Jakie objawy u noworodka i niemowlęcia wskazują na potrzebę diagnostyki w kierunku pierwotnej dyskinezji rzęsek?

Wskazaniem do diagnostyki w kierunku pierwotnej dyskinezji rzęsek (primary ciliary dyskinesia – PCD) u noworodka są:

• zespół zaburzeń oddychania (ZZO) o niejasnej przyczynie u dziecka urodzonego o czasie, w dobrym stanie – występuje nawet u 80% dzieci z PCD, charakteryzuje się późniejszym początkiem niż ZZO o innej etiologii (12 h vs 1 h); może mieć różne nasilenie – od przejściowego tachypnoë, niedodmy (niekiedy o „wędrującej” lokalizacji) do niewydolności oddechowej wymagającej przedłużonej tlenoterapii (15 dni vs 1 doba)

• niektóre anomalie rozwojowe:
  a) wodogłowie (<1% chorych z PCD: poszerzenie komór, zwiększony obwód głowy)
  b) zaburzenia lateralizacji (ok. 50%: situs inversus totalis, situs ambiguous [5–12%])
  c) wrodzone wady serca (3–6%)
  d) wrodzone wady innych narządów (nerek, śledziony, dróg żółciowych, gałek ocznych)

• nieżyt nosa od pierwszych tygodni życia („katar od urodzenia” – wyciek i zaburzenia drożności)

• dodatni wywiad rodzinny w kierunku PCD (u ok. 10% dzieci).

Wskazaniem do diagnostyki w kierunku PCD u niemowlęcia są:

• wyżej wymienione objawy

• nawrotowe infekcje układu oddechowego o przewlekającym się przebiegu, a zwłaszcza:
  a) codzienny produktywny kaszel
  b) przewlekłe wysiękowe zapalenie ucha środkowego, wyciek po tympanostomii, niedosłuch przewodzeniowy
  c) przewlekłe objawy i dolegliwości zarówno ze strony górnych, jak i dolnych (zapalenia oskrzeli i/lub płuc) dróg oddechowych.

Piśmiennictwo

1. Hyland R.M., Brody S.L.: Impact of motile ciliopathies on human development and clinical consequenses in the newborn. Cells, 2021; 11 (1): 125
2. Nielsen K.G., Holgersen M.G., Crowley S., Marthin J.K.: Chronic airway disease in primary ciliary dyskinesia – spiced with geno – phenotype associations. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet., 2022; 190 (1): 20–35