Zespół hiperimmunoglobulinemii E (HIES) charakteryzuje się m.in. znacznym zwiększeniem stężenia IgE w surowicy. Poziom IgE u starszych dzieci wynosi >2000 IU/ml, a w okresie wczesnego dzieciństwa powinien wynosić >2 odchylenia standardowe (SD) lub co najmniej 10-krotnie przekraczać górną granicę normy wiekowej.
U wielu pacjentów obserwuje się znacznie większe stężenie, przekraczające 20 000 UI/ml, choć opisano również HIES z mniejszym stężeniem IgE (np. 700 IU/ml).
U pacjenta z HIES stężenie IgE może się wahać, niezależnie od infekcji. Należy podkreślić, że u chorych nawet z bardzo dużym stężeniem IgE rzadko obserwuje się alergie i reakcje anafilaktyczne. Wynik badań alergicznych najczęściej jest negatywny.
W postaci HIES dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący (AD-HIES, związanej z mutacją genu STAT3) nie opisano charakterystycznych nieprawidłowości w dodatkowych badaniach immunologicznych. Ostatnio podkreśla się, że poza zwiększonym stężeniem IgE i eozynofilią obserwuje się zmniejszenie stężenia limfocytów Th17.
W postaci dziedziczonej autosomalnie recesywnie (AR-HIES, związanej z mutacją genu DOCK8) obserwuje się progresywną limfopenię, początkowo limfocytów CD4, a następnie CD8 i komórek NK. Opisano również zmniejszoną liczbę limfocytów B pamięci CD27+.
W obu typach HIES ostateczne rozpoznanie można ustalić wyłącznie na podstawie wyniku badań molekularnych (sekwencjonowania odpowiednich genów).
U pacjentów z bardzo dużym stężeniem IgE wynik ten należy interpretować łącznie z innymi zaburzeniami, takimi jak atopowe zapalenie skóry o ciężkim przebiegu, obecność ropni o etiologii gronkowcowej, grzybica skórno-śluzówkowa oraz nawracające infekcje zatok, oskrzeli i płuc z tworzeniem torbieli płucnych.
Dla AD-HIES charakterystyczna jest:
dysmorfia twarzy (opisywana jako grube rysy twarzy)
wady układu kostno-szkieletowego
wady tkanki łącznej i naczyń krwionośnych
nieprawidłowości zębów (z opóźnionym wypadaniem zębów mlecznych).
Dla AR-HIES typowe są natomiast:
częste infekcje wirusowe skóry, głównie spowodowane zakażeniem Herpes simplex
zwiększone ryzyko nowotworów.
W ocenie pacjenta z podejrzeniem HIES pomocna może być skala punktowa objawów opracowana przez Bodo Grimbachera, zgodnie z którą 10 punktów przyznaje się za samo zwiększenie stężenia IgE do wartości >2000 IU/ml. Wynik <15 punktów pozwala z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć chorobę, natomiast wynik >15 punktów sugeruje HIES. U pacjentów z tej grupy rozpoznanie należy zweryfikować za pomocą metod molekularnych.
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej