Czy u 3-letniego dziecka z nawracającymi zakażeniami można jednoznacznie wykluczyć mukowiscydozę na podstawie ujemnego wyniku badania przesiewowego?

01-01-2014
dr hab. n. med. Henryk Mazurek prof. nadzw.
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

W takim przypadku rozpoznanie mukowiscydozy jest bardzo mało prawdopodobne, choć nie jest wykluczone. Czułość badań przesiewowych stosowanych w Polsce oceniana jest na około 95%. Na ich podstawie rozpoznaje się mukowiscydozę u około 1 dziecka na 5641 przebadanych. Jednak każdego roku w Polsce może pozostać nierozpoznanych około 3–4 przypadków (prawdopodobnie łagodne, atypowe postacie). Ponieważ przyczyny nawrotowych zakażeń mogą być różne, w razie niepokojącego obrazu klinicznego można zlecić badania diagnostyczne. U niektórych pacjentów konieczne może być wykonanie próby potowej w specjalistycznym ośrodku. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

  1. Słuszniak A., Kurtyka Z., Lemańska D.: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy w Polsce południkowo-wschodniej. Przegl. Lek., 2011; 68 (1): 59–62

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej