej nie pozostawiają zbyt wiele wątpliwości co do dziedziczenia zaburzenia i jego rodzinnego występowania, wciąż nie ma odpowiedzi na pytania dotyczące charakteru genów wpływających na występowanie zaburzenia w postaci klinicznej. W badaniach z zakresu genetyki molekularnej zidentyfikowano cały szereg genów kandydackich, ale wpływ każdego z nich, choć istotny, jest niewielki, jeśli ryzyko wystąpienia ADHD u danego osobnika rozpatrujemy całościowo. Uważa się zatem, że ADHD jest chorobą lub grupą chorób dziedziczoną wielogenowo, w której kilka genów odpowiada z osobna za niewielką część całkowitego efektu genetycznego. Badania potwierdziły związek zaburzenia z występowaniem w obrębie genów dla receptorów dopaminowych (D2 i D4) oraz w genie transportera dopaminy (DAT 1). Wstępne badania wskazują również na wpływ genów dla transporterów dopaminy i serotoniny, genu β-hydroksylazy dopaminy, genu SNAP 25 kodującego białko związane z przyłączeniem pęcherzyków synaptycznych. (2013, 2014)
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej