Czy 4-letnie dziecko z niedoborem dehydrogenazy średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) trzeba kierować do szpitala w przypadku każdej infekcji?

Pytanie nadesłane do Redakcji

Czy 4-letnie dziecko z niedoborem dehydrogenazy średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) trzeba kierować do szpitala w przypadku każdej infekcji? Jeśli tak, czy jest to konieczne niezależnie od wieku dziecka? Rodzice kontrolują w domu stężenie cukru. Czy coś jeszcze mogliby zrobić w warunkach domowych? Karty informacyjne z oddziału specjalistycznego zawierają zawsze tę samą adnotację (ryzyko hipoglikemii w przypadku każdej, najmniejszej nawet infekcji, gorączki, szczepienia, nawet przy dobrym stanie dziecka, konieczność monitorowania w szpitalu i dożylnego podawania glukozy). Chłopiec ma duże zaległości w szczepieniach (lekarz specjalista nie wyraża na nie zgody), często choruje i często jest kierowany do szpitala.

Odpowiedź

Deficyt MCAD, tj. niedobór aktywności dehydrogenazy acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, powoduje zaburzone spalanie średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, jest więc zaburzeniem energetycznym. Pacjenci, u których rozpoznano deficyt MCAD, są bezpieczni pod warunkiem ścisłego przestrzegania zaleceń dotyczących postępowania terapeutycznego. Leczenie nie jest skomplikowane – polega na unikaniu przedłużonego głodzenia i zapewnieniu odpowiedniej liczby kalorii w stanach wzmożonego katabolizmu; są to przypadki: infekcji, gorączki, operacji, podejmowania wysiłku fizycznego, szczepień profilaktycznych, nagłego ochłodzenia, stresu. Wiedza na temat powyższych czynników prowokujących pogorszenie kliniczne z zagrożeniem dekompensacją metaboliczną zapobiega wystąpieniu niebezpiecznych objawów. Do ujawnienia się choroby o szybko postępującym przebiegu klinicznym może prowadzić zwłaszcza szczepienie profilaktyczne. Moim zdaniem po ustaleniu rozpoznania, gdy postępowanie jest znane, po zaszczepieniu dziecka z deficytem MCAD hospitalizacja nie jest konieczna; najważniejsze jest zapewnienie mu wyrównania metabolicznego. Ważne, aby dziecko było zdrowe, tj. bez cech infekcji w dokładnym badaniu podmiotowym i przedmiotowym. Ponadto w dniu poprzedzającym szczepienie dziecko musi być regularnie karmione ze szczególnym uwzględnieniem karmienia (lub picia słodkiego napoju) w nocy. W praktyce u niemowlęcia z deficytem MCAD, u którego już wprowadzono dłuższą przerwę nocną, można zalecić powrót do karmienia w nocy w dniu poprzedzającym szczepienie. Właściwie poinstruowani rodzice/opiekunowie dziecka z deficytem MCAD w razie wystąpienia po szczepieniu pierwszych niepokojących objawów podają mu słodkie napoje lub polimery glukozy w celu zabezpieczenia kalorycznego. Jeśli podanie doustne napojów nie jest możliwe (np. z powodu wymiotów lub niechęci do picia), natychmiast zabierają dziecko do szpitala. Powyższe postępowanie powinno w pełni zapewnić bezpieczeństwo pacjenta z deficytem MCAD po przeprowadzonym szczepieniu. Należy podkreślić fakt, że w przypadku deficytu MCAD nie można czekać do wystąpienia hipoglikemii, ponieważ ten stan zagraża życiu dziecka; jest to spowodowane brakiem substratu energetycznego, tzn. hipoglikemią hipoketotyczną. W postępowaniu z dzieckiem z rozpoznaniem deficytu MCAD nie można się więc kierować obecnością hipoglikemii czy jej brakiem, a więc nie ma potrzeby mierzenia glikemii w warunkach domowych. Najistotniejsze jest podanie pacjentowi zalecanej liczby kalorii, która zapobiegnie uruchomieniu lipolizy, a w efekcie dekompensacji metabolicznej. (2015)