Jakie są kryteria rozpoznania choroby Hirschsprunga u dzieci? Jakie jest zalecane postępowanie diagnostyczne?

Chorobę Hirschsprunga można rozpoznać na podstawie kryteriów klinicznych, radiologicznych, manometrycznych i histologicznych (p. Med. Prakt. Pediatr. 6/2006, s. 108–110 – przyp. red.).

W chorobie Hirschsprunga odcinek bezzwojowy najczęściej jest krótki i obejmuje fragment odbytnicy lub esicy (80–90%), rzadziej zajmuje dłuższe odcinki, a nawet całe jelito grube. Niekiedy obejmuje dodatkowo jelito cienkie.

Objawy kliniczne zależą od wieku. U noworodków występuje wspomniana powyżej niedrożność smółkowa. W wieku niemowlęcym dominują: zaparcie stolca często na przemian z biegunkami, duży rozdęty brzuch, częściowa niedrożność jelit oraz słaby przyrost masy ciała. Po badaniu per rectum często wypływa pod ciśnieniem duża ilość luźnego stolca.

W okresie poniemowlęcym choroba objawia się przewlekłym zaparciem, wzdęciem brzucha oraz mniej lub bardziej nasilonym wyniszczeniem. Przy zaleganiu dużej masy kałowej obserwuje się także nieznaczne brudzenie bielizny. W badaniu per rectum nie stwierdza się zalegania kału w bańce odbytnicy, jeżeli zwężenie znajduje się powyżej.

Badanie RTG, po wykonaniu wlewu kontrastowego do jelita grubego, uwidacznia miejsce zwężenia z wtórnym rozdęciem odcinka położonego powyżej zmiany.

Badanie manometryczne wykazuje zniesienie odruchu relaksacji zwieracza wewnętrznego odbytu podczas insuflacji balonu w bańce odbytnicy.

W badaniu histologicznym bioptatu pobranego z rectum uwidacznia się brak komórek zwojowych w błonie podśluzowej, a w badaniu histochemicznym – zwiększenie aktywności esterazy cholinowej.

Postępowanie diagnostyczne poza badaniem podmiotowym i przedmiotowym obejmuje zatem wykonanie manometrii i badania radiologicznego. Biopsję odbytnicy wykonuje się zwykle w celu ostatecznego potwierdzenia rozpoznania po uprzednim stwierdzeniu cech choroby Hirschsprunga w badaniu manometrycznym i radiologicznym.

Po badaniu radiologicznym bardzo ważne jest oczyszczenie okrężnicy z zalegającego barytu, w przeciwnym razie może dojść do wytrącenia się kamieni barytowych. Zaleca się leczenie chirurgiczne jedno- lub dwuetapowe. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Ryżko J., Socha J.: Zaburzenia czynnościowe układu pokarmowego u dzieci i młodzieży. Warszawa, PZWL, 2004
2. Ryżko J.: Biegunki i zaparcia. Warszawa, PZWL, 2009