Na czym polega badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy?

W Polsce obecnie stosuje się strategię IRT/DNA, która polega na ocenie metodą ELISA stężenia IRT w suchej kropli krwi pobranej na bibułę na oddziale noworodkowym. W przypadku jej zwiększonego stężenia wykonywane jest badanie genetyczne (panel 505 mutacji). W razie stwierdzenia choćby jednej mutacji rodzice są zapraszani na badanie weryfikujące rozpoznanie, które polega m.in. na wykonaniu testu potowego oraz ewentualnym poszerzeniu badania molekularnego. (luty 2014 aktualizacja)

Piśmiennictwo

1. Słuszniak A., Kurtyka Z., Lemańska D.: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy w Polsce południkowo-wschodniej. Przegl. Lek., 2011; 68 (1): 59–62