Czy u 3-letniego dziecka z nawracającymi zakażeniami można jednoznacznie wykluczyć mukowiscydozę na podstawie ujemnego wyniku badania przesiewowego?

W takim przypadku rozpoznanie mukowiscydozy jest bardzo mało prawdopodobne, choć nie jest wykluczone. Czułość badań przesiewowych stosowanych w Polsce oceniana jest na około 95%. Na ich podstawie rozpoznaje się mukowiscydozę u około 1 dziecka na 5641 przebadanych. Jednak każdego roku w Polsce może pozostać nierozpoznanych około 3–4 przypadków (prawdopodobnie łagodne, atypowe postacie). Ponieważ przyczyny nawrotowych zakażeń mogą być różne, w razie niepokojącego obrazu klinicznego można zlecić badania diagnostyczne. U niektórych pacjentów konieczne może być wykonanie próby potowej w specjalistycznym ośrodku. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Słuszniak A., Kurtyka Z., Lemańska D.: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy w Polsce południkowo-wschodniej. Przegl. Lek., 2011; 68 (1): 59–62