Na czym polega badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy?

01-02-2014

dr hab. n. med. Henryk Mazurek prof. nadzw.
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

W Polsce obecnie stosuje się strategię IRT/DNA, która polega na ocenie metodą ELISA stężenia IRT w suchej kropli krwi pobranej na bibułę na oddziale noworodkowym. W przypadku jej zwiększonego stężenia wykonywane jest badanie genetyczne (panel 505 mutacji). W razie stwierdzenia choćby jednej mutacji rodzice są zapraszani na badanie weryfikujące rozpoznanie, które polega m.in. na wykonaniu testu potowego oraz ewentualnym poszerzeniu badania molekularnego. (luty 2014 aktualizacja)

Piśmiennictwo

Słuszniak A., Kurtyka Z., Lemańska D.: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy w Polsce południkowo-wschodniej. Przegl. Lek., 2011; 68 (1): 59–62

Konferencje MP

Jesień Pediatryczna 2026
Kraków, 25–26 września
- najnowsze wytyczne, algorytmy diagnostyczno-terapeutyczne, debaty
- warsztaty (ćwiczenia na fantomach): m.in. resuscytacja, nakłucie lędźwiowe, otoskopia, USG płuc
- aż 30 istotnych problemów pediatrycznych z rozwiązaniami
- 6 sesji tematycznych, różnorodność zagadnień i form prezentacji
- doświadczeni eksperci, doceniani wykładowcy
Seksuologia 2026
Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Seksuologicznego Warszawa, 4–5 grudnia
Neonatologia 2026
Obejrzyj wykłady
- antybiotykoterapia w neonatologii
- toksykologia prenatalna – implikacje kliniczne
- wstrząs, hipotensja, PDA – decyzje hemodynamiczne
- wsparcie oddechowe noworodka
- bezdech i sinica

Na czym polega badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy?

Napisz do nas

Placówki

Doradca medyczny