W opisanym przypadku rozpoznanie choroby Hirschsprunga należy rozważyć w pierwszej kolejności, chociaż nie wszystkie zdrowe noworodki muszą oddać smółkę w ciągu pierwszych 24 godzin życia. Ponadto trzeba także uwzględnić mukowiscydozę i wady rozwojowe, takie jak wrodzone zarośnięcie okrężnicy, zwężenie lub zarośnięcie odbytnicy.
Wrodzone zarośnięcie okrężnicy może występować w postaci przegrody w świetle jelita grubego albo ślepo zakończonych odcinków połączonych pasmami tkanki łącznej. Wada ta objawia się występowaniem wymiotów z domieszką żółci (p. Med. Prakt. Pediatr. 3/2007, s. 125–129 – przyp. red.), wzdęciem brzucha, brakiem smółki lub jej skąpą objętością. W badaniu radiologicznym stwierdza się natomiast rozdęcie jelita powyżej miejsca niedrożności.
Inną wadą jest wrodzone zwężenie lub zarośnięcie odbytnicy na różnej wysokości z przetoką moczopłciową lub skórną, lub bez przetoki. Wada ta objawia się niską niedrożnością jelit z wymiotami i wzdęciami brzucha; może być umiejscowiona:
wysoko (naddźwigaczowo) – cechuje się niewykształceniem odbytnicy z prawidłowo ukształtowanym odbytem oraz
nisko – może wystąpić przemieszczenie odbytu, jego zwężenie lub brak, względnie błoniaste zarośnięcie odbytu, a także przetrwały stek (cloaca persistens) i/lub zdwojenie odbytu.
W przypadku zarośnięcia odbytu stwierdza się jedynie zagłębienie w miejscu odbytu albo szwu krocza, często współistnieją przetoki skórne lub pochwowe. W takim przypadku wskazane jest badanie radiologiczne w pozycji odwróconej ze znacznikiem na skórze w miejscu lokalizacji odbytu, które pozwala ocenić odległość bańki powietrza od znacznika.
Wady odbytu i odbytnicy często współistnieją z innymi wadami rozwojowymi oraz z zaburzeniami czynności motorycznej przewodu pokarmowego. (2013, 2014)
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej