Jaką dietę zaleca się u dziecka z niedoborem dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD)?

Dieta osoby z niedoborem dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase – MCAD) nie różni się od diety osób zdrowych. Należy jednak pamiętać, że osoby z tym niedoborem nie tolerują długich przerw między posiłkami. Niedobór aktywności MCAD uniemożliwia organizmowi pełne wykorzystanie zapasów kwasów tłuszczowych do produkcji energii. Bardzo długa przerwa pomiędzy posiłkami (>12 godzin) może być nawet groźna dla życia, prowadzi bowiem do niewydolności narządów zużywających najwięcej energii – głównie mózgu i wątroby (śpiączka z towarzyszącą ciężką hipoglikemią, kwasicą i hiperamonemią). Właśnie unikanie długich przerw między posiłkami jest skutecznym sposobem leczenia niedoboru MCAD. Uważa się, że przerwy w karmieniu u niemowląt nie powinny być dłuższe niż 4 godziny, u dzieci po okresie niemowlęcym 6 godzin, zaś u dorosłych nie mogą przekraczać 8 godzin. W praktyce oznacza to konieczność spożycia lub wypicia produktu, który zawiera węglowodany (np. mleko, sok), również w godzinach nocnych. Należy ponadto zachować ostrożność w przypadkach zwiększonego zapotrzebowania na energię (np. zakażenie z gorączką, biegunka, wymioty, szczepienie, zabiegi operacyjne) – jeżeli nie udaje się dokarmić dziecka, trzeba zastosować wlew kroplowy z glukozą. (2015)

Piśmiennictwo

1. Acosta P.B., Yanicelli S.: The Ross Metabolic Formula System. Nutrition Support Protocols, 4th Edition, 2001
2. Hoffmann G.F., Zschocke J., Nyhan W.L.: Inherited metabolic diseases. A clinical approach. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2010