Która mutacja odpowiedzialna za występowanie mukowiscydozy jest najczęstsza w Polsce?

W Polsce (jak i w większości krajów europejskich) najczęstsza jest mutacja P.Phe508del (inne zapisy: F508del, ΔF508, p.Phe508del, c.1521_1523delCTT, c.1521_1523del, 1653delCTT). 53–60% chorych posiada F508del co najmniej w jednym allelu, a około 30% chorych jest homozygotami F508del/F508del.

Piśmiennictwo

1. Ziętkiewicz E., Rutkiewicz E., Pogorzelski A. i wsp.: CFTR mutation spectrum and the efficiency of molecular diagnostics in polish cystic fibrosis patients. Plos ONE, 2014; 9 (2): e89094
2. Sobczyńska-Tomaszewska A., Czerska K., Wertheim-Tyrowska K.: Diagnostyka molekularna. (W:) Sands D. (red.): Mukowiscydoza – choroba wieloukładowa. Poznań, Termedia, 2018; 59–70
3. Mazurek H.: Mukowiscydoza. (W:) Interna Szczeklika. Kraków, Medycyna Praktyczna, 2019: 500–504