O czym świadczy wykryta w badaniu USG prenatalnym „przezierność karku”?

Zwiększona przezierność karkowa (PK, nuchal translucency [NT]) to ultrasonograficzny marker, wykorzystywany w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej do identyfikacji zaburzeń u płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Obraz powstaje wskutek kolekcji płynu w okolicy karku płodu. Na podstawie zwiększonego wymiaru PK można oszacować ryzyko występowania u płodu różnych wad genetycznych. Najczęściej dotyczy to:

1) aneuploidii

– trisomia: 21, 18, 13 pary chromosomów

– zespół Turnera [45, X]

2) wad wrodzonych serca

3) dysplazji kostnych (~30)

– achondroplazja

– osteogenesis imperfecta

– hypophosphatasia

– dysplazja tanatoforyczna.

Metoda oceny i definicja PK

Pomiar PK wykonuje się w osi pionowej przekroju szyi u płodu, w 11.–14. tygodniu ciąży. Zwiększony jest wymiar >95% dla danego wieku i wymiaru CRL (ciemieniowo-siedzeniowego). W wartościach bezwzględnych zwykle odpowiada to 3 mm. Wartość dla 99% wynosi 3,5 mm (niezależnie od wymiaru CRL). Patomechanizm zwiększonej przezierności karkowej obejmuje:

1. Zmianę w składzie macierzy zewnątrzkomórkowej

Przeprowadzone badania wskazują na zmieniony skład macierzy zewnątrzkomórkowej u płodów z autosomalną trisomią; wyrażający się obecnością włókien kolagenowych (kolagen typu IV i VI) oraz lamininy. Zmiany te wynikają z efektu zwiększenia dawki genów (nadmiernej ekspresji) w przypadkach trisomii, jeżeli uwzględni się loci genów kodujących powyższe białka:

– 21 q22.3 geny: COL6A1 i COL6A2

– 18p11.31 i 18q11.2 geny kodujące: LAMA1 i LAMA3

– 13q34 geny kodujące: COL4A1 i COL4A2

W przypadku zespołu Turnera wskazuje się na udział zwiększonej perfuzji głowy i szyi w następstwie zwężenia cieśni aorty oraz nagromadzenia proteoglikanów cechujących się zdolnością do masywnego wiązania wody. Podobny mechanizm może występować w przypadku dysplazji kostnych związanych z zaburzeniami struktury kolagenu. Dodatkowy czynnik sprzyjający stanowi wąska klatka piersiowa i ucisk na śródpiersie utrudniający odpływ chłonki.

2. Zaburzenia hemodynamiczne związane z wadami wrodzonymi serca

Poza wpływem zaburzeń hemodynamicznych w przebiegu zwężenia cieśni aorty obecnie nie są znane inne dowody wskazujące na związek pomiędzy dysfunkcją serca spowodowaną wadami strukturalnymi a PK.

3. Zaburzenia rozwoju naczyń limfatycznych

Obserwacje wskazują, że u płodów 45, X występuje hipoplazja naczyń limfatycznych, co może prowadzić do zaburzenia odpływu chłonki z regionu szyi.

PK nie jest jedynym ultrasonograficznym markerem wykorzystywanym w celu prenatalnego rozpoznawania aneuploidii. Do innych wskaźników należy brak/hipoplazja kości nosowej czy nieprawidłowy przepływ krwi w przewodzie żylnym (ductus venosus). Wyniki badań ultrasonograficznych powinny być kojarzone z oceną markerów biochemicznych w surowicy ciężarnej, takich jak podjednostka ß ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej – ß-hCG i PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Na podstawie łącznej oceny wskaźników biochemicznych i USG specjalne programy komputerowe oceniają ryzyko aneuploidii u płodu. Stwierdzenie zwiększonego ryzyka stanowi podstawę dla przekazania informacji rodzicom i rozważenia przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. (2015)

Piśmiennictwo

1. Chen C.P.: Pathophysiology of increased fetal nuchal translucency. Taiwan J. Obstet. Gynecol., 2010; 49: 133–138
2. Smith D.: First-Trimester Nuchal Translucency Screening to Detect Down Syndrome. Newborn and Infant Nursing Rev., 2008; 8 (1): e1–e6
3. Prefumo F., Sairam S., Bhide A., Thilaganathan B.: First-trimester nuchal translucency, nasal bones, and trisomy 21 in selected and unselected populations. Am. J. Obst. Gynecol., 2006; 194: 828–833
4. Makrydimas G., Sotiriadis A., Huggon I.C. i wsp.: Nuchal translucency and fetal cardiac defects: A pooled analysis of major fetal echocardiography centers. Am. J. Obst. Gynecol., 2005; 192: 89–95