Gdzie można wykonać badanie genetyczne w kierunku zapalenia jelita u dziecka (jeżeli chory jest jeden rodzic lub oboje rodzice)?

01-04-2014
prof. dr hab. n. med. Piotr Socha
Klinika Gastroenterologii, Hepatologii i Zaburzeń Odżywiania Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Poza ostatnio rozpoznaną rzadką chorobą, która objawia się we wczesnym okresie niemowlęcym (defekt receptora dla IL-10), pozostałe choroby zapalne jelit nie są uwarunkowane ściśle genetycznie. Polimorfimzy odpowiednich genów mogą natomiast wpływać na ryzyko zachorowania na chorobę Crohna lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Ocena polimorfizmów genów nie jest wykorzystywana do celów diagnostycznych i rutynowo nie zaleca się jej do oceny ryzyka zachorowania na NZJ, dlatego obecnie na badania molekularne należy kierować jedynie dzieci ze szczególnym i ciężkim przebiegiem choroby (np. w okresie niemowlęcym). Takie badania można wykonać na przykład w ośrodku w Monachium prowadzonym pod kierunkiem prof. Kleina.(kwiecień 2014 nowe)

Piśmiennictwo

  1. Kotlarz D., Beier R., Murugan D. i wsp.: Loss of interleukin-10 signaling and infantile inflammatory bowel disease: implications for diagnosis and therapy. Gastroenterology, 2012; 143 (2): 347–355

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej