Jak aktualnie przebiega leczenie mukowiscydozy?

Aktualnie wyleczenie mukowiscydozy jest niemożliwe, a celem leczenia objawowego jest zwolnienie tempa progresji choroby (zwłaszcza w obrębie układu oddechowego) oraz zapobieganie powikłaniom. Decyzję o rozpoczęciu poszczególnych terapii podejmuje się w każdym przypadku indywidualnie, ponieważ nie ma jednoznacznych kryteriów dotyczących tego zagadnienia. Leczenie przewlekłe obejmuje:

• systematyczną toaletę drzewa oskrzelowego z wykorzystaniem różnych metod fizjoterapii (dostosowanych do wieku chorego i możliwości współpracy) oraz wziewne leki w celu poprawy drożności oskrzeli i jakości życia, a także zmniejszenia liczby zaostrzeń, w tym:
  – dornaza alfa zmniejsza lepkość wydzieliny poprzez enzymatyczną degradację łańcuchów DNA (uwalnianych z neutrofilów)
  – sól hipertoniczna (zwykle 3–7%) poprawia uwodnienie wydzieliny (w niektórych krajach w inhalatorze suchego proszku podaje się podobnie działający mannitol)

• dietę podobną do normalnej, bogatą w tłuszcze, kalorie i witaminy (głównie rozpuszczalne w tłuszczach), z suplementacją preparatów enzymów trzustki (są pomocne w walce z dolegliwościami ze strony układu pokarmowego, normalizują stolce oraz masę ciała)

• ograniczanie zakażeń układu oddechowego poprzez przestrzeganie ogólnych zasad higieny, a zwłaszcza ograniczenie ryzyka tzw. zakażeń krzyżowych (od innych chorych) i wczesne stosowanie antybiotyków w zaostrzeniach.

U chorych przewlekle zakażonych pałeczką ropy błękitnej stosuje się długoterminowo wziewne antybiotyki, takie jak:

• kolistyna (stale lub cyklicznie)

• tobramycyna (cyklicznie, dostępna w ramach programu lekowego) – zmniejsza liczbę zaostrzeń i ryzyko hospitalizacji, a także zapotrzebowanie na antybiotyki dożylne, natomiast u chorych na umiarkowaną i ciężką chorobę oskrzelowo-płucną poprawia wskaźniki czynności układu oddechowego i jakość życia, a także zwalnia narastanie zaburzeń wentylacji.

Stosuje się także azytromycynę w dawkach przeciwzapalnych, która zaburza tworzenie biofilmu przez Pseudomonas aeruginosa i Haemophilus influenzae. Poprawia drożność oskrzeli i zmniejsza liczbę zaostrzeń, a według niektórych doniesień zmniejsza poziom wskaźników stanu zapalnego, spowalnia pogarszanie drożności oskrzeli i poprawia jakość życia. Dodatkowe leki stosuje się w przypadku powikłań (takich jak cukrzyca i krwioplucie).

Piśmiennictwo

1. Cystic fibrosis: diagnosis and management. NICE guideline (NG78). www.nice.org.uk/guidance/ng78
2. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S. i wsp.: ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cyst. Fibros., 2018; 17: 153–178
3. Mazurek H.: Mukowiscydoza. (W:) Interna Szczeklika. Kraków, Medycyna Praktyczna, 2019: 500–504