U 17-letniego pacjenta w dzieciństwie rozpoznano nietolerancję laktozy i sacharozy. Chłopiec ściśle przestrzega diety. Jak często występuje jednocześnie nietolerancja laktozy i sacharozy?

Pytanie nadesłane do Redakcji

U 17-letniego pacjenta w dzieciństwie rozpoznano nietolerancję laktozy i sacharozy. Chłopiec ściśle przestrzega diety. Jak często występuje jednocześnie nietolerancja laktozy i sacharozy? Czy należy zweryfikować to rozpoznanie?

Odpowiedź

Niedobór laktazy to częsty niedobór enzymatyczny, dotyczący od około 5% populacji dorosłych w Europie północnej, 10–20% w Europie centralnej do 90% w Azji południowo-wschodniej. Aktywność laktazy u dzieci >5. roku życia, w porównaniu z aktywnością u noworodków, zmniejsza się do 5–10%. Objawy nietolerancji występują u 5–15% Europejczyków i zależą od stopnia aktywności enzymu. Istnieje wiele wtórnych przyczyn jego niedoboru (celiakia, biegunka infekcyjna, giardioza, zespół rozrostu bakteryjnego, choroba Crohna).

W celu potwierdzenia nietolerancji laktozy najczęściej wykonuje się wodorowy test oddechowy, który charakteryzuje się bardzo niską czułością i nie najlepszą swoistością. Z tego powodu warto sprawdzić, w jakich okolicznościach ustalono rozpoznanie u pacjenta i ewentualnie je zweryfikować.

Większość pacjentów toleruje produkty mleczne, takie jak kefir czy jogurt, oraz sery dojrzewające, dlatego rzadko kiedy konieczna jest całkowita eliminacja laktozy z diety. W przypadku stosowania diety bezlaktozowej konieczna jest natomiast suplementacja wapnia (u chorych na diecie bezlaktozowej często stwierdza się osteoporozę).

Nietolerancja sacharozy jest rzadką chorobą genetyczną, której częstość występowania szacuje się na 0,2% populacji białej rasy. W wyniku mutacji genetycznych w organizmie brakuje enzymów (sacharazy, izomaltazy) niezbędnych do trawienia sacharozy w jelicie cienkim. Objawy kliniczne zależą od rodzaju mutacji, a osoby heterozygotyczne zazwyczaj nie prezentują objawów choroby. Unikanie sacharozy i maltozy, czyli cukru we wszystkich formach, pozwala się uwolnić od uciążliwych objawów, w tym wzdęć, biegunki i bólu brzucha (bardzo rzadki objaw).

Oczywiście obie choroby mogą współwystępować, jednak biorąc pod uwagę genetyczne uwarunkowania, byłby to niezwykły zbieg okoliczności. W każdym przypadku należy zweryfikować rozpoznanie lub przynamniej podjąć próbę rozszerzenia diety w celu oceny progu tolerancji dwucukrów.

Piśmiennictwo

1. Buda P., Friedman-Gruszczyńska J., Książyk J.: Congenital diarrhoea. Med. Wieku Rozwoj., 2011; 15 (4): 477–486 www.uptodate/
2. Montgomery R.K., Grand J.K., Hans A.B.: Lactose intolerance: Clinical manifestations, diagnosis, and management. Literature review current through: Oct 2015
3. www.rarediseases.org/ Disaccharide Intolerance I