Chorobę Hirschsprunga można rozpoznać na podstawie kryteriów klinicznych, radiologicznych, manometrycznych i histologicznych (p. Med. Prakt. Pediatr. 6/2006, s. 108–110 – przyp. red.).
W chorobie Hirschsprunga odcinek bezzwojowy najczęściej jest krótki i obejmuje fragment odbytnicy lub esicy (80–90%), rzadziej zajmuje dłuższe odcinki, a nawet całe jelito grube. Niekiedy obejmuje dodatkowo jelito cienkie.
Objawy kliniczne zależą od wieku. U noworodków występuje wspomniana powyżej niedrożność smółkowa. W wieku niemowlęcym dominują: zaparcie stolca często na przemian z biegunkami, duży rozdęty brzuch, częściowa niedrożność jelit oraz słaby przyrost masy ciała. Po badaniu per rectum często wypływa pod ciśnieniem duża ilość luźnego stolca.
W okresie poniemowlęcym choroba objawia się przewlekłym zaparciem, wzdęciem brzucha oraz mniej lub bardziej nasilonym wyniszczeniem. Przy zaleganiu dużej masy kałowej obserwuje się także nieznaczne brudzenie bielizny. W badaniu per rectum nie stwierdza się zalegania kału w bańce odbytnicy, jeżeli zwężenie znajduje się powyżej.
Badanie RTG, po wykonaniu wlewu kontrastowego do jelita grubego, uwidacznia miejsce zwężenia z wtórnym rozdęciem odcinka położonego powyżej zmiany.
Badanie manometryczne wykazuje zniesienie odruchu relaksacji zwieracza wewnętrznego odbytu podczas insuflacji balonu w bańce odbytnicy.
W badaniu histologicznym bioptatu pobranego z rectum uwidacznia się brak komórek zwojowych w błonie podśluzowej, a w badaniu histochemicznym – zwiększenie aktywności esterazy cholinowej.
Postępowanie diagnostyczne poza badaniem podmiotowym i przedmiotowym obejmuje zatem wykonanie manometrii i badania radiologicznego. Biopsję odbytnicy wykonuje się zwykle w celu ostatecznego potwierdzenia rozpoznania po uprzednim stwierdzeniu cech choroby Hirschsprunga w badaniu manometrycznym i radiologicznym.
Po badaniu radiologicznym bardzo ważne jest oczyszczenie okrężnicy z zalegającego barytu, w przeciwnym razie może dojść do wytrącenia się kamieni barytowych. Zaleca się leczenie chirurgiczne jedno- lub dwuetapowe. (2013, 2014)
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej