Czy wskazane jest zlecanie testów genetycznych w kierunku celiakii przed wprowadzeniem glutenu do diety dziecka?

Ze względu na małą wartość predykcyjną nie należy zlecać testów komercyjnych wykonywanych na życzenie pacjentów (DTC) w celu ustalenia genotypu HLA przed wprowadzeniem glutenu do diety dzieci, u których wywiad rodzinny jest ujemny i nie ma żadnych przesłanek, aby je kwalifikować do grupy ryzyka.

Można natomiast wyróżnić pewne grupy ryzyka dzieci, u których prawdopodobieństwo celiakii jest zdecydowanie większe niż przeciętnie w populacji, a w piśmiennictwie można znaleźć opinie uzasadniające wykonanie takich testów genetycznych. Do tych grup ryzyka należą dzieci z:

• dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku celiakii (krewni pierwszego stopnia),

• trisomią 21. chromosomu,

• zespołem Turnera,

• zespołem Williamsa.

W tych przypadkach można rozważyć wykonanie testu genetycznego w celu identyfikacji alleli HLA-DQ2/DQ8. Jego ujemny wynik w zasadzie wyklucza ryzyko celiakii. Natomiast w przypadku dodatniego wyniku nie można jednoznacznie stwierdzić, czy u dziecka wystąpi celiakia, ponieważ taki haplotyp ma 25–35% zdrowych osób w populacji. Będzie to natomiast wskazaniem do czujnego monitorowania dziecka w kierunku objawów celiakii, ale nie jest wskazaniem do stosowania diety bezglutenowej, którą wprowadza się po rozpoznaniu celiakii.

Piśmiennictwo

1. Caio G., Volta U., Sapone A. i wsp.: Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Medicine, 2019; 17: 142
2. Sciurti M., Fornaroli F., Gaiani F. i wsp.: Genetic susceptibilty and celiac disease: what role do HLA haplotypes play? Acta Biomed., 2018; 89 (9–S): 17–21
3. Floris M., Cano A., Porru L. i wsp.: Direct-to-consumer nutrigenetics testing: an overview. Nutrients, 2020; 12 (2): 566