Czy u rodzeństwa dziecka z potwierdzoną chorobą Hirschsprunga trzeba wykonać badania diagnostyczne, a jeśli tak, to jakie?

Choroba Hirschsprunga może występować rodzinnie oraz sporadycznie. Jedną z przyczyn tej choroby jest mutacja w zakresie genu RET. Nie ma obowiązku przeprowadzania badań diagnostycznych u rodzeństwa dziecka z chorobą Hirschsprunga, jednak należy zwrócić szczególną uwagę na występowanie u nich objawów zaparcia i ustalić dalsze postępowanie w zależności od wyników obserwacji. Decyzję o zakresie badań diagnostycznych należy pozostawić gastrologowi, pamiętając, że ostatecznie o rozpoznaniu decyduje wynik biopsji odbytnicy. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Jannot A.S., Amiel J., Pelet A. i wsp.: Male and female differential reproductive rate could explain parental transmission asymmetry of mutation origin in Hirschsprung disease. Eur. J. Hum. Genet., 2012; 20 (9): 917–920
2. Serra A., Görgens H., Alhadad K. i wsp.: Analysis of RET, ZEB2, EDN3 and GDNF genomic rearrangements in 80 patients with Hirschsprung disease(using multiplex ligation-dependent probe amplification). Ann. Hum. Genet., 2009; 73 (2): 147–151