Na czym polega leczenie mukowiscydozy? Czy metoda terapii zależy od rodzaju mutacji?

Metoda leczenia objawowego nie zależy od mutacji, tylko nasilenia objawów (np. liczba inhalacji mukolitycznych, intensywność fizjoterapii).

Rodzaj mutacji ma natomiast decydujące znaczenie przy wyborze leków swoistych dla mutacji, zwanych modulatorami. Iwakaftor jest przeznaczony dla chorych z co najmniej jedną mutacją G551D lub kilkoma innymi mutacjami rzadko stwierdzanymi w Polsce. W mutacjach klasy II (F508del) stosuje się leki korygujące strukturę cząsteczki (np. lumakaftor, tezakaftor) w połączeniu z iwakaftorem. Prawdopodobnie wkrótce leki te będą dostępne w ramach programu lekowego NFZ.

Piśmiennictwo

1. Cystic fibrosis: diagnosis and management. NICE guideline (NG78). October 2017. www.nice.org.uk/guidance/ng78
2. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S. i wsp.: ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cyst. Fibros., 2018; 17: 153–178
3. Mazurek H.: Mukowiscydoza. (W:) Interna Szczeklika. Kraków, Medycyna Praktyczna, 2019: 500–504