Jakie są aktualne wytyczne dotyczące pewnych kryteriów rozpoznania mukowiscydozy u dzieci?

U dziecka z typowym obrazem klinicznym mukowiscydozy rozpoznanie potwierdza stwierdzenie zaburzenia funkcji białka CFTR poprzez wykazanie nieprawidłowych wartości stężenia chlorków w pocie (ew. potencjału przezbłonowego, ale w Polsce nie jest on oznaczany). U dzieci (zwłaszcza u tych z niediagnostycznymi wynikami testu potowego) rozpoznanie można potwierdzić na podstawie wykazanych w badaniu genetycznym dwóch znanych mutacji genu białka CFTR, o których wiadomo, że prowadzą do rozwoju choroby. (2013, 2014) 

Piśmiennictwo

1. Mazurek H.: Mukowiscydoza. W: Antczak A. (red.): Wielka interna. Pulmonologia cz. II. Medical Tribune Polska, 2010: 188–219