medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
U dziecka z typowym obrazem klinicznym mukowiscydozy rozpoznanie potwierdza stwierdzenie zaburzenia funkcji białka CFTR poprzez wykazanie nieprawidłowych wartości stężenia chlorków w pocie (ew. potencjału przezbłonowego, ale w Polsce nie jest on oznaczany). U dzieci (zwłaszcza u tych z niediagnostycznymi wynikami testu potowego) rozpoznanie można potwierdzić na podstawie wykazanych w badaniu genetycznym dwóch znanych mutacji genu białka CFTR, o których wiadomo, że prowadzą do rozwoju choroby. (2013, 2014)
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej