W jakich okolicznościach należy kilkakrotnie powtarzać próbę potową, nawet jeśli pierwszy wynik jest prawidłowy?

Dla przypomnienia: rozpoznanie mukowiscydozy potwierdzają dwa dodatnie wyniki próby potowej (stężenie chlorków >60 mmol/l), uzyskane z miarodajnych próbek potu (>75 mg), wykonanych w doświadczonym ośrodku (wykonującym co najmniej 50–150 oznaczeń rocznie), przy współwystępowaniu objawów klinicznych.

Próbę potową należy powtórzyć mimo uzyskania wyniku ujemnego, jeśli objawy kliniczne sugerują rozpoznanie mukowiscydozy, a także zawsze wówczas, gdy istnieją wątpliwości odnośnie do poprawności technicznej pomiaru (np. mała masa potu, rzadkie wykonywanie oznaczeń przez pracownię).

Trzeba pamiętać, że wynik próby potowej może być fałszywie ujemny, najczęściej w przypadku niedożywienia dziecka, obecności obrzęków lub z powodu błędów technicznych w oznaczeniu (np. rozcieńczenie próbki potu). Warto dodać, że u dziecka chorego na mukowiscydozę w obecności niektórych mutacji (np. 3849 +10kb C >T lub R117H) stężenie chlorków w pocie może wynosić <30 mmol/l. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Mayell S.J., Munck A., Craig J.V. i wsp.: A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following screening for cystic fibrosis. J. Cystic Fibr., 2009; 8: 71–78
2. Castellani C., Cuppens H., Macek M. i wsp.: Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cystic Fibr., 2008; 7: 179–196