Czy wyniki przesiewowego badania noworodków w kierunku mukowiscydozy mogą być fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne? Jeżeli tak, to w jakich sytuacjach?

01-01-2014
dr hab. n. med. Henryk Mazurek prof. nadzw.
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

Czułość i swoistość badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy zależy od stosowanego schematu. W przypadku schematu obecnie stosowanego w Polsce, opierającego się na oznaczeniu IRT i analizie DNA, czułość i swoistość wynoszą odpowiednio około 95 i 99,5%. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

  1. Słuszniak A., Kurtyka Z., Lemańska D.: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy w Polsce południkowo-wschodniej. Przegl. Lek., 2011; 68 (1): 59–62
  2. Sanak M.: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy z perspektywy genetyki klinicznej. Przegl. Lek., 2011; 68 (1): 14–16
Konferencje MP
  • Jesień Pediatryczna 2026
    Kraków, 25–26 września
    • najnowsze wytyczne, algorytmy diagnostyczno-terapeutyczne, debaty
    • warsztaty (ćwiczenia na fantomach): m.in. resuscytacja, nakłucie lędźwiowe, otoskopia, USG płuc
    • aż 30 istotnych problemów pediatrycznych z rozwiązaniami
    • 6 sesji tematycznych, różnorodność zagadnień i form prezentacji
    • doświadczeni eksperci, doceniani wykładowcy
  • Seksuologia 2026
    Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Seksuologicznego Warszawa, 4–5 grudnia
  • Neonatologia 2026
    Obejrzyj wykłady
    • antybiotykoterapia w neonatologii
    • toksykologia prenatalna – implikacje kliniczne
    • wstrząs, hipotensja, PDA – decyzje hemodynamiczne
    • wsparcie oddechowe noworodka
    • bezdech i sinica

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej