Czy dziecko ze stwierdzoną prenatalnie heterotaksją należy skierować na diagnostykę w kierunku pierwotnej dyskinezy rzęsek?

Heterotaksja (situs ambiguous) to zespół wad wrodzonych charakteryzujących się nieprawidłowym ułożeniem narządów jamy brzusznej i klatki piersiowej lub determinacji stron ciała. Jest szerszym określeniem niż odwrotne ułożenie trzewi (situs inversus totalis), ponieważ obejmuje także inne postacie zaburzenia układu narządów (np. situs inversus abdominalis, situs inversus thoracalis, left isomerism, right isomerism). Odwrotne ułożenie trzewi (situs inversus totalis) to „lustrzane” odbicie ułożenia narządów wewnętrznych. Niektórzy autorzy uważają je za część zespołu heterotaksji, a inni traktują je odrębnie.

Pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD) rozpoznaje się u około 25% osób z situs inversus totalis i 6–25% osób z heterotaksją. Zatem samo stwierdzenie heterotaksji lub odwrotnego ułożenia trzewi nie jest wskazaniem do diagnostyki w kierunku PCD, ponieważ występuje ona także u dzieci bez zaburzonej ruchomości rzęsek.

Wskazaniem do diagnostyki w kierunku PCD jest przewlekłe utrzymywanie się objawów ze strony zarówno górnych, jak i dolnych dróg oddechowych sugerujących takie rozpoznanie.

Piśmiennictwo

1. Antony D., Yilmaz E.G., Gezdirici A. i wsp.: Spectrum of genetic variants in a cohort of 37 laterality defect cases. Front. Genet., 2022; 13: 861 236
2. Saba T.G., Geddes G.C., Ware S.M. i wsp.: A multi-disciplinary, comprehensive approach to management of children with heterotaxy. Orphanet. J. Rare Dis., 2022; 17 (1): 351